SE-ATLAS

XMEN Hämophagozytose-Syndrom Poikilodermie mit Neutropenie Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom CD4-Lymphozytopenie, idiopathische Cernunnos/XLF-Mangel Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern Kongenitale Neutropenie-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Zwillings-Transfusions-Syndrom Immundefekt durch vorwiegenden Antikörperdefekt Neutropenie, zyklische Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Primäre hämophagozytische Lymphohistiozytose mit Hypopigmentierung Primärer Immundefekt durch funktionelle IKAROS-Haploinsuffizienz Neutropenie, adulte idiopathische T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Immundefekt, kombinierter, durch CD27-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+ , durch CORO1A-Mangel Lymphohistiozytose, hämophagozytische, sekundäre Immundysregulation mit Immundefekt Griscelli-Syndrom Typ 2 Neutropenie-Monozytopenie-Schwerhörigkeit-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Ataxia-Teleangiectasia Lymphoproliferatives Syndrom Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Phagozytendefekt, funktioneller kongenitaler Majeed-Syndrom Neutropenie, kongenitale RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Properdin-Mangel GATA2-Defizienz-Spektrum Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Autosomale nicht-syndromale Agammaglobulinämie Leukozytenadhäsionsdefekt Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt NLRP3-assoziierte autoinflammatorische Krankheit Candidose, chronische mukokutane Granulomatose, chronische Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Atypischer schwerer kombinierter Immundefekt durch partiellen RAG1-Mangel Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Barth-Syndrom LIG4-Syndrom PAPA-Syndrom Immundefekt, primärer Immundefekt durch CD25-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Thymom-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel Woods-Black-Norbury-Syndrom Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Komplement-Komponente 3-Mangel Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Defekt der schweren Immunglobulinkette Graft versus host-Krankheit Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Makrophagen-Aktivierungssyndrom Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Bloom-Syndrom Infantile LAD-artige Erkrankung aufgrund RAC2-Defizienz Kälte-Urtikaria, familiäre Immundefekt, kombinierter, durch LCK-Mangel T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Shwachman-Diamond-Syndrom Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Vici-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Say-Barber-Miller-Syndrom Myeloperoxidase-Mangel Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes, durch STAT3-Mangel Papillon-Lefèvre-Syndrom T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Dyskeratosis congenita Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, durch DCLRE1C-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK-, durch Gamma-Ketten-Defekt Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK-, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten durch CASP8-Defizienz Felty-Syndrom Hyperimmunisierung Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Glykogenose Typ 1b Lungenfibrose-Immundefekt-46,XX-Gonadendysgenesie-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, durch G6PC3-Mangel Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Pearson-Syndrom Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Herpes-simplex-Enzephalitis Syndrom mit kongenitaler Neutropenie als Hauptmerkmal Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Immundefekt, kombinierter, durch CARD11-Mangel Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Hyper-IgM syndrome type 5 T-B+ severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency Hyper-IgM syndrome type 4 Immunodeficiency by defective expression of MHC class II Immunodeficiency due to a late component of complement deficiency Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency Muckle-Wells syndrome T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD45 deficiency Epidermodysplasia verruciformis Other immunodeficiency syndromes due to defects in innate immunity Chédiak-Higashi syndrome Combined immunodeficiency due to STK4 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to IL-7Ralpha deficiency Nijmegen breakage syndrome-like disorder T-B- severe combined immunodeficiency Omenn syndrome Syndromic agammaglobulinemia Immunodeficiency due to MASP-2 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency Isolated agammaglobulinemia T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta Acquired immunodeficiency Immunodeficiency due to ficolin3 deficiency Cartilage-hair hypoplasia Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency Roifman syndrome Autoimmune enteropathy and endocrinopathy-susceptibility to chronic infections syndrome X-linked severe congenital neutropenia Autoimmune polyendocrinopathy type 1 Specific antibody deficiency with normal immunoglobulin concentrations and normal numbers of B cells X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Kostmann syndrome X-linked agammaglobulinemia Severe congenital neutropenia Combined immunodeficiency with facio-oculo-skeletal anomalies Blau syndrome Hoyeraal-Hreidarsson syndrome Autoinflammatory syndrome with immune deficiency Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to IKBKG deficiency Acquired neutropenia Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency Syndrome with combined immunodeficiency Laron syndrome with immunodeficiency Cohen syndrome Schimke immuno-osseous dysplasia Immunodeficiency due to absence of thymus Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency Immunodeficiency with factor H anomaly Deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome Primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency Immunodeficiency with factor I anomaly Susceptibility to infection due to TYK2 deficiency Hereditary neutrophilia Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency Familial Mediterranean fever Hyper-IgE syndrome Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever Recurrent Neisseria infections due to factor D deficiency Common variable immunodeficiency Lichtenstein syndrome Selective IgM deficiency Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis Rare immune disease Reticular dysgenesis FADD-related immunodeficiency Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome Autosomal dominant severe congenital neutropenia Purine nucleoside phosphorylase deficiency Immunodeficiency with isotype or light chain deficiencies with normal number of B-cells Immunodeficiency due to interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency Severe combined immunodeficiency Immunodeficiency due to selective anti-polysaccharide antibody deficiency Acute graft versus host disease Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome WHIM syndrome Other immunodeficiency syndrome with predominantly antibody defects Hyper-IgM syndrome without susceptibility to opportunistic infections Spondyloenchondrodysplasia Hyper-IgM syndrome with susceptibility to opportunistic infections Chronic graft versus host disease Immunodeficiency by defective expression of MHC class I Agammaglobulinemia ICF syndrome Immuno-osseous dysplasia Short stature due to isolated growth hormone deficiency with X-linked hypogammaglobulinemia Combined T and B cell immunodeficiency DNA repair defect other than combined T-cell and B-cell immunodeficiencies Absent thumb-short stature-immunodeficiency syndrome CINCA syndrome Immunodeficiency with severe reduction in serum IgG and IgA with normal/elevated IgM and normal number of B-cells PFAPA syndrome Wiskott-Aldrich syndrome 22q11.2 deletion syndrome Combined immunodeficiency with granulomatosis