Syndrome d'Aicardi-Goutières
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
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- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Spezialambulanz für pädiatrische Hämophilie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Epileptologie und Neurophysiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Microangiopathie thrombotique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Leucodystrophie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Maladie de Wilson
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- KBG-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Achondroplasie
- ADNP-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 2986621
07071 294046
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Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Démence génétique
- Anomalie rare du mouvement
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie du motoneurone
- Ataxie rare
- Maladie neurodégénérative génétique
- Dystonie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Huntington
- Ataxie spastique
- Leucodystrophie
- Maladie neurodégénérative rare
- Démence fronto-temporale
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Beta-Thalassämie
- Anämie, seltene
- Alpha-Thalassämie
- Sichelzellanämie
- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
- Sphärozytose, hereditäre
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Polyzythämie
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Thrombozytopenie, autoimmune
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Syndrome CACH
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Syndrome de Zellweger
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Maladie de Refsum
- Leucodystrophie métachromatique
- Fucosidose
- Maladie de Canavan
- Leucodystrophie
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Maladie de Krabbe
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 9
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Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
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0351 4582508
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Universitätsmedizin Göttingen
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20246 Hamburg
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- Polykystose rénale autosomique récessive
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TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
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- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Achondroplasie
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Universitätsklinikum Tübingen
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72076 Tübingen
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Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
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- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Démence génétique
- Anomalie rare du mouvement
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie du motoneurone
- Ataxie rare
- Maladie neurodégénérative génétique
- Dystonie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Huntington
- Ataxie spastique
- Leucodystrophie
- Maladie neurodégénérative rare
- Démence fronto-temporale
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Beta-Thalassämie
- Anämie, seltene
- Alpha-Thalassämie
- Sichelzellanämie
- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
- Sphärozytose, hereditäre
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- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Immundysregulation mit Immundefekt
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Associations de patients 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
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Leipzig
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Neustadt
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Syndrome CACH
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
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- Syndrome de Zellweger
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Maladie de Refsum
- Leucodystrophie métachromatique
- Fucosidose
- Maladie de Canavan
- Leucodystrophie
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Maladie de Krabbe