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3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria

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All Entries 7

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Page Web

Acidurie argininosuccinique
Alcaptonurie
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Gaucher
Acidurie organique classique
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
Porphyrie
Phénylcétonurie
Maladie de stockage du glycogène

1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Maple syrup urine disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of ketolysis
Disorder of fructose metabolism

1

10.707635879844021 53.83485096581248 Zentrum für seltene Erkrankungen des angeborenen Immunsystems am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Erkrankungen des angeborenen Immunsystems am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50041640
Page Web
Email

0451 50044195
0451 50044194
Page Web
Email

Maladie de Behçet
Urticaire familiale au froid
Fièvre méditerranéenne familiale
Angio-oedème héréditaire
Angio-oedème héréditaire type I
Syndrome de Muckle-Wells
Maladie de Still de l'adulte
Syndrome de Schnitzler

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neuroferritinopathie
Ataxie rare
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Dystrophie neuroaxonale infantile
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Paraplégie spastique héréditaire

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Primary ciliary dyskinesia
Cystic fibrosis
Disorder of carbohydrate metabolism
Nephronophthisis
Respiratory malformation
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of lipid metabolism

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Phenylketonuria
Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Classic organic aciduria
Mitochondrial disease

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Alcaptonurie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Galactosémie
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Page Web

Acidurie argininosuccinique
Alcaptonurie
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Gaucher
Acidurie organique classique
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
Porphyrie
Phénylcétonurie
Maladie de stockage du glycogène

1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
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0761 27043000
Page Web
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Stoffwechselsprechstunde

Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Maple syrup urine disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of ketolysis
Disorder of fructose metabolism

1

10.707635879844021 53.83485096581248 Zentrum für seltene Erkrankungen des angeborenen Immunsystems am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Erkrankungen des angeborenen Immunsystems am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50041640
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0451 50044195
0451 50044194
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Maladie de Behçet
Urticaire familiale au froid
Fièvre méditerranéenne familiale
Angio-oedème héréditaire
Angio-oedème héréditaire type I
Syndrome de Muckle-Wells
Maladie de Still de l'adulte
Syndrome de Schnitzler

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neuroferritinopathie
Ataxie rare
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Dystrophie neuroaxonale infantile
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Paraplégie spastique héréditaire

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Primary ciliary dyskinesia
Cystic fibrosis
Disorder of carbohydrate metabolism
Nephronophthisis
Respiratory malformation
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of lipid metabolism

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Phenylketonuria
Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Classic organic aciduria
Mitochondrial disease

Associations de patients 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Alcaptonurie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Galactosémie
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques

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