Adrénoleucodystrophie néonatale
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Insulinom
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Diabetes mellitus, seltener
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Adipositas, genetisch bedingte
- Akromegalie
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la cétolyse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de la gluconéogenèse
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Microangiopathie thrombotique
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Leucodystrophie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Polykystose rénale autosomique récessive
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Neuroferritinopathie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Myasthenia gravis
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Huntington-Krankheit
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Addison-Krankheit
- Glykogenose
- Adrenokortikales Karzinom
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
- Kallmann-Syndrom
- Hypophysenadenom
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
- Seltener Diabetes mellitus Typ 1
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
- Cushing-Syndrom
- Nebenniereninsuffizienz, akute
- Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
- Adrenogenitales Syndrom
- Hypophysenfunktionsstörung
- Neoplasie, endokrine multiple
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Ataxie, seltene
- Huntington-Krankheit
- Dystonie, seltene
- Bewegungsstörung, seltene
- Demenz, genetisch bedingte
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Leukodystrophie
- Spastische Ataxie
- Motoneuronkrankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Frontotemporale Demenz
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Oberdürrbacherstraße 6
97080 Würzburg
- Seltenes Schilddrüsenkarzinom
- Hypophysenadenom, hormonaktives
- Phaeochromozytom, sporadisches
- Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
- Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form
- Neoplasie, endokrine multiple
- Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
- Katecholamin-produzierender Tumor
- Schilddrüsenkarzinom, differenziertes
- Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges
- Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
- Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form
- Seltener Tumor der Nebenschilddrüse
- Adrenokortikales Karzinom
- Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Fucosidose
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Syndrome CACH
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Maladie de Refsum
- Syndrome de Zellweger
- Maladie de Krabbe
- Leucodystrophie métachromatique
- Leucodystrophie
- Maladie de Canavan
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Insulinom
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Diabetes mellitus, seltener
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Adipositas, genetisch bedingte
- Akromegalie
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la cétolyse
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- Maladie de Fabry
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- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
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- Trouble du métabolisme du fructose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de la gluconéogenèse
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
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040 741020400
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- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Microangiopathie thrombotique
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Leucodystrophie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Polykystose rénale autosomique récessive
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
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089 440057402
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- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Neuroferritinopathie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Myasthenia gravis
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Huntington-Krankheit
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
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- Addison-Krankheit
- Glykogenose
- Adrenokortikales Karzinom
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
- Kallmann-Syndrom
- Hypophysenadenom
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
- Seltener Diabetes mellitus Typ 1
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
- Cushing-Syndrom
- Nebenniereninsuffizienz, akute
- Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
- Adrenogenitales Syndrom
- Hypophysenfunktionsstörung
- Neoplasie, endokrine multiple
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
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- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Ataxie, seltene
- Huntington-Krankheit
- Dystonie, seltene
- Bewegungsstörung, seltene
- Demenz, genetisch bedingte
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Leukodystrophie
- Spastische Ataxie
- Motoneuronkrankheit
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- Frontotemporale Demenz
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Oberdürrbacherstraße 6
97080 Würzburg
- Seltenes Schilddrüsenkarzinom
- Hypophysenadenom, hormonaktives
- Phaeochromozytom, sporadisches
- Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
- Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form
- Neoplasie, endokrine multiple
- Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
- Katecholamin-produzierender Tumor
- Schilddrüsenkarzinom, differenziertes
- Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges
- Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
- Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form
- Seltener Tumor der Nebenschilddrüse
- Adrenokortikales Karzinom
- Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion
Associations de patients 2
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Leipzig
ELA Deutschland e.V.
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Neustadt
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Fucosidose
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Syndrome CACH
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Maladie de Refsum
- Syndrome de Zellweger
- Maladie de Krabbe
- Leucodystrophie métachromatique
- Leucodystrophie
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