SE-ATLAS

Hämophagozytose-Syndrom Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Poikilodermie mit Neutropenie Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom CD4-Lymphozytopenie, idiopathische Cernunnos/XLF-Mangel Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Zwillings-Transfusions-Syndrom Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Neutropenie, zyklische Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Neutropenie, adulte idiopathische T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Lymphohistiozytose, hämophagozytische, sekundäre Immundysregulation mit Immundefekt Griscelli-Syndrom Typ 2 Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Lymphoproliferatives Syndrom Ataxia-Teleangiectasia Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Majeed-Syndrom Neutropenie, konstitutionelle RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Properdin-Mangel Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Leukozytenadhäsionsdefekt Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Granulomatose, chronische Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Candidose, chronische mukokutane Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Barth-Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt LIG4-Syndrom PAPA-Syndrom Immundefekt, primärer Immundefekt durch CD25-Mangel Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel Good-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Komplement-Komponente 3-Mangel Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Defekt der schweren Immunglobulinkette Graft versus host-Krankheit Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Makrophagen-Aktivierungssyndrom Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Osteopetrosis-hypogammaglobulinemia syndrome Bloom syndrome Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency Neutrophil immunodeficiency syndrome Familial cold urticaria Severe combined immunodeficiency due to LCK deficiency T-cell large granular lymphocyte leukemia Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency Bacterial susceptibility due to TLR signaling pathway deficiency Shwachman-Diamond syndrome Genetic susceptibility to infections due to particular pathogens Vici syndrome Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis Say-Barber-Miller syndrome Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency Myeloperoxidase deficiency Papillon-Lefèvre syndrome T-cell immunodeficiency with thymic aplasia Dyskeratosis congenita Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency Primary immunodeficiency syndrome due to LAMTOR2 deficiency Leukocyte adhesion deficiency type II Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency Leukocyte adhesion deficiency type I Leukocyte adhesion deficiency type III Facial dysmorphism-immunodeficiency-livedo-short stature syndrome Susceptibility to viral and mycobacterial infections due to STAT1 deficiency Agammaglobulinemia-microcephaly-craniosynostosis-severe dermatitis syndrome Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency Combined immunodeficiency with granulomatosis Felty syndrome Autoimmune lymphoproliferative syndrome with recurrent viral infections Anti-HLA hyperimmunization Transient hypogammaglobulinemia of infancy Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency Familial isolated congenital asplenia Lung fibrosis-immunodeficiency-46,XX gonadal dysgenesis syndrome Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency Hepatic veno-occlusive disease-immunodeficiency syndrome Dianzani autoimmune lymphoproliferative disease Pearson syndrome Hyperzincemia and hypercalprotectinemia Recurrent infection due to specific granule deficiency Activated PI3K-delta syndrome X-linked hyper-IgM syndrome Herpes simplex virus encephalitis PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation 22q11.2 deletion syndrome Constitutional neutropenia with extra-hematopoietic manifestations Hyper-IgM syndrome type 3 Combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency Immunodeficiency due to a classical component pathway complement deficiency Hyper-IgM syndrome type 2 Hyper-IgM syndrome type 5 T-B+ severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency Hyper-IgM syndrome type 4 Immunodeficiency by defective expression of MHC class II Immunodeficiency due to a late component of complement deficiency Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD45 deficiency Muckle-Wells syndrome Epidermodysplasia verruciformis Other immunodeficiency syndromes due to defects in innate immunity Chédiak-Higashi syndrome Combined immunodeficiency due to STK4 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to IL-7Ralpha deficiency Nijmegen breakage syndrome-like disorder T-B- severe combined immunodeficiency Syndromic agammaglobulinemia Omenn syndrome Immunodeficiency due to MASP-2 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency Isolated agammaglobulinemia Acquired immunodeficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta Immunodeficiency due to ficolin3 deficiency Cartilage-hair hypoplasia Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency Autoimmune enteropathy and endocrinopathy-susceptibility to chronic infections syndrome Roifman syndrome X-linked severe congenital neutropenia Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Kostmann-Syndrom Agammaglobulinämie, X-chromosomale Neutropenie, kongenitale schwere Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Blau-Syndrom Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Neutropenie, erworbene Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Laron-Syndrom mit Immundefekt Cohen-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Immundefekt durch fehlenden Thymus Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Neutrophilie, hereditäre Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Mittelmeerfieber, familiäres Hyper IgE-Syndrom Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Lichtenstein-Syndrom Immundefektsyndrom, variables IgM-Mangel, selektiver Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Immunkrankheit, seltene Retikuläre Dysgenesie FADD-abhängiger Immundefekt Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Graft versus host-Krankheit, akute Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales WHIM-Syndrom Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Spondyloenchondrodysplasie Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Graft versus host-Krankheit, chronische Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Agammaglobulinämie ICF-Syndrom Dysplasie, immuno-ossäre Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen CINCA-Syndrom PFAPA-Syndrom Wiskott-Aldrich-Syndrom