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Achondroplasia

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All Entries 13

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Rare adrenal disease
Rare endocrine growth disease
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Genetic obesity
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Acromegaly
Difference of sex development

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde

Achondroplasia
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Multiple metaphyseal dysplasia
Hypocalcemic rickets
Primary osteolysis

11.00784770637857 49.6000585 Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen

Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Loschgestraße 15
91054 Erlangen

09131 8533118
09131 8533113
Website
Email

Nephrologie-Sprechstunde
Sprechstunde für Epilepsien
Gerinnungssprechstunde
Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für seltene und erbliche Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Spezialsprechstunde für pädiatrische Endokrinologie

Achondroplasia
Polymyositis
Kawasaki disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Immunoglobulin A vasculitis
Von Willebrand disease
Hemophilia B
Chronic nonbacterial osteomyelitis/Chronic recurrent multifocal osteomyelitis
Hemophilia A
Autoimmune lymphoproliferative syndrome
Scleroderma
Rare hemorrhagic disorder due to a constitutional platelet anomaly
Adrenogenital syndrome
Dermatomyositis

7.837445319091786 48.004742028001516 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email

0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email

Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Ziliopathien

Osteogenesis imperfecta
Primary bone dysplasia
Multiple osteochondromas

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Website
Email

0551 6337460
0551 63374646
Website
Email

Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Hypocalcemic rickets
LRP5-related primary osteoporosis
Osteopetrosis and related disorders
Hypophosphatemic rickets
Primary bone dysplasia
Primary bone dysplasia with decreased bone density
Osteogenesis imperfecta
Idiopathic juvenile osteoporosis

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Omodysplasia
Multiple osteochondromas
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Acromelic dysplasia
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Fibrous dysplasia of bone
Heart-hand syndrome
Femur-fibula-ulna complex
Dysosteosclerosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Hypochondroplasia

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Primary bone dysplasia
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Rubinstein-Taybi syndrome
Kabuki syndrome
22q11.2 deletion syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
KBG syndrome
ADNP syndrome
Achondroplasia
Hennekam syndrome
Aicardi-Goutières syndrome

7.596123218536378 51.96086843421723 Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster

Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347909
0251 8347989
Website
Email

Osteofibrous dysplasia
Achondroplasia
Congenital pseudoarthrosis of the tibia
X-linked hypophosphatemia
Femur-fibula-ulna complex

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Classic organic aciduria
Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Mitochondrial disease
Phenylketonuria
Achondroplasia

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Website
Email

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Achondroplasia
Oligodontia
Osteogenesis imperfecta
Cleft palate
Osteopetrosis and related disorders

9.974829554557802 52.24967767170013 Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)

Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)

Stadtweg 28 b

31191 Algermissen

05126 8020220
Website
Email

Laron syndrome
Achondroplasia
Short stature due to growth hormone qualitative anomaly
Rare hypothyroidism
Mulibrey nanism
Robinow syndrome
Short stature due to GHSR deficiency

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

FGFR3-related chondrodysplasia
Pseudoachondroplasia
Silver-Russell syndrome
Laron syndrome
Seckel syndrome
Achondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Thanatophoric dysplasia
Hypochondroplasia

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 11

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Rare adrenal disease
Rare endocrine growth disease
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Genetic obesity
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Acromegaly
Difference of sex development

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
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Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde

Achondroplasia
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Multiple metaphyseal dysplasia
Hypocalcemic rickets
Primary osteolysis

11.00784770637857 49.6000585 Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen

Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Loschgestraße 15
91054 Erlangen

09131 8533118
09131 8533113
Website
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Nephrologie-Sprechstunde
Sprechstunde für Epilepsien
Gerinnungssprechstunde
Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für seltene und erbliche Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Spezialsprechstunde für pädiatrische Endokrinologie

Achondroplasia
Polymyositis
Kawasaki disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Immunoglobulin A vasculitis
Von Willebrand disease
Hemophilia B
Chronic nonbacterial osteomyelitis/Chronic recurrent multifocal osteomyelitis
Hemophilia A
Autoimmune lymphoproliferative syndrome
Scleroderma
Rare hemorrhagic disorder due to a constitutional platelet anomaly
Adrenogenital syndrome
Dermatomyositis

7.837445319091786 48.004742028001516 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email

0761 27043572
0761 2709644710
Website
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Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Ziliopathien

Osteogenesis imperfecta
Primary bone dysplasia
Multiple osteochondromas

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Website
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0551 6337460
0551 63374646
Website
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Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Hypocalcemic rickets
LRP5-related primary osteoporosis
Osteopetrosis and related disorders
Hypophosphatemic rickets
Primary bone dysplasia
Primary bone dysplasia with decreased bone density
Osteogenesis imperfecta
Idiopathic juvenile osteoporosis

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Omodysplasia
Multiple osteochondromas
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Acromelic dysplasia
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Fibrous dysplasia of bone
Heart-hand syndrome
Femur-fibula-ulna complex
Dysosteosclerosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Hypochondroplasia

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Primary bone dysplasia
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Rubinstein-Taybi syndrome
Kabuki syndrome
22q11.2 deletion syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
KBG syndrome
ADNP syndrome
Achondroplasia
Hennekam syndrome
Aicardi-Goutières syndrome

7.596123218536378 51.96086843421723 Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster

Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347909
0251 8347989
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Osteofibrous dysplasia
Achondroplasia
Congenital pseudoarthrosis of the tibia
X-linked hypophosphatemia
Femur-fibula-ulna complex

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Classic organic aciduria
Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Mitochondrial disease
Phenylketonuria
Achondroplasia

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
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Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Achondroplasia
Oligodontia
Osteogenesis imperfecta
Cleft palate
Osteopetrosis and related disorders

Supportgroups 2

9.974829554557802 52.24967767170013 Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)

Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)

Stadtweg 28 b

31191 Algermissen

05126 8020220
Website
Email

Laron syndrome
Achondroplasia
Short stature due to growth hormone qualitative anomaly
Rare hypothyroidism
Mulibrey nanism
Robinow syndrome
Short stature due to GHSR deficiency

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

FGFR3-related chondrodysplasia
Pseudoachondroplasia
Silver-Russell syndrome
Laron syndrome
Seckel syndrome
Achondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Thanatophoric dysplasia
Hypochondroplasia

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