Aicardi-Goutières-Syndrom
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Hämophilie
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für Pädiatrische Epileptologie und Neurophysiologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasie
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- KBG-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam syndrome
- ADNP syndrome
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Parkinson-Ambulanz
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Maladie neurodégénérative rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystonie rare
- Démence génétique
- Ataxie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie du motoneurone
- Maladie neurodégénérative génétique
- Leucodystrophie
- Maladie de Huntington
- Démence fronto-temporale
- Ataxie spastique
- Anomalie rare du mouvement
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Sphérocytose héréditaire
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Alpha-thalassémie
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Anémie rare
- Thrombocytopénie auto-immune
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Bêta-thalassémie
- Drépanocytose
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Polycythémie
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Maladie de Refsum
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Leucodystrophie métachromatique
- Fucosidose
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Syndrome de Zellweger
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Maladie de Canavan
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Leucodystrophie
- Maladie de Krabbe
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Syndrome CACH
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
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- Kabuki-Syndrom
- Hennekam syndrome
- ADNP syndrome
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Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
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- Démence fronto-temporale
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Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
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- Sphérocytose héréditaire
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Alpha-thalassémie
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Anémie rare
- Thrombocytopénie auto-immune
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Bêta-thalassémie
- Drépanocytose
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
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Associations de patients 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
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Am Bleichrasen 7
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Neustadt
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- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
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- Syndrome de Zellweger
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- Maladie de Krabbe
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
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