SE-ATLAS

Dystrophie myotonique de Steinert à début tardif Variant pharyngo-cervico-brachial du syndrome de Guillain-Barré Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de KIF5A Syndrome de Freeman-Sheldon Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6 Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile Dystrophie myotonique de Steinert de l'adulte Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2R Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Déficit en adénosine monophosphate désaminase Atrophie musculaire progressive Neuropathie motrice distale héréditaire liée à l'X Dystrophie myotonique de Steinert, forme infantile Botulisme alimentaire Variant paraparétique du syndrome de Guillain-Barré Neuropathie sensorielle pure aiguë Pandysautonomie aiguë Neuropathie ataxique sensorielle aiguë Syndrome de cyphose-atrophie de la langue-myopathie myofibrillaire Syndrome de Richieri-Costa-da Silva Dystonie myoclonique héréditaire Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Arthrogrypose distale type 1 Myotonie congénitale Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Myosite virale Amyotrophie spinale scapulopéronière Myosite parasitaire Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1H Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 2 Syndrome de Guillain-Barré Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 Amyotrophie spinale proximale Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 associée à MME Fasciite à éosinophiles Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 Lipidose musculaire Glycogénose musculaire Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Myopathie mitochondriale Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Syndrome des antisynthétases Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale Myopathie proximale avec déplétion mitochondriale focale Myopathie de Brody Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Syndrome de Barth Syndrome d'encéphalopathie progressive à début précoce-ataxie spastique-amyotrophie spinale distale Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4 Syndrome myotonique Syndrome de Sheldon-Hall Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive à corps hyalins Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Paralysie périodique Tumeur musculaire Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Myopathie infectieuse, fongique ou parasitaire Myosite bactérienne Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote Déficit systémique primaire en carnitine Myosite de chevauchement juvénile Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Myopathie inflammatoire idiopathique Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRAPPC11 R18 Lipidose avec surcharge en triglycérides Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Muskeldystrophie Skelettmuskel-Krankheit Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn Isaacs-Syndrom Ionenkanalkrankheit, muskuläre Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Myopathie, metabolische Neuromuskuläre Übertragungsstörung Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive Myopathie, distale, Typ Tateyama Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20 Neuromuskuläre Übertragungsstörung, erworbene Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2DD Motoneuronkrankheit Motoneuronkrankheit, erworbene Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6 Dermatomyositis Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit Botulismus Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5 Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Hyperkontraktile Muskelsteifheit-Syndrom Paralyse, periodische thyreotoxische Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie Gliedergürtelmuskeldystrophie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Myxofibrosarkom Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1 Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2 Muskeldystrophie, okulopharyngeale Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Myotone Dystrophie Steinert Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Bickerstaff-Enzephalitis Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 Kamptokormie, idiopathische Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie Wundbotulismus TNP03-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D2 HNRNPDL-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D3 Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie Botulismus, intestinaler Botulismus, intestinaler, adulter DPM3-CDG Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Rhabdomyosarkom, pleomorphes Glykogenose Typ 2, infantile Form Transiente neonatale Myasthenia gravis Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Myotilin, qualitative oder quantitative Defekte Myasthénie auto-immune juvénile Syndrome de Carey-Fineman-Ziter Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5 Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance à l'effort Cardiomyovasculopathie primaire à surcharge lipidique Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de DGAT2 Polymyosite juvénile Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement Myopathie proximale avec signes extrapyramidaux Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Amyotrophie spinale proximale type 1 Syndrome de la tête tombante idiopathique Myotonie permanente Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-atteinte respiratoire précoce-anomalies cutanées-hyperlaxité articulaire Dystrophie musculaire des ceintures liée à la plectine R17 Amyotrophie spinale prénatale avec fractures congénitales des os Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U Myopathie distale type Miyoshi Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Botulisme toxi-infectieux Myotonie fluctuante Myotonie sensible à l'acétazolamide Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Syndrome de King-Denborough Myopathie congénitale sévère à némaline Alpha-dystroglycanopathie musculaire congénitale avec atteinte cérébrale et oculaire Rhabdomyosarcome embryonnaire Dystrophie musculaire des ceintures associée à POGLUT1 R21 Canalopathie neurologique musculaire génétique Myopathie némaline de l'adulte Hyperthermie maligne de l'anesthésie Myopathie némaline intermédiaire Rhabdomyosarcome alvéolaire Myopathie némaline de l'enfant Myopathie némaline typique Paralysie périodique avec neuropathie motrice distale tardive Canalopathie neurologique génétique associée au canal sodique musculaire Canalopathie neurologique génétique associée au canal potassique musculaire Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Filaminopathie musculaire Diplégie faciale avec paresthésies Canalopathie neurologique génétique associée au canal chlore musculaire Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Canalopathie neurologique génétique associée au canal calcique musculaire Canalopathie neurologique génétique associée au recepteur musculaire de la ryanodine Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale Amyotrophie spinale proximale type 2 Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Syndrome de malformation de Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie faciale Maladie de Kennedy Neuropathie motrice distale héréditaire Myopathie distale scapulohuméropéronière progressive Paralysie périodique avec pseudo-syndrome des loges transitoire Canalopathie neurologique auto-immune Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2V Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Amyotrophie spinale proximale type 4 Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère Syndrome de Kearns-Sayre Dermatomyosite juvénile Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Forme symptomatique de la myopathie centronucléaire liée à l'X de la femme porteuse Myoglobinurie autosomique dominante Syndrome de Morvan Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive Myopathie avec agrégats tubulaires Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité MELAS MERRF Botulisme par inhalation Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X Déficit isolé en complexe I Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Dystrophie musculaire congénitale type 1B Myasthenia gravis Muskeldystrophie Typ Becker Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte Myopathie - Diabetes mellitus Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen Botulismus, iatrogener Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Laminin-Untereinheit alpha 2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Kongenitales myasthenes Syndrom Makrophagische Myofasziitis Muskeldystrophie Typ Duchenne Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale Multiminicore-Myopathie Myopathie, okulo-pharyngo-distale Myopathie, myofibrilläre Myopathie, zentronukleäre Central-Core-Myopathie Myopathie, distale Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente Neutrale Lipidspeicherkrankheit mit Ichthyose Desminopathie Myotilinopathie, distale Nemalin-Myopathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C Nemalin-Myopathie Typ Amish Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche GNE-Myopathie Myopathie, distale, Typ Welander Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie Myopathie, myotone proximale Alpha-Cristallinopathie Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D Einschlusskörper-Myositis Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Miller-Fisher-Syndrom Myosklerose Muskeldystrophie, tibiale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E Bethlem-Myopathie Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G Myotonie, Kalium-sensitive Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker Neuropathie, akute axonale motorische Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 O'Sullivan-McLeod-Syndrom Native-American-Myopathie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte Crampus-Faszikulations-Syndrom Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Paralyse, hypokaliämische periodische Paramyotonia congenita Eulenburg Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10 Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24 Motoneuron-Krankheit Madras Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom Calpain 3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D4 Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt Paralyse, hyperkaliämische periodische Muskeldystrophie Typ Selcen Andersen-Tawil-Syndrom Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7 Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B Polymyosite Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9 Dystrophie musculaire des ceintures associée à DNAJB6 D1 Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'anoctamine-5 R12 Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15 Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Rippling muscle disease avec myasthenia gravis Myopathie distale précoce associée à KLHL9 Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Anoctaminopathie distale Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16 Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4 Maladie neuromusculaire Syndrome de Schwartz-Jampel Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Paralysie périodique génétique Myosite de chevauchement Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Myopathie distale précoce associée à la nébuline Myopathie distale précoce type Laing Maladie de Refsum Rhabdomyosarcome Myosite focale Glycogénose par déficit en LAMP-2 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11 Sclérose latérale amyotrophique Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Dystrophie myotonique Maladie génétique du muscle squelettique Maladie acquise du muscle squelettique Myopathie distale autosomique dominante Myopathies non dystrophiques Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N Myopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type 2 Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z Poliomyélite Spectre ataxie neuropathie Sclérose latérale primitive Myopathie à spirales cylindriques Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Dystrophie musculaire progressive Myopathie à inclusion Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8 Trichinellose Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive Myopathie à corps sphéroïdes Myopathie à casquette Amyotrophie bulbospinale Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire Maladie acquise de la jonction neuromusculaire à médiation immune Syndrome de Walker-Warburg Syndrome de Mills Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages Syndrome post-poliomyélite Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2W Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie Myosite éosinophile idiopathique Dystrophie musculaire des ceintures associée à BVES Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère Myopathie à corps réducteurs Rippling muscle disease Myopathie à corps zébrés Syndrome de la colonne raide Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains Multiminicore-Krankheit, pränatale, mit kongenitaler Arthrogryposis multiplex Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) Fingerprint-Body-Myopathie Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form Funktionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms Regionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms Guillain-Barré-Syndrom, Variante Multiminicore-Myopathie, klassische Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Myosin-Speicher-Myopathie Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom Myositis bei Pilzerkrankungen Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P Säuglingsbotulismus Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Myofibromatose, infantile Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Lateralsklerose, juvenile primäre Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ Myopathie, distale, autosomal-rezessive Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom Muskuläre Daueraktivität, hereditäre Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom Qazi-Markouizos-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ Muskeldystrophie, kongenitale Myopathie, benigne, Typ Samariter Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion