X-linked cerebral adrenoleukodystrophy
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Ahornsirup-Krankheit
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukoneogenese-Störung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Wilson disease
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Thrombotic microangiopathy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Leukodystrophy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Fabry disease
- Genetic glomerular disease
- STXBP1-related encephalopathy
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Leukodystrophy
- Hereditary spastic paraplegia
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial disease
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Rare ataxia
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Demenz, genetisch bedingte
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Bewegungsstörung, seltene
- Dystonie
- Leukodystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Spastische Ataxie
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Frontotemporale Demenz
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Ataxie, seltene
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Huntington-Krankheit
Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50054501
0731 50054502
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- Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
- Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
- Ansprechpartnerin für Neurofibromatose an der Klinik für Neurochirurgie
- Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Multiple endocrine neoplasia
- Rare thyroid carcinoma
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Anaplastic thyroid carcinoma
- Familial nonmedullary thyroid carcinoma
- ACTH-independent Cushing syndrome
- Functioning pituitary adenoma
- Multiple endocrine neoplasia type 1
- Rare parathyroid tumor
- Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
- Catecholamine-producing tumor
- Sporadic pheochromocytoma
- Adrenocortical carcinoma
- Differentiated thyroid carcinoma
- Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Leucodystrophie
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Maladie de Krabbe
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Syndrome CACH
- Fucosidose
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Leucodystrophie métachromatique
- Maladie de Canavan
- Maladie de Refsum
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Syndrome de Zellweger
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
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- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Wilson disease
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Thrombotic microangiopathy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
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- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
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- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Demenz, genetisch bedingte
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Bewegungsstörung, seltene
- Dystonie
- Leukodystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Spastische Ataxie
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Frontotemporale Demenz
- Amyotrophe Lateralsklerose
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- Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
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- Multiple endocrine neoplasia
- Rare thyroid carcinoma
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Anaplastic thyroid carcinoma
- Familial nonmedullary thyroid carcinoma
- ACTH-independent Cushing syndrome
- Functioning pituitary adenoma
- Multiple endocrine neoplasia type 1
- Rare parathyroid tumor
- Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
- Catecholamine-producing tumor
- Sporadic pheochromocytoma
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Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
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Leipzig
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Am Bleichrasen 7
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- Leucodystrophie
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Maladie de Krabbe
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Syndrome CACH
- Fucosidose
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Leucodystrophie métachromatique
- Maladie de Canavan
- Maladie de Refsum
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Syndrome de Zellweger