SE-ATLAS

Hämophagozytose-Syndrom Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Poikilodermie mit Neutropenie Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom CD4-Lymphozytopenie, idiopathische Cernunnos/XLF-Mangel Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Zwillings-Transfusions-Syndrom Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Neutropenie, zyklische Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Neutropenie, adulte idiopathische T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Lymphohistiozytose, hämophagozytische, sekundäre Immundysregulation mit Immundefekt Griscelli-Syndrom Typ 2 Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Lymphoproliferatives Syndrom Ataxia-Teleangiectasia Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Majeed-Syndrom Neutropenie, konstitutionelle RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Properdin-Mangel Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Leukozytenadhäsionsdefekt Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Granulomatose, chronische Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Candidose, chronische mukokutane Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Barth syndrome Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency LIG4 syndrome PAPA syndrome Primary immunodeficiency Immunodeficiency due to CD25 deficiency Combined immunodeficiency due to IL21R deficiency Good syndrome Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency X-linked immunoneurologic disorder Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency Complement component 3 deficiency Acquired hemophagocytic lymphohistiocytosis associated with malignant disease Ataxia-telangiectasia-like disorder Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency Immunoglobulin heavy chain deficiency Graft versus host disease Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency Macrophage activation syndrome X-linked lymphoproliferative disease Autoimmune lymphoproliferative syndrome Osteopetrosis-hypogammaglobulinemia syndrome Bloom syndrome Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency Neutrophil immunodeficiency syndrome Familial cold urticaria Severe combined immunodeficiency due to LCK deficiency T-cell large granular lymphocyte leukemia Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency Bacterial susceptibility due to TLR signaling pathway deficiency Shwachman-Diamond syndrome Genetic susceptibility to infections due to particular pathogens Vici syndrome Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis Say-Barber-Miller syndrome Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency Myeloperoxidase deficiency Papillon-Lefèvre syndrome T-cell immunodeficiency with thymic aplasia Dyskeratosis congenita Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency Primary immunodeficiency syndrome due to LAMTOR2 deficiency Leukocyte adhesion deficiency type II Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency Leukocyte adhesion deficiency type I Leukocyte adhesion deficiency type III Facial dysmorphism-immunodeficiency-livedo-short stature syndrome Susceptibility to viral and mycobacterial infections due to STAT1 deficiency Agammaglobulinemia-microcephaly-craniosynostosis-severe dermatitis syndrome Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency Combined immunodeficiency with granulomatosis Felty-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Hyperimmunisierung Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Glykogenose Typ 1b Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Pearson-Syndrom Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Herpes-simplex-Enzephalitis PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Deletion 22q11 Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Muckle-Wells-Syndrom Epidermodysplasia verruciformis Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Chédiak-Higashi-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Agammaglobulinämie, syndromale Omenn-Syndrom Immundefekt durch MASP-2-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Agammaglobulinämie, isolierte Immundefekt, erworbener Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Knorpel-Haar-Hypoplasie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Roifman-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Kostmann-Syndrom Agammaglobulinämie, X-chromosomale Neutropenie, kongenitale schwere Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Blau-Syndrom Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Neutropenie, erworbene Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Laron-Syndrom mit Immundefekt Cohen-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Immundefekt durch fehlenden Thymus Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Neutrophilie, hereditäre Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Mittelmeerfieber, familiäres Hyper IgE-Syndrom Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Lichtenstein-Syndrom Immundefektsyndrom, variables IgM-Mangel, selektiver Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Immunkrankheit, seltene Retikuläre Dysgenesie FADD-abhängiger Immundefekt Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Graft versus host-Krankheit, akute Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales WHIM-Syndrom Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Spondyloenchondrodysplasie Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Graft versus host-Krankheit, chronische Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Agammaglobulinämie ICF-Syndrom Dysplasie, immuno-ossäre Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen CINCA-Syndrom PFAPA-Syndrom Wiskott-Aldrich-Syndrom