Syndrome d'Aicardi-Goutières
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Hämophilie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Von-Willebrand-Syndrom
- Neurofibromatose Typ 1
- Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Mischkollagenose
- Adrenogenitales Syndrom
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Hämophilie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Primary glomerular disease
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Rare pediatric vasculitis
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Nierendysplasie
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Leukodystrophie
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Microangiopathie thrombotique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Kabuki-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Deletion 22q11
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- West-Syndrom
- KBG-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Achondroplasie
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Parkinson-Ambulanz
- Démence fronto-temporale
- Maladie du motoneurone
- Anomalie rare du mouvement
- Leucodystrophie
- Démence génétique
- Maladie neurodégénérative génétique
- Ataxie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystonie rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie de Huntington
- Ataxie spastique
- Maladie neurodégénérative rare
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Thrombocytopénie auto-immune
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Alpha-thalassémie
- Anémie rare
- Sphérocytose héréditaire
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Polycythémie
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Bêta-thalassémie
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Drépanocytose
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Syndrome CACH
- Fucosidose
- Leucodystrophie métachromatique
- Leucodystrophie
- Maladie de Canavan
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Maladie de Krabbe
- Maladie de Refsum
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Syndrome de Zellweger
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 10
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UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Hämophilie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Von-Willebrand-Syndrom
- Neurofibromatose Typ 1
- Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Mischkollagenose
- Adrenogenitales Syndrom
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Hämophilie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Primary glomerular disease
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Rare pediatric vasculitis
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Nierendysplasie
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Leukodystrophie
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Microangiopathie thrombotique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Kabuki-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Deletion 22q11
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- West-Syndrom
- KBG-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Achondroplasie
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Parkinson-Ambulanz
- Démence fronto-temporale
- Maladie du motoneurone
- Anomalie rare du mouvement
- Leucodystrophie
- Démence génétique
- Maladie neurodégénérative génétique
- Ataxie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystonie rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie de Huntington
- Ataxie spastique
- Maladie neurodégénérative rare
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
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- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
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- Thrombocytopénie auto-immune
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Alpha-thalassémie
- Anémie rare
- Sphérocytose héréditaire
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Polycythémie
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Bêta-thalassémie
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Drépanocytose
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Associations de patients 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Syndrome CACH
- Fucosidose
- Leucodystrophie métachromatique
- Leucodystrophie
- Maladie de Canavan
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Maladie de Krabbe
- Maladie de Refsum
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Syndrome de Zellweger
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome