Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Glycogen storage disease
- Disorder of ketolysis
- Fabry disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fructose metabolism
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Website
Email
- Wilson-Krankheit
- STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
- Leukodystrophy
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Genetic glomerular disease
- Mikroangiopathie, thrombotische
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
Website
Email
- Hereditary spastic paraplegia
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Myasthenia gravis
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Leukodystrophy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Rare ataxia
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Infantile neuroaxonal dystrophy
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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Email
- Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
- Spezialambulanz für Ataxien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spastische Ataxie
- Leukodystrophie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Demenz, genetisch bedingte
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Dystonie, seltene
- Bewegungsstörung, seltene
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Ataxie, seltene
- Frontotemporale Demenz
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Huntington-Krankheit
- Motoneuronkrankheit
Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50054501
0731 50054502
Website
Email
- Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
- Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechpartnerin für Neurofibromatose an der Klinik für Neurochirurgie
- Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Oberdürrbacherstraße 6
97080 Würzburg
- Catecholamine-producing tumor
- Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
- Sporadic pheochromocytoma
- Adrenocortical carcinoma
- Rare parathyroid tumor
- Multiple endocrine neoplasia
- Familial nonmedullary thyroid carcinoma
- Functioning pituitary adenoma
- Differentiated thyroid carcinoma
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Multiple endocrine neoplasia type 1
- Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
- Rare thyroid carcinoma
- ACTH-independent Cushing syndrome
- Anaplastic thyroid carcinoma
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Krabbe disease
- Leukodystrophy
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- CACH syndrome
- Canavan disease
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Zellweger syndrome
- Refsum disease
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Peroxisome biogenesis disorder
- Metachromatic leukodystrophy
- Fucosidosis
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 7
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- Glucose-galactose malabsorption
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- Disorder of ketolysis
- Fabry disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fructose metabolism
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
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20246 Hamburg
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- STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
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- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
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- Genetic glomerular disease
- Mikroangiopathie, thrombotische
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Ziemssenstr. 1a
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- Hereditary spastic paraplegia
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- Neurodegeneration with brain iron accumulation
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- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Infantile neuroaxonal dystrophy
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- Leukodystrophie
- Hereditäre spastische Paraplegie
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- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Dystonie, seltene
- Bewegungsstörung, seltene
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- Ataxie, seltene
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Universitätsklinikum Ulm
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Oberdürrbacherstraße 6
97080 Würzburg
- Catecholamine-producing tumor
- Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
- Sporadic pheochromocytoma
- Adrenocortical carcinoma
- Rare parathyroid tumor
- Multiple endocrine neoplasia
- Familial nonmedullary thyroid carcinoma
- Functioning pituitary adenoma
- Differentiated thyroid carcinoma
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Multiple endocrine neoplasia type 1
- Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
- Rare thyroid carcinoma
- ACTH-independent Cushing syndrome
- Anaplastic thyroid carcinoma
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Myelin Projekt Deutschland e.V.
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Am Bleichrasen 7
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- Leukodystrophy
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- CACH syndrome
- Canavan disease
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Zellweger syndrome
- Refsum disease
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- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Peroxisome biogenesis disorder
- Metachromatic leukodystrophy
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