SE-ATLAS

Juvenile-onset Steinert myotonic dystrophy Adult-onset Steinert myotonic dystrophy Myasthenia gravis Congenital myasthenic syndrome Mitochondrial myopathy Muscular dystrophy Hereditary spastic paraplegia Polymyositis Refsum disease Amyotrophic lateral sclerosis Tubular aggregate myopathy Kyphosis-lateral tongue atrophy-myofibrillar myopathy syndrome Congenital myasthenic syndromes with glycosylation defect EMILIN-1-related connective tissue disease Adenosine monophosphate deaminase deficiency Isolated complex I deficiency Progressive muscular atrophy Guillain-Barré syndrome Juvenile amyotrophic lateral sclerosis Vacuolar myopathy with sarcoplasmic reticulum protein aggregates Ullrich congenital muscular dystrophy Becker muscular dystrophy Congenital muscular dystrophy type 1D Duchenne muscular dystrophy X-linked centronuclear myopathy Central core disease Multiminicore myopathy Congenital multicore myopathy with external ophthalmoplegia Congenital myopathy with excess of thin filaments GNE myopathy Desminopathy Non-paraneoplastic sensory ganglionopathy Distal myotilinopathy Friedreich ataxia Postsynaptic congenital myasthenic syndromes Myosclerosis Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs Dystrophie musculaire tibiale Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 Dystrophie musculaire de Bethlem Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Myopathie de Brody Ganglionopathie sensitive paranéoplasique Myotonie aggravée par le potassium Neuropathie sensitivo-motrice axonale aiguë Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Syndrome de Miller Fisher Anesthésie congénitale du nerf trijumeau Neuropathie axonale motrice aiguë Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Paraplégie spastique héréditaire pure Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale Myotonie congénitale Polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale IgM ayant une activité anti-MAG Neuropathie motrice multifocale Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 4 Paralysie périodique Neuropathie à axones géants Paralysie bulbaire progressive de l'enfant Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Maladie du motoneurone type Madras Déficit en transporteur de la riboflavine lié à RFVT3 Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire Amyotrophie monomélique Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Syndrome crampes-fasciculations Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire Myopathie congénitale type Paradas Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Syndrome des ptérygiums multiples-hyperthermie maligne Maladie métabolique héréditaire avec neuropathie périphérique Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Paramyotonie d'Eulenburg Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique Dystrophie musculaire type Selcen Syndrome d'Isaacs Myopathie inflammatoire idiopathique Sclérose latérale amyotrophique type 4 Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Myopathie congénitale avec noyaux centrés et cores atypiques Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Maladie du motoneurone Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2 Dermatomyosite Myopathie centronucléaire autosomique récessive Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 7 Myopathie centronucléaire autosomique dominante Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Syndrome de Dejerine-Sottas Myopathie létale congénitale type Compton-North Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 5 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Neurolymphomatose Myopathie distale précoce associée à la nébuline Neuropathie avec trouble de l'audition Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Dystrophie musculaire des ceintures Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie myotonique de Steinert Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Maladie infectieuse avec neuropathie périphérique Myosite focale Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4 Dystrophie myotonique Dystrophie musculaire progressive Paraplégie spastique héréditaire pure ou complexe Myasthénie auto-immune juvénile Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Glycogénose par déficit en maltase acide Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique Syndrome post-poliomyélite Paralysie congénitale du nerf trochléaire Syndrome de dysfonctionnement hyperactif combiné des nerfs crâniens Paralysie congénitale du nerf oculomoteur Névralgie trigéminale Paralysie obstétricale du plexus brachial sans récupération Syndrome de Ramsay Hunt Dystrophie musculaire congénitale Myopathie congénitale Dermatomyosite juvénile Neuropathie motrice distale héréditaire Variant du syndrome de Guillain-Barré Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 4 Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Dermatomyosite néonatale Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1B Insensibilité congénitale à la douleur-hyperhidrose-absence d'innervation sensorielle cutanée Sclérose latérale primitive juvénile Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique avec surdité et retard de développement Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique liée à l'X avec surdité Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Myopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type 2 Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance à l'effort Syndrome de neuropathie périphérique-dysautonomie Myopathie à corps sphéroïdes Myopathie à casquette Myopathie à spirales cylindriques Myopathie proximale avec signes extrapyramidaux Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Insensibilité congénitale à la douleur avec déficience intellectuelle sévère Myopathie mitochondriale pure Myopathie mitochondriale létale infantile Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique Myopathie mitochondriale avec déficit réversible en cytochrome C oxydase Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie Myopathie à corps réducteurs Rippling muscle disease Mitchell-Syndrom Zebra-Körperchen-Myopathie Rigid-Spine-Syndrom Myopathie, benigne, Typ Samariter Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand Dermatomyositis, klassische Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion Intermediäre Kollagen Typ VI-assoziierte Muskeldystrophie Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom Dermatomyositis, adermatopathische Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form Multiminicore-Myopathie, klassische Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Myotone Dystrophie Steinert mit spätem Beginn Myoglobinurie, autosomal-dominante Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6 Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Kindesalter Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Morvan-Syndrom Lewis-Sumner-Syndrom Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1 Myopathie - Diabetes mellitus Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit MELAS Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie MERRF Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anosmie und neuropathischer Arthropathie Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B CANOMAD-Syndrom Polyneuropathie, axonale, mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen RFVT2-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz Hereditäre sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Demenz-Syndrom Myotones Syndrom Neuropathie, hereditäre thermosensitive Spastische Paraplegie, komplexe Form Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Lateralsklerose, primäre Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Abduzensparese, kongenitale Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III Filaminopathie, muskuläre Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom Myosin-Speicher-Myopathie Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2 Riboflavin-Transporter-Defizienz Muskuläre Daueraktivität, hereditäre Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit-Hypohidrose-Syndrom Fingerprint-Body-Myopathie