SE-ATLAS

Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Amyotrophie spinale proximale Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Syndrome de Morvan Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Myofibromatose infantile Myopathie avec agrégats tubulaires Sclérose latérale amyotrophique juvénile Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique Dystrophie musculaire congénitale type 1B Myasthénie auto-immune Syndrome myasthénique congénital Myopathie oculo-pharyngo-distale Myofasciite à macrophages Myopathie myofibrillaire Myopathie centronucléaire Myopathie distale Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Myopathie liée à GNE Myopathie distale type Welander Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Syndrome myotonique Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Myosite virale Myopathie infectieuse, fongique ou parasitaire Myosite bactérienne Amyotrophie monomélique Myosite parasitaire Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Myosite fongique Myosite de chevauchement juvénile Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Dystrophie musculaire Maladie du muscle squelettique Syndrome d'Isaacs Myopathie inflammatoire idiopathique Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Canalopathie musculaire Maladie de la jonction neuromusculaire Maladie acquise de la jonction neuromusculaire Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Maladie génétique du motoneurone Maladie acquise du motoneurone Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Camptodactylie de Tel Hashomer Myopathie distale du muscle tibial antérieur Myopathie létale congénitale type Compton-North Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Paralysie périodique thyrotoxique Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Camptocormie idiopathique Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Juvenile Myasthenia gravis Transiente neonatale Myasthenia gravis Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 5 Glykogenose Typ 7 Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Miyoshi-Myopathie Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Myotonia fluctuans Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche Rhabdomyosarkom, embryonales Filaminopathie, muskuläre Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Kennedy-Krankheit Desminopathie Myopathie, myotone proximale Myotilinopathie, distale Nemalin-Myopathie Alpha-Cristallinopathie Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische Myosklerose Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs Muskeldystrophie, tibiale Bethlem-Myopathie Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische Einschlusskörper-Myositis Myotonie, Kalium-sensitive Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 O'Sullivan-McLeod-Syndrom Native-American-Myopathie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Motoneuron-Krankheit Madras Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt Paralyse, hypokaliämische periodische Paralyse, hyperkaliämische periodische Muskeldystrophie Typ Selcen Andersen-Tawil-Syndrom Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur Polymyositis Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis Myositis-Overlap-Syndrom Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Anoctaminopathie, distale Myopathie, distale, Typ Laing Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel Myositis, fokale Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Neuromuskuläre Krankheit Schwartz-Jampel-Syndrom Myotone Dystrophie Muskeldystrophie, progressive Myopathie, distale, autosomal-dominante Myopathie, nichtdystrophe Trichinellose Sphäroidkörper-Myopathie Lateralsklerose, primäre Muskelatrophie, bulbospinale Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) Muskuläre Daueraktivität, hereditäre Myopathie, metabolische Motoneuronkrankheit Dermatomyositis Myxofibrosarkom Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Myotone Dystrophie Steinert Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 4 Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Polymyositis, juvenile Myotonia permanens King-Denborough-Syndrom Rhabdomyosarkom, alveoläres Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie Myosin-Speicher-Myopathie Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Dermatomyositis, juvenile Paramyotonia congenita Eulenburg Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Periodische Paralyse, genetisch bedingte KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit Distale Nebulin-Myopathie Rhabdomyosarkom Amyotrophe Lateralsklerose Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur Lateralsklerose, juvenile primäre Myopathie, distale, autosomal-rezessive Nichtdystrophe Myopathien mit Kollagen-6-Anomalie Einschlusskörper-Myopathie Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Poliomyelitis Cap-Myopathie Myopathie mit zylindrischen Spiralen Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes Post-Poliomyelitis-Syndrom Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen Idiopathische eosinophile Myositis Fingerprint-Body-Myopathie Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Muskeldystrophie, kongenitale Rigid-Spine-Syndrom Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form Antisynthetase-Syndrom Fasziitis, eosinophile Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Glykogenose, muskuläre Myotonie, kongenitale Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Riboflavin-Transporter-Defizienz Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Zebra-Körperchen-Myopathie Myopathie, kongenitale Myopathie, benigne, Typ Samariter Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Periodische Paralyse Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante Brody-Myopathie Lipidose, muskuläre Muskeltumor Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse Reducing-Body-Myopathie Rippling-Muskel-Krankheit