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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

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2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency

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Alle Einträge 5

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of ketolysis
Glycogen storage disease
Fabry disease
Disorder of fructose metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Hereditary fructose intolerance
Maple syrup urine disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Webseite
E-Mail

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Hereditäre spastische Paraplegie
Huntington-Krankheit
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Neuroferritinopathie
Myasthenia gravis

1

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail

Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism
Nephronophthisis
Respiratory malformation
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Rare epilepsy
Primary ciliary dyskinesia
Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Webseite
E-Mail

Stoffwechselzentrum

Classic organic aciduria
Mitochondrial disease
Phenylketonuria
Achondroplasia
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Osteogenesis imperfecta

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Webseite
E-Mail

Phenylketonurie
Ahornsirup-Krankheit
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Galaktosämie
Alkaptonurie

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 4

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of ketolysis
Glycogen storage disease
Fabry disease
Disorder of fructose metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Hereditary fructose intolerance
Maple syrup urine disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Webseite
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Hereditäre spastische Paraplegie
Huntington-Krankheit
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Neuroferritinopathie
Myasthenia gravis

1

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism
Nephronophthisis
Respiratory malformation
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Rare epilepsy
Primary ciliary dyskinesia
Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Webseite
E-Mail

Stoffwechselzentrum

Classic organic aciduria
Mitochondrial disease
Phenylketonuria
Achondroplasia
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Osteogenesis imperfecta

Patientenorganisationen 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Webseite
E-Mail

Phenylketonurie
Ahornsirup-Krankheit
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Galaktosämie
Alkaptonurie

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