SE-ATLAS

CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns Spina bifida-Hypospadie-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten CADDS Transiente neonatale Myasthenia gravis Spina bifida cystica, totale Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Spina bifida cystica, zervikale Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen Spinale Dysraphie, offene Peroxisomenbiogenesedefekt Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Spina bifida aperta, totale Von-Willebrand-Syndrom Typ 1 Alexander-Krankheit Typ I Zellweger-Syndrom Odontoleukodystrophie Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt Von-Willebrand-Syndrom Typ 3 Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia Anti-Phospholipid-Syndrom, neonatales Spina bifida aperta, zervikale Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit Hämophilie B, schwere Hämophilie B, mittelschwere Canavan-Krankheit, milde Spastische Paraplegie Typ 2 Dermatomyositis, neonatale Neonatale Sklerodermie CREST-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen Spina bifida und weitere spinale Dysraphien Adrenomyeloneuropathie Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie Cree-Leukoenzephalopathie Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz Darmversagen, chronisches Ravine-Syndrom Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Gastroschisis Hämophilie A, mittelschwere Zwerchfellhernie, kongenitale Fasziitis, eosinophile Spina bifida aperta, lumbosakrale Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Von-Willebrand-Syndrom Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Null-Syndrom Spinale Dysraphie mit posteriorer Meningozele Castleman-Krankheit des Kindesalters Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung ida cystica, lumbosakrale Aicardi-Goutières-Syndrom CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form CACH-Syndrom, spät-infantile Form Neonatale autoimmune hämolytische Anämie Canavan-Krankheit, schwere Hämophilie B Ovarioleukodystrophie Alexander-Krankheit Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Hämophilie A Hämophilie B, milde Hämophilie A, schwere Hämophilie A, milde Krabbe-Syndrom, infantile Form Syndrome CACH Xanthomatose cérébrotendineuse Maladie de Canavan Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie Omphalocèle Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Maladie de von Willebrand type 2 Maladie d'Alexander type II Maladie de Nasu-Hakola Dermatomyosite juvénile