SE-ATLAS

CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns Spina bifida-Hypospadie-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten CADDS Transiente neonatale Myasthenia gravis Spina bifida cystica, totale Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Spina bifida cystica, zervikale Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen Spinale Dysraphie, offene Peroxisomenbiogenesedefekt Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Spina bifida aperta, totale Von-Willebrand-Syndrom Typ 1 Alexander-Krankheit Typ I Zellweger-Syndrom Odontoleukodystrophie Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt Von-Willebrand-Syndrom Typ 3 Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia Anti-Phospholipid-Syndrom, neonatales Spina bifida aperta, zervikale Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit Hämophilie B, schwere Hämophilie B, mittelschwere Canavan-Krankheit, milde Spastische Paraplegie Typ 2 Dermatomyositis, neonatale Neonatale Sklerodermie CREST-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen Spina bifida und weitere spinale Dysraphien Adrenomyeloneuropathie Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie Cree-Leukoenzephalopathie Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz Darmversagen, chronisches Ravine-Syndrom Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Gastroschisis Hämophilie A, mittelschwere Zwerchfellhernie, kongenitale Fasziitis, eosinophile Spina bifida aperta, lumbosakrale Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Von-Willebrand-Syndrom Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Null-Syndrom Spinale Dysraphie mit posteriorer Meningozele Castleman-Krankheit des Kindesalters Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung ida cystica, lumbosakrale Aicardi-Goutières-Syndrom CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form CACH-Syndrom, spät-infantile Form Neonatale autoimmune hämolytische Anämie Canavan-Krankheit, schwere Hämophilie B Ovarioleukodystrophie Alexander-Krankheit Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Hämophilie A Hämophilie B, milde Hämophilie A, schwere Hämophilie A, milde Krabbe-Syndrom, infantile Form CACH-Syndrom Xanthomatose, zerebrotendinöse Canavan-Krankheit Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie Omphalozele Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Von-Willebrand-Syndrom Typ 2 Alexander-Krankheit Typ II Nasu-Hakola-Krankheit Dermatomyositis, juvenile