Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale
All Entries 10
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Glykogenose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Page Web
Email
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Wilson-Krankheit
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Page Web
Email
- Myasthenia gravis
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Huntington-Krankheit
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Neuroferritinopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Parkinson-Ambulanz
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Anomalie rare du mouvement
- Démence génétique
- Démence fronto-temporale
- Maladie neurodégénérative rare
- Maladie de Huntington
- Paraplégie spastique héréditaire
- Leucodystrophie
- Ataxie spastique
- Sclérose latérale amyotrophique
- Ataxie rare
- Maladie du motoneurone
- Dystonie rare
- Maladie neurodégénérative génétique
Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50054501
0731 50054502
Page Web
Email
- Ansprechpartnerin für Neurofibromatose an der Klinik für Neurochirurgie
- Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
- Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
- Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
Page Web
Email
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Neoplasie, endokrine multiple
- Phaeochromozytom, sporadisches
- Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
- Schilddrüsenkarzinom, differenziertes
- Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
- Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges
- Seltener Tumor der Nebenschilddrüse
- Adrenokortikales Karzinom
- Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion
- Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form
- Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form
- Hypophysenadenom, hormonaktives
- Seltenes Schilddrüsenkarzinom
- Katecholamin-produzierender Tumor
- Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Leucodystrophie
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Maladie de Krabbe
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Fucosidose
- Syndrome CACH
- Maladie de Canavan
- Leucodystrophie métachromatique
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Syndrome de Zellweger
- Maladie de Refsum
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Glykogenose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Page Web
Email
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Wilson-Krankheit
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Page Web
Email
- Myasthenia gravis
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Huntington-Krankheit
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Neuroferritinopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Parkinson-Ambulanz
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Anomalie rare du mouvement
- Démence génétique
- Démence fronto-temporale
- Maladie neurodégénérative rare
- Maladie de Huntington
- Paraplégie spastique héréditaire
- Leucodystrophie
- Ataxie spastique
- Sclérose latérale amyotrophique
- Ataxie rare
- Maladie du motoneurone
- Dystonie rare
- Maladie neurodégénérative génétique
Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50054501
0731 50054502
Page Web
Email
- Ansprechpartnerin für Neurofibromatose an der Klinik für Neurochirurgie
- Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
- Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
- Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
Page Web
Email
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Neoplasie, endokrine multiple
- Phaeochromozytom, sporadisches
- Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
- Schilddrüsenkarzinom, differenziertes
- Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
- Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges
- Seltener Tumor der Nebenschilddrüse
- Adrenokortikales Karzinom
- Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion
- Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form
- Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form
- Hypophysenadenom, hormonaktives
- Seltenes Schilddrüsenkarzinom
- Katecholamin-produzierender Tumor
- Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
Associations de patients 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Leucodystrophie
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Maladie de Krabbe
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Fucosidose
- Syndrome CACH
- Maladie de Canavan
- Leucodystrophie métachromatique
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Syndrome de Zellweger
- Maladie de Refsum
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome