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3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

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14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 4689945
Page Web
Email

Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Leucémie lymphoblastique aiguë
Mucoviscidose
Neuroblastome
Leucémie aiguë myéloïde
Phénylcétonurie
Maladie de Fabry

1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Trouble de la cétolyse
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble de la gluconéogenèse
Disorder of fructose metabolism
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Intolérance au fructose héréditaire
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble du métabolisme du galactose
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Glycogénose par déficit en maltase acide
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Sandhoff
Maladie de Tay-Sachs
Gangliosidose
Maladie de Gaucher
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Fabry

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum

Dyskinésie ciliaire primitive
Trouble du métabolisme des lipides
Polykystose rénale autosomique dominante
Mucoviscidose
Malformation respiratoire
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Polykystose rénale autosomique récessive
Epilepsie rare
Néphronophtise
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Achondroplasie
Phénylcétonurie
Ostéogenèse imparfaite
Maladie mitochondriale
Acidurie organique classique

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosémie
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Alcaptonurie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 5

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 4689945
Page Web
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Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Leucémie lymphoblastique aiguë
Mucoviscidose
Neuroblastome
Leucémie aiguë myéloïde
Phénylcétonurie
Maladie de Fabry

1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Trouble de la cétolyse
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble de la gluconéogenèse
Disorder of fructose metabolism
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Intolérance au fructose héréditaire
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble du métabolisme du galactose
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Glycogénose par déficit en maltase acide
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Sandhoff
Maladie de Tay-Sachs
Gangliosidose
Maladie de Gaucher
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Fabry

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum

Dyskinésie ciliaire primitive
Trouble du métabolisme des lipides
Polykystose rénale autosomique dominante
Mucoviscidose
Malformation respiratoire
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Polykystose rénale autosomique récessive
Epilepsie rare
Néphronophtise
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Achondroplasie
Phénylcétonurie
Ostéogenèse imparfaite
Maladie mitochondriale
Acidurie organique classique

Associations de patients 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosémie
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Alcaptonurie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable

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