Syndrome 48,XXYY
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Acromégalie
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie rare des surrénales
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Insulinome
- Obésité génétique
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Diabète sucré rare
- Différence du développement sexuel
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare de la thyroïde
Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Maladie rénale rare
- Syndrome de Dravet
- Malformation du tube digestif
- Leucoencéphalite sclérosante subaiguë
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Rett
- Syndrome d'Alpers-Huttenlocher
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Différence du développement sexuel
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Malformation urogénitale
Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel
0431 50019017
0431 50020124
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome ADNP
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Medizinische Klinik und Poliklinik IV am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstraße 1
80336 München
089 440052101
089 440054428
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Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50058004
0731 50058002
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Diabète sucré rare
- Prolactinome
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Lipodystrophie acquise
- Lipodystrophie primitive
- Obésité génétique
- Maladie d'Addison
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Craniopharyngiome
- Acromégalie
- Diabète insipide d'origine centrale
- Néoplasie endocrinienne multiple
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Deutsche Klinefelter-Syndrom Vereinigung e. V. (DKSV)
Mittlere Dorfstraße 23
09306
Seelitz
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Institutions de prise en charge 7
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Acromégalie
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie rare des surrénales
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Insulinome
- Obésité génétique
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Diabète sucré rare
- Différence du développement sexuel
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare de la thyroïde
Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Maladie rénale rare
- Syndrome de Dravet
- Malformation du tube digestif
- Leucoencéphalite sclérosante subaiguë
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Rett
- Syndrome d'Alpers-Huttenlocher
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Différence du développement sexuel
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Malformation urogénitale
Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel
0431 50019017
0431 50020124
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome ADNP
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Medizinische Klinik und Poliklinik IV am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstraße 1
80336 München
089 440052101
089 440054428
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Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50058004
0731 50058002
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Diabète sucré rare
- Prolactinome
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Lipodystrophie acquise
- Lipodystrophie primitive
- Obésité génétique
- Maladie d'Addison
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Craniopharyngiome
- Acromégalie
- Diabète insipide d'origine centrale
- Néoplasie endocrinienne multiple
Associations de patients 3
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Deutsche Klinefelter-Syndrom Vereinigung e. V. (DKSV)
Mittlere Dorfstraße 23
09306
Seelitz