SE-ATLAS

Juvenile-onset Steinert myotonic dystrophy Adult-onset Steinert myotonic dystrophy Myasthenia gravis Congenital myasthenic syndrome Mitochondrial myopathy Muscular dystrophy Hereditary spastic paraplegia Polymyositis Refsum disease Amyotrophic lateral sclerosis Tubular aggregate myopathy Kyphosis-lateral tongue atrophy-myofibrillar myopathy syndrome Congenital myasthenic syndromes with glycosylation defect EMILIN-1-related connective tissue disease Adenosine monophosphate deaminase deficiency Isolated complex I deficiency Progressive muscular atrophy Guillain-Barré syndrome Juvenile amyotrophic lateral sclerosis Vacuolar myopathy with sarcoplasmic reticulum protein aggregates Ullrich congenital muscular dystrophy Becker muscular dystrophy Congenital muscular dystrophy type 1D Duchenne muscular dystrophy X-linked centronuclear myopathy Central core disease Multiminicore myopathy Congenital multicore myopathy with external ophthalmoplegia Congenital myopathy with excess of thin filaments GNE myopathy Desminopathy Non-paraneoplastic sensory ganglionopathy Distal myotilinopathy Friedreich ataxia Postsynaptic congenital myasthenic syndromes Myosclerosis Late-onset distal myopathy, Markesbery-Griggs type Tibial muscular dystrophy Synaptic congenital myasthenic syndromes GMPPB-related limb-girdle muscular dystrophy R19 Bethlem muscular dystrophy Presynaptic congenital myasthenic syndromes Brody myopathy Paraneoplastic sensory ganglionopathy Potassium-aggravated myotonia Acute motor and sensory axonal neuropathy Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy Miller Fisher syndrome Congenital trigeminal anesthesia Acute motor axonal neuropathy Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency Hereditary myopathy with lactic acidosis due to ISCU deficiency Pure hereditary spastic paraplegia Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy Congenital myotonia Polyneuropathy associated with IgM monoclonal gammopathy with anti-MAG Multifocal motor neuropathy Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4 Periodic paralysis Giant axonal neuropathy Progressive bulbar paralysis of childhood Isolated succinate-CoQ reductase deficiency Madras motor neuron disease RFVT3-related riboflavin transporter deficiency Mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome Monomelic amyotrophy Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type Cramp-fasciculation syndrome Hereditary motor and sensory neuropathy Congenital myopathy, Paradas type Juvenile idiopathic inflammatory myopathy Desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions Multiple pterygium-malignant hyperthermia syndrome Rare hereditary metabolic disease with peripheral neuropathy TMEM70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy Paramyotonia congenita of Von Eulenburg Congenital myopathy with myasthenic-like onset Muscular dystrophy, Selcen type Isaacs syndrome Idiopathic inflammatory myopathy Amyotrophic lateral sclerosis type 4 Progressive external ophthalmoplegia-myopathy-emaciation syndrome Congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome Motor neuron disease Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 DNA2-related mitochondrial DNA deletion syndrome Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E Charcot-Marie-Tooth disease type 1 Congenital muscular dystrophy with integrin alpha-7 deficiency Charcot-Marie-Tooth disease type 1B FASTKD2-related infantile mitochondrial encephalomyopathy Dermatomyositis Autosomal recessive centronuclear myopathy Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7 Autosomal dominant centronuclear myopathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 Mitochondrial trifunctional protein deficiency Immune-mediated necrotizing myopathy Dejerine-Sottas syndrome Congenital lethal myopathy, Compton-North type Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 5 Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2 Hereditary inclusion body myopathy-joint contractures-ophthalmoplegia syndrome Neurolymphomatosis Distal nebulin myopathy Neuropathy with hearing impairment Distal hereditary motor neuropathy type 1 Subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy Laminin subunit alpha 2-related congenital muscular dystrophy Emery-Dreifuss muscular dystrophy Duchenne and Becker muscular dystrophy Limb-girdle muscular dystrophy Distal hereditary motor neuropathy type 2 Congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement Facioscapulohumeral dystrophy Steinert myotonic dystrophy Distal hereditary motor neuropathy type 5 Infectious disease with peripheral neuropathy Myosite focale Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4 Dystrophie myotonique Dystrophie musculaire progressive Paraplégie spastique héréditaire pure ou complexe Myasthénie auto-immune juvénile Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Glycogénose par déficit en maltase acide Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique Syndrome post-poliomyélite Paralysie congénitale du nerf trochléaire Syndrome de dysfonctionnement hyperactif combiné des nerfs crâniens Paralysie congénitale du nerf oculomoteur Névralgie trigéminale Paralysie obstétricale du plexus brachial sans récupération Syndrome de Ramsay Hunt Dystrophie musculaire congénitale Myopathie congénitale Dermatomyosite juvénile Neuropathie motrice distale héréditaire Variant du syndrome de Guillain-Barré Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 4 Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Dermatomyosite néonatale Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1B Insensibilité congénitale à la douleur-hyperhidrose-absence d'innervation sensorielle cutanée Sclérose latérale primitive juvénile Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique avec surdité et retard de développement Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique liée à l'X avec surdité Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Myopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type 2 Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance à l'effort Syndrome de neuropathie périphérique-dysautonomie Myopathie à corps sphéroïdes Myopathie à casquette Myopathie à spirales cylindriques Myopathie proximale avec signes extrapyramidaux Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Insensibilité congénitale à la douleur avec déficience intellectuelle sévère Myopathie mitochondriale pure Myopathie mitochondriale létale infantile Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique Myopathie mitochondriale avec déficit réversible en cytochrome C oxydase Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie Myopathie à corps réducteurs Rippling muscle disease Syndrome de Mitchell Myopathie à corps zébrés Syndrome de la colonne raide Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains Dermatomyosite classique Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Dystrophie musculaire congénitale liée au collagène de type VI, forme intermédiaire Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale Syndrome de neuropathie sensitivo-motrice axonale-atrophie optique-neurodégénerescence à début infantile Dermatomyosite sine dermatitis Dystrophie myotonique de Steinert, forme congénitale Myopathie à multi-minicores classique Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Dystrophie myotonique de Steinert à début tardif Myoglobinurie autosomique dominante Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 6 Dystrophie myotonique de Steinert, forme infantile Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6 Syndrome de Morvan Syndrome de Lewis-Sumner Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1 Syndrome de myopathie-diabète sucré Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité MELAS Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique MERRF Insensibilité congénitale à la douleur-anosmie-arthropathie neuropathique Dystrophie musculaire congénitale type 1B Syndrome CANOMAD Polyneuropathie axonale avec gammopathie monoclonale IgG/IgM/IgA Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Déficit en transporteur de la riboflavine lié à RFVT2 Syndrome de neuropathie sensorielle-surdité-démence Syndrome myotonique Neuropathie thermosensible héréditaire Paraplégie spastique héréditaire complexe Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression Ataxie cerebelleuse avec neuropathie périphérique Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Myasthénie auto-immune de l'adulte Sclérose latérale primitive Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1 Paralysie congénitale du nerf abducens Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Déficit isolé en complex III Filaminopathie musculaire Syndrome autosomique dominant de neuropathie motrice distale axonale-myopathie myofibrillaire Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie Myopathie avec surcharge en myosine Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 2 Déficit en transporteur de la riboflavine Activité continue familiale de la fibre musculaire Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 8 Myopathie à empreintes digitales