Allan-Herndon-Dudley syndrome
All Entries 13
Klinik Hoher Meißner
Hardtstraße 36
37242 Bad Sooden-Allendorf
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Page Web
Email
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Insulinome
- Maladie rare des surrénales
- Obésité génétique
- Différence du développement sexuel
Zentrum für Seltene endokrine Erkrankungen am St. Josef-Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092601
0234 5093031
Page Web
Email
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Page Web
Email
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Microangiopathie thrombotique
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Leucodystrophie
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg
Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)
Baldingerstraße
35043 Marburg
06421 5862813
06421 5867025
Page Web
Email
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- KBG syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Hennekam syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
- Démence génétique
- Anomalie rare du mouvement
- Sclérose latérale amyotrophique
- Démence fronto-temporale
- Maladie neurodégénérative rare
- Maladie neurodégénérative génétique
- Maladie de Huntington
- Leucodystrophie
- Ataxie spastique
- Dystonie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie du motoneurone
- Ataxie rare
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 2986621
07071 294046
Page Web
Email
HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.
Sophienstraße 96b
76135
Karlsruhe
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Leucodystrophie métachromatique
- Fucosidose
- Maladie de Canavan
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Maladie de Refsum
- Syndrome de Zellweger
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Maladie de Krabbe
- Syndrome CACH
- Leucodystrophie
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 10
Klinik Hoher Meißner
Hardtstraße 36
37242 Bad Sooden-Allendorf
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Page Web
Email
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Insulinome
- Maladie rare des surrénales
- Obésité génétique
- Différence du développement sexuel
Zentrum für Seltene endokrine Erkrankungen am St. Josef-Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092601
0234 5093031
Page Web
Email
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Page Web
Email
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Microangiopathie thrombotique
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Leucodystrophie
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg
Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)
Baldingerstraße
35043 Marburg
06421 5862813
06421 5867025
Page Web
Email
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- KBG syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Hennekam syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
- Démence génétique
- Anomalie rare du mouvement
- Sclérose latérale amyotrophique
- Démence fronto-temporale
- Maladie neurodégénérative rare
- Maladie neurodégénérative génétique
- Maladie de Huntington
- Leucodystrophie
- Ataxie spastique
- Dystonie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie du motoneurone
- Ataxie rare
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 2986621
07071 294046
Page Web
Email
Associations de patients 3
HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.
Sophienstraße 96b
76135
Karlsruhe
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Leucodystrophie métachromatique
- Fucosidose
- Maladie de Canavan
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Maladie de Refsum
- Syndrome de Zellweger
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Maladie de Krabbe
- Syndrome CACH
- Leucodystrophie
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie