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Adrenoleukodystrophie, neonatale Form

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All Entries 13

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Rare diabetes mellitus
Genetic obesity
Difference of sex development
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Multiple endocrine neoplasia
Rare thyroid disease
Rare endocrine growth disease
Insulinoma
Congenital isolated hyperinsulinism
Acromegaly
Rare adrenal disease

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
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Stoffwechselsprechstunde

Glukoneogenese-Störung
Glykogenose
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit

1

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Nephrologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Hemophagocytic syndrome
Rett syndrome
Leukodystrophy
Hemophilia
Rare dystonia
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal dominant polycystic kidney disease

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Fabry disease
Wilson disease
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
STXBP1-related encephalopathy
Thrombotic microangiopathy
Autosomal recessive polycystic kidney disease

3

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Myasthenia gravis
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neuroferritinopathie
Huntington-Krankheit
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
Seltener Diabetes mellitus Typ 1
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Addison-Krankheit
Kallmann-Syndrom
Hypophysenfunktionsstörung
Cushing-Syndrom
Adrenokortikales Karzinom
Hypophysenadenom
Glykogenose
Neoplasie, endokrine multiple
Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Adrenogenitales Syndrom
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Nebenniereninsuffizienz, akute

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Spastic ataxia
Rare ataxia
Rare dystonia
Motor neuron disease
Rare movement disorder
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Leukodystrophy
Genetic neurodegenerative disease
Rare neurodegenerative disease
Frontotemporal dementia
Genetic dementia

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Page Web
Email

Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom

Leukodystrophy
Guillain-Barré syndrome
Adrenomyeloneuropathy
Myasthenia gravis

9.9538007 49.8007685 Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20139200
Page Web
Email

Multiple endocrine neoplasia
Rare thyroid carcinoma
Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
Anaplastic thyroid carcinoma
Differentiated thyroid carcinoma
Functioning pituitary adenoma
Multiple endocrine neoplasia type 1
Rare parathyroid tumor
Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
Catecholamine-producing tumor
Adrenocortical carcinoma
Sporadic pheochromocytoma
ACTH-independent Cushing syndrome
Familial nonmedullary thyroid carcinoma

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email

Cataracte coralliforme
Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte syndromique
Cataracte totale précoce

9.110487699508669 49.98289934635122 Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen

Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen

Benzstraße 2

63741 Aschaffenburg

06021 454400
Webseite
E-Mail

Adrénoleucodystrophie néonatale
Syndrome d'Adams-Oliver
Syndrome d'Alagille

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Webseite
E-Mail

Leucodystrophie
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Xanthomatose cérébrotendineuse
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie de Refsum
Maladie de Canavan
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Ovarioleucodystrophie
Syndrome d'Aicardi-Goutières

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Webseite
E-Mail

Syndrome de Zellweger
Maladie de Refsum
Leucodystrophie
Fucosidose
Syndrome CACH
Xanthomatose cérébrotendineuse
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Krabbe
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Canavan
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Leucodystrophie métachromatique
Anomalie de la biogenèse du péroxysome

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 10

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Rare diabetes mellitus
Genetic obesity
Difference of sex development
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Multiple endocrine neoplasia
Rare thyroid disease
Rare endocrine growth disease
Insulinoma
Congenital isolated hyperinsulinism
Acromegaly
Rare adrenal disease

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Glukoneogenese-Störung
Glykogenose
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit

1

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Nephrologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Hemophagocytic syndrome
Rett syndrome
Leukodystrophy
Hemophilia
Rare dystonia
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal dominant polycystic kidney disease

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Fabry disease
Wilson disease
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
STXBP1-related encephalopathy
Thrombotic microangiopathy
Autosomal recessive polycystic kidney disease

3

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Myasthenia gravis
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neuroferritinopathie
Huntington-Krankheit
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
Seltener Diabetes mellitus Typ 1
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Addison-Krankheit
Kallmann-Syndrom
Hypophysenfunktionsstörung
Cushing-Syndrom
Adrenokortikales Karzinom
Hypophysenadenom
Glykogenose
Neoplasie, endokrine multiple
Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Adrenogenitales Syndrom
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Nebenniereninsuffizienz, akute

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Spastic ataxia
Rare ataxia
Rare dystonia
Motor neuron disease
Rare movement disorder
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Leukodystrophy
Genetic neurodegenerative disease
Rare neurodegenerative disease
Frontotemporal dementia
Genetic dementia

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
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Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom

Leukodystrophy
Guillain-Barré syndrome
Adrenomyeloneuropathy
Myasthenia gravis

9.9538007 49.8007685 Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20139200
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Multiple endocrine neoplasia
Rare thyroid carcinoma
Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
Anaplastic thyroid carcinoma
Differentiated thyroid carcinoma
Functioning pituitary adenoma
Multiple endocrine neoplasia type 1
Rare parathyroid tumor
Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
Catecholamine-producing tumor
Adrenocortical carcinoma
Sporadic pheochromocytoma
ACTH-independent Cushing syndrome
Familial nonmedullary thyroid carcinoma

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Cataracte coralliforme
Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte syndromique
Cataracte totale précoce

Associations de patients 3

9.110487699508669 49.98289934635122 Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen

Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen

Benzstraße 2

63741 Aschaffenburg

06021 454400
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Adrénoleucodystrophie néonatale
Syndrome d'Adams-Oliver
Syndrome d'Alagille

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Leucodystrophie
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Xanthomatose cérébrotendineuse
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie de Refsum
Maladie de Canavan
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Ovarioleucodystrophie
Syndrome d'Aicardi-Goutières

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Syndrome de Zellweger
Maladie de Refsum
Leucodystrophie
Fucosidose
Syndrome CACH
Xanthomatose cérébrotendineuse
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Krabbe
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Canavan
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Leucodystrophie métachromatique
Anomalie de la biogenèse du péroxysome

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