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Allan-Herndon-Dudley syndrome

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 13

9.9552471462 51.2754557 Klinik Hoher Meißner

Klinik Hoher Meißner

Hardtstraße 36
37242 Bad Sooden-Allendorf

05652 550
Page Web
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Neurologischer Behandlungsschwerpunkt
Behandlungsschwerpunkt Motorische Störungen - Rehabilitation
Orthopädischer Behandlungsschwerpunkt

Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Postpoliomyelitis syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Thalidomide embryopathy
Complex regional pain syndrome type 1

2

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Maladie endocrinienne rare de la croissance
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Insulinome
Maladie rare des surrénales
Diabète sucré rare
Différence du développement sexuel
Obésité génétique
Acromégalie
Maladie rare de la thyroïde
Hyperinsulinisme congénital isolé
Néoplasie endocrinienne multiple

7.2313106060028085 51.4908630802539 Zentrum für Seltene endokrine Erkrankungen am St. Josef-Hospital Bochum

Zentrum für Seltene endokrine Erkrankungen am St. Josef-Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092601
0234 5093031
Page Web
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MODY
Generalized resistance to thyroid hormone
Allan-Herndon-Dudley syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Pituitary resistance to thyroid hormone
Peripheral resistance to thyroid hormones
Klinefelter syndrome

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
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Syndrome de Turner

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Hemophilia
Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rett syndrome
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique récessive
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Encéphalopathie liée à STXBP1
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Microangiopathie thrombotique
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Néphropathie glomérulaire génétique

2

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
Page Web
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Hyperthyroïdie rare
Hypothyroïdie rare

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
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Achondroplasia
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Rubinstein-Taybi syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Aicardi-Goutières syndrome
ADNP syndrome
KBG syndrome
Hennekam syndrome
Kabuki syndrome

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse

Rare ataxia
Huntington disease
Spastic ataxia
Amyotrophic lateral sclerosis
Rare movement disorder
Hereditary spastic paraplegia
Frontotemporal dementia
Rare dystonia
Motor neuron disease
Rare neurodegenerative disease
Genetic neurodegenerative disease
Leukodystrophy
Genetic dementia

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia A
Hemophilia B

8.382777071217298 49.00844155 HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.

HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.

Sophienstraße 96b

76135 Karlsruhe

0721 5164562
Page Web
Email

Paraplégie spastique complexe liée à l'X
Paraplégie spastique héréditaire

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Maladie de Canavan
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome CACH
Leucodystrophie
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe
Syndrome d'Aicardi-Goutières

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Maladie de Refsum
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Syndrome de Zellweger
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Canavan
Leucodystrophie
Fucosidose
Maladie de Krabbe
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Syndrome CACH
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Anomalie de la biogenèse du péroxysome

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 10

9.9552471462 51.2754557 Klinik Hoher Meißner

Klinik Hoher Meißner

Hardtstraße 36
37242 Bad Sooden-Allendorf

05652 550
Page Web
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Neurologischer Behandlungsschwerpunkt
Behandlungsschwerpunkt Motorische Störungen - Rehabilitation
Orthopädischer Behandlungsschwerpunkt

Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Postpoliomyelitis syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Thalidomide embryopathy
Complex regional pain syndrome type 1

2

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Maladie endocrinienne rare de la croissance
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Insulinome
Maladie rare des surrénales
Diabète sucré rare
Différence du développement sexuel
Obésité génétique
Acromégalie
Maladie rare de la thyroïde
Hyperinsulinisme congénital isolé
Néoplasie endocrinienne multiple

7.2313106060028085 51.4908630802539 Zentrum für Seltene endokrine Erkrankungen am St. Josef-Hospital Bochum

Zentrum für Seltene endokrine Erkrankungen am St. Josef-Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092601
0234 5093031
Page Web
Email

MODY
Generalized resistance to thyroid hormone
Allan-Herndon-Dudley syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Pituitary resistance to thyroid hormone
Peripheral resistance to thyroid hormones
Klinefelter syndrome

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
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Syndrome de Turner

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Hemophilia
Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rett syndrome
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique récessive
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Encéphalopathie liée à STXBP1
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Microangiopathie thrombotique
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Néphropathie glomérulaire génétique

2

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
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Hyperthyroïdie rare
Hypothyroïdie rare

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
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Achondroplasia
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Rubinstein-Taybi syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Aicardi-Goutières syndrome
ADNP syndrome
KBG syndrome
Hennekam syndrome
Kabuki syndrome

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse

Rare ataxia
Huntington disease
Spastic ataxia
Amyotrophic lateral sclerosis
Rare movement disorder
Hereditary spastic paraplegia
Frontotemporal dementia
Rare dystonia
Motor neuron disease
Rare neurodegenerative disease
Genetic neurodegenerative disease
Leukodystrophy
Genetic dementia

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia A
Hemophilia B

Associations de patients 3

8.382777071217298 49.00844155 HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.

HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.

Sophienstraße 96b

76135 Karlsruhe

0721 5164562
Page Web
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Paraplégie spastique complexe liée à l'X
Paraplégie spastique héréditaire

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Maladie de Canavan
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome CACH
Leucodystrophie
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe
Syndrome d'Aicardi-Goutières

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Maladie de Refsum
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Syndrome de Zellweger
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Canavan
Leucodystrophie
Fucosidose
Maladie de Krabbe
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Syndrome CACH
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Anomalie de la biogenèse du péroxysome

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