Neonatal adrenoleukodystrophy
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Akromegalie
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Insulinom
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie des urines sirop d'érable
- Intolérance au fructose héréditaire
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de la gluconéogenèse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Microangiopathie thrombotique
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Leucodystrophie
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Leukodystrophie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- Myasthenia gravis
- Neuroferritinopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Huntington-Krankheit
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Cushing-Syndrom
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
- Addison-Krankheit
- Hypophysenadenom
- Neoplasie, endokrine multiple
- Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
- Glykogenose
- Forme rare de diabète de type 1
- Adrenokortikales Karzinom
- Adrenogenitales Syndrom
- Hypophysenfunktionsstörung
- Kallmann-Syndrom
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
- Nebenniereninsuffizienz, akute
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Parkinson-Ambulanz
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Motoneuronkrankheit
- Frontotemporale Demenz
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Huntington-Krankheit
- Ataxie, seltene
- Bewegungsstörung, seltene
- Demenz, genetisch bedingte
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Leukodystrophie
- Spastische Ataxie
- Dystonie
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges
- Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form
- Seltener Tumor der Nebenschilddrüse
- Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
- Adrenokortikales Karzinom
- Schilddrüsenkarzinom, differenziertes
- Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion
- Seltenes Schilddrüsenkarzinom
- Hypophysenadenom, hormonaktives
- Phaeochromozytom, sporadisches
- Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
- Katecholamin-produzierender Tumor
- Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form
- Neoplasie, endokrine multiple
- Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen
Benzstraße 2
63741
Aschaffenburg
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Maladie de Krabbe
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Syndrome CACH
- Leucodystrophie
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Fucosidose
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Syndrome de Zellweger
- Maladie de Canavan
- Leucodystrophie métachromatique
- Maladie de Refsum
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 9
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Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
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13353 Berlin
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Akromegalie
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Insulinom
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie des urines sirop d'érable
- Intolérance au fructose héréditaire
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de la gluconéogenèse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
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20246 Hamburg
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- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Microangiopathie thrombotique
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Leucodystrophie
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
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- Leukodystrophie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- Myasthenia gravis
- Neuroferritinopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Huntington-Krankheit
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
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18057 Rostock
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- Cushing-Syndrom
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
- Addison-Krankheit
- Hypophysenadenom
- Neoplasie, endokrine multiple
- Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
- Glykogenose
- Forme rare de diabète de type 1
- Adrenokortikales Karzinom
- Adrenogenitales Syndrom
- Hypophysenfunktionsstörung
- Kallmann-Syndrom
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
- Nebenniereninsuffizienz, akute
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Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
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- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Parkinson-Ambulanz
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Motoneuronkrankheit
- Frontotemporale Demenz
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Huntington-Krankheit
- Ataxie, seltene
- Bewegungsstörung, seltene
- Demenz, genetisch bedingte
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Leukodystrophie
- Spastische Ataxie
- Dystonie
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges
- Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form
- Seltener Tumor der Nebenschilddrüse
- Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
- Adrenokortikales Karzinom
- Schilddrüsenkarzinom, differenziertes
- Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion
- Seltenes Schilddrüsenkarzinom
- Hypophysenadenom, hormonaktives
- Phaeochromozytom, sporadisches
- Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
- Katecholamin-produzierender Tumor
- Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form
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Associations de patients 3
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- Syndrome CACH
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- Fucosidose
- Xanthomatose cérébrotendineuse
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- Maladie de Refsum
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- Anomalie de la biogenèse du péroxysome