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Achondroplasia

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All Entries 13

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Difference of sex development
Rare thyroid disease

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde

Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Multiple metaphyseal dysplasia
Primary osteolysis
Achondroplasia
Hypocalcemic rickets

11.00784770637857 49.6000585 Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen

Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Loschgestraße 15
91054 Erlangen

09131 8533118
09131 8533113
Website
Email

Sprechstunde für seltene und erbliche Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Rheumatologische Sprechstunde
Nephrologie-Sprechstunde
Sprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für pädiatrische Endokrinologie
Gerinnungssprechstunde

Chronic nonbacterial osteomyelitis/Chronic recurrent multifocal osteomyelitis
Hemophilia B
Hemophilia A
Dermatomyositis
Adrenogenital syndrome
Rare hemorrhagic disorder due to a constitutional platelet anomaly
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Immunoglobulin A vasculitis
Polymyositis
Achondroplasia
Von Willebrand disease
Kawasaki disease
Autoimmune lymphoproliferative syndrome
Scleroderma

7.837445319091786 48.004742028001516 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email

0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email

Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie

Primary bone dysplasia
Osteogenesis imperfecta
Multiple osteochondromas

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Website
Email

0551 6337460
0551 63374646
Website
Email

Osteogenesis imperfecta
Primary bone dysplasia
LRP5-related primary osteoporosis
Hypocalcemic rickets
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Hypophosphatemic rickets
Osteopetrosis and related disorders
Idiopathic juvenile osteoporosis
Primary bone dysplasia with decreased bone density

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Acromelic dysplasia
Dysosteosclerosis
Femur-fibula-ulna complex
Paralytic facial malformation
Hypochondroplasia
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Heart-hand syndrome
Fibrous dysplasia of bone
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Metachondromatosis
Osteogenesis imperfecta
Brachydactyly-long thumb syndrome
Multiple osteochondromas
Omodysplasia
Achondroplasia

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasia
Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome
Kabuki syndrome
KBG syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Infantile spasms syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Achondroplasia
Hennekam syndrome

7.596123218536378 51.96086843421723 Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster

Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347909
0251 8347989
Website
Email

Osteofibrous dysplasia
Achondroplasia
Congenital pseudoarthrosis of the tibia
X-linked hypophosphatemia
Femur-fibula-ulna complex

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Mitochondrial disease
Classic organic aciduria
Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Phenylketonuria
Achondroplasia

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Website
Email

Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Osteopetrosis and related disorders
Cleft palate
Oligodontia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

9.974829554557802 52.24967767170013 Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)

Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)

Stadtweg 28 b

31191 Algermissen

05126 8020220
Website
Email

Rare hypothyroidism
Laron syndrome
Robinow syndrome
Short stature due to growth hormone qualitative anomaly
Short stature due to GHSR deficiency
Mulibrey nanism
Achondroplasia

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Thanatophoric dysplasia
Pseudoachondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Seckel syndrome
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 11

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
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Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Difference of sex development
Rare thyroid disease

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde

Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Multiple metaphyseal dysplasia
Primary osteolysis
Achondroplasia
Hypocalcemic rickets

11.00784770637857 49.6000585 Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen

Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Loschgestraße 15
91054 Erlangen

09131 8533118
09131 8533113
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Sprechstunde für seltene und erbliche Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Rheumatologische Sprechstunde
Nephrologie-Sprechstunde
Sprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für pädiatrische Endokrinologie
Gerinnungssprechstunde

Chronic nonbacterial osteomyelitis/Chronic recurrent multifocal osteomyelitis
Hemophilia B
Hemophilia A
Dermatomyositis
Adrenogenital syndrome
Rare hemorrhagic disorder due to a constitutional platelet anomaly
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Immunoglobulin A vasculitis
Polymyositis
Achondroplasia
Von Willebrand disease
Kawasaki disease
Autoimmune lymphoproliferative syndrome
Scleroderma

7.837445319091786 48.004742028001516 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email

0761 27043572
0761 2709644710
Website
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Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie

Primary bone dysplasia
Osteogenesis imperfecta
Multiple osteochondromas

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Website
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0551 6337460
0551 63374646
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Osteogenesis imperfecta
Primary bone dysplasia
LRP5-related primary osteoporosis
Hypocalcemic rickets
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Hypophosphatemic rickets
Osteopetrosis and related disorders
Idiopathic juvenile osteoporosis
Primary bone dysplasia with decreased bone density

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Acromelic dysplasia
Dysosteosclerosis
Femur-fibula-ulna complex
Paralytic facial malformation
Hypochondroplasia
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Heart-hand syndrome
Fibrous dysplasia of bone
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Metachondromatosis
Osteogenesis imperfecta
Brachydactyly-long thumb syndrome
Multiple osteochondromas
Omodysplasia
Achondroplasia

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasia
Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome
Kabuki syndrome
KBG syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Infantile spasms syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Achondroplasia
Hennekam syndrome

7.596123218536378 51.96086843421723 Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster

Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347909
0251 8347989
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Osteofibrous dysplasia
Achondroplasia
Congenital pseudoarthrosis of the tibia
X-linked hypophosphatemia
Femur-fibula-ulna complex

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
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Stoffwechselzentrum

Mitochondrial disease
Classic organic aciduria
Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Phenylketonuria
Achondroplasia

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
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Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Osteopetrosis and related disorders
Cleft palate
Oligodontia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

Supportgroups 2

9.974829554557802 52.24967767170013 Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)

Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)

Stadtweg 28 b

31191 Algermissen

05126 8020220
Website
Email

Rare hypothyroidism
Laron syndrome
Robinow syndrome
Short stature due to growth hormone qualitative anomaly
Short stature due to GHSR deficiency
Mulibrey nanism
Achondroplasia

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Thanatophoric dysplasia
Pseudoachondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Seckel syndrome
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome

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