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Neonatal adrenoleukodystrophy

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Alle Einträge 11

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Rare adrenal disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Rare endocrine growth disease
Multiple endocrine neoplasia
Genetic obesity
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Difference of sex development
Rare thyroid disease

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Ketokörper-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fabry-Syndrom
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung

2

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Endokrinologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien

Hemophilia
Rett syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare dystonia
Leukodystrophy
Hemophagocytic syndrome

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Wilson disease
Thrombotic microangiopathy
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Webseite
E-Mail

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Leukodystrophie
Neuroferritinopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Myasthenia gravis
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Mitochondriopathie
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Webseite
E-Mail

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Nebenniereninsuffizienz, akute
Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Neoplasie, endokrine multiple
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Kallmann-Syndrom
Glykogenose
Adrenokortikales Karzinom
Hypophysenadenom
Cushing-Syndrom
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Adrenogenitales Syndrom
Hypophysenfunktionsstörung
Addison-Krankheit
Seltener Diabetes mellitus Typ 1
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail

Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien

Demenz, genetisch bedingte
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Bewegungsstörung, seltene
Motor neuron disease
Spastische Ataxie
Dystonie
Seltene neurodegenerative Krankheit
Frontotemporal dementia
Amyotrophe Lateralsklerose
Huntington-Krankheit
Ataxie, seltene
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy

9.9580134 49.8061934 Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Oberdürrbacherstraße 6
97080 Würzburg

0931 20139200
Webseite
E-Mail

Functioning pituitary adenoma
Differentiated thyroid carcinoma
ACTH-independent Cushing syndrome
Rare thyroid carcinoma
Anaplastic thyroid carcinoma
Multiple endocrine neoplasia
Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
Adrenocortical carcinoma
Familial nonmedullary thyroid carcinoma
Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
Sporadic pheochromocytoma
Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
Catecholamine-producing tumor
Multiple endocrine neoplasia type 1
Rare parathyroid tumor

9.95545148762176 49.803390661025695 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Webseite
E-Mail

0931 20120487
0931 20120494
Webseite
E-Mail

Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Total early-onset cataract
Coralliform cataract

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Webseite
E-Mail

Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Leukodystrophie
CACH-Syndrom
Canavan-Krankheit
Alexander-Krankheit
Krabbe-Syndrom
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Ovarioleukodystrophie
Aicardi-Goutières-Syndrom
Refsum-Krankheit
Leukodystrophie, metachromatische

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Webseite
E-Mail

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Zellweger-Syndrom
Leukodystrophie
Peroxisomenbiogenesedefekt
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
Canavan-Krankheit
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Fukosidose
Krabbe-Syndrom
CACH-Syndrom
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
Refsum-Krankheit
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
Leukodystrophie, metachromatische

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 9

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Rare adrenal disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Rare endocrine growth disease
Multiple endocrine neoplasia
Genetic obesity
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Difference of sex development
Rare thyroid disease

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Ketokörper-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fabry-Syndrom
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung

2

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Endokrinologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien

Hemophilia
Rett syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare dystonia
Leukodystrophy
Hemophagocytic syndrome

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Wilson disease
Thrombotic microangiopathy
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Leukodystrophie
Neuroferritinopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Myasthenia gravis
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Mitochondriopathie
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Nebenniereninsuffizienz, akute
Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Neoplasie, endokrine multiple
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Kallmann-Syndrom
Glykogenose
Adrenokortikales Karzinom
Hypophysenadenom
Cushing-Syndrom
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Adrenogenitales Syndrom
Hypophysenfunktionsstörung
Addison-Krankheit
Seltener Diabetes mellitus Typ 1
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien

Demenz, genetisch bedingte
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Bewegungsstörung, seltene
Motor neuron disease
Spastische Ataxie
Dystonie
Seltene neurodegenerative Krankheit
Frontotemporal dementia
Amyotrophe Lateralsklerose
Huntington-Krankheit
Ataxie, seltene
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy

9.9580134 49.8061934 Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Oberdürrbacherstraße 6
97080 Würzburg

0931 20139200
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Functioning pituitary adenoma
Differentiated thyroid carcinoma
ACTH-independent Cushing syndrome
Rare thyroid carcinoma
Anaplastic thyroid carcinoma
Multiple endocrine neoplasia
Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
Adrenocortical carcinoma
Familial nonmedullary thyroid carcinoma
Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
Sporadic pheochromocytoma
Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
Catecholamine-producing tumor
Multiple endocrine neoplasia type 1
Rare parathyroid tumor

9.95545148762176 49.803390661025695 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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0931 20120487
0931 20120494
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Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Total early-onset cataract
Coralliform cataract

Patientenorganisationen 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Leukodystrophie
CACH-Syndrom
Canavan-Krankheit
Alexander-Krankheit
Krabbe-Syndrom
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Ovarioleukodystrophie
Aicardi-Goutières-Syndrom
Refsum-Krankheit
Leukodystrophie, metachromatische

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Zellweger-Syndrom
Leukodystrophie
Peroxisomenbiogenesedefekt
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
Canavan-Krankheit
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Fukosidose
Krabbe-Syndrom
CACH-Syndrom
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
Refsum-Krankheit
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
Leukodystrophie, metachromatische

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