SE-ATLAS

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel Progressive Muskelatrophie Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale Myoklonus-Dystonie-Syndrom Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom Arthrogrypose, distale, Typ 1 Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3 Anti-Synthetase-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MME-Genmutation Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale Proximale Myopathie mit fokaler mitochondrialer Depletion GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 Brody-Myopathie Lipidose, muskuläre Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4 Myotones Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante Myopathie, idiopathische inflammatorische Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Myopathie, metabolische Ionenkanalkrankheit, muskuläre Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20 Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienbein Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Hyperkontraktile Muskelsteifheit-Syndrom Paralyse, periodische thyreotoxische Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2 Muskeldystrophie, okulopharyngeale Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Myotone Dystrophie Steinert Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie DPM3-CDG Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen Glykogenose Typ 5 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch DGAT2-Genmutation Polymyositis, juvenile Miyoshi-Myopathie Idiopathisches Dropped-Head-Syndrom Myotonia permanens Myotonia fluctuans Kongenitale Muskeldystrophie-Atemversagen-Hautanomalien-Gelenkinstabilität-Syndrom Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17 Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen King-Denborough-Syndrom Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien Nemalin-Myopathie, intermediäre POGLUT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R21 Nemalin-Myopathie, milde Nemalin-Myopathie, typische Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, genetisch bedingte Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom, MYH14-assoziiertes Filaminopathie, muskuläre Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Kearns-Sayre-Syndrom Kennedy-Krankheit Dermatomyositis, juvenile Neuropathie, distale hereditäre motorische Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie Symptomatische Form der X-chromosomalen zentronukleären Myopathie bei weiblichen Anlageträgerinnen Morvan-Syndrom Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom Myopathie mit tubulären Aggregaten Mitochondriale Myopathie-Laktatazidose-Schwerhörigkeit-Syndrom MELAS MERRF Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Myopathie - Diabetes mellitus Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q Laminin-Alpha-2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie Myopathie, zentronukleäre Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale Central-Core-Myopathie Multiminicore-Myopathie Myopathie, distale Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente Nemalin-Myopathie Typ Amish Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D Einschlusskörper-Myositis Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Myosklerose Native-American-Myopathie Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Paralyse, hypokaliämische periodische Paramyotonia congenita Eulenburg Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel BAG3-assoziierte myofibrilläre Myopathie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13 Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12 Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 Neuromuskuläre Krankheit Myopathie, distale, Typ Laing Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 Myopathie, distale, autosomal-dominante Myopathie, nichtdystrophe Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Immun-vermittelte erworbene neuromuskuläre Übertragungsstörung Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom Reducing-Body-Myopathie Rippling-Muskel-Krankheit Zebra-Körperchen-Myopathie Rigid-Spine-Syndrom Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie Lateralsklerose, juvenile primäre Myopathie, distale, autosomal-rezessive Muskeldystrophie, kongenitale Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen Motoneuronkrankheit Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 Kamptokormie, idiopathische TNP03-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D2 HNRNPDL-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D3 Myotilin, qualitative oder quantitative Defekte Carey-Fineman-Ziter-Syndrom Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 7 Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Mitochondriale Myopathie Myasthenia gravis Muskeldystrophie Typ Becker Kongenitales myasthenes Syndrom Myopathie, okulo-pharyngo-distale Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche GNE-Myopathie Myopathie, distale, Typ Welander Desminopathie Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie Myotilinopathie, distale Myopathie, myotone proximale Nemalin-Myopathie Alpha-Cristallinopathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G Myotonie, Kalium-sensitive Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24 X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom Krampus-Faszikulationssyndrom Andersen-Tawil-Syndrom Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14 POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15 Periodische Paralyse, genetisch bedingte Muskuläre Daueraktivität, hereditäre X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Glykogenose Typ 4 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte Spinale Muskelatrophie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Katarakt-Syndrom Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Neutralfett-Speicherkrankheit mit Ichthyose Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1 HNRNPA1-assoziierte distale Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Anoctaminopathie, distale Lateralsklerose, primäre Myopathie mit zylindrischen Spiralen Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Glykogenose, muskuläre Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Myotonie, kongenitale Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Muskeldystrophie Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere Paralyse, hyperkaliämische periodische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N Mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form Inflammatory myopathy with abundant macrophages Barth syndrome Early-onset progressive encephalopathy-spastic ataxia-distal spinal muscular atrophy syndrome Scapuloperoneal spinal muscular atrophy Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia Late-onset scapuloperoneal muscular dystrophy with hyaline bodies Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type Systemic primary carnitine deficiency Neutral lipid storage disease Spinal muscular atrophy associated with central nervous system anomaly Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency TRAPPC11-related limb-girdle muscular dystrophy R18 Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2DD Genetic motor neuron disease Distal myopathy, Tateyama type Delta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R6 Hereditary motor and sensory neuropathy type 5 Laminin subunit alpha 2-related congenital muscular dystrophy Facioscapulohumeral dystrophy Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance X-linked myopathy with excessive autophagy Glycogen storage disease due to liver and muscle phosphorylase kinase deficiency Neurological muscular channelopathy due to a genetic potassium channel defect Myosin storage myopathy Autosomal dominant myoglobinuria Duchenne muscular dystrophy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2C Tibial muscular dystrophy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2J Polyglucosan body myopathy type 1 Mitochondrial DNA-related progressive external ophthalmoplegia Mitochondrial trifunctional protein deficiency Distal nebulin myopathy Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency Acquired skeletal muscle disease Inclusion myopathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2M Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita Spheroid body myopathy Cap myopathy Bulbospinal muscular atrophy Hereditary fibrosing poikiloderma-tendon contractures-myopathy-pulmonary fibrosis syndrome Generalized bulbospinal muscular atrophy Idiopathic eosinophilic myositis BVES-related limb-girdle muscular dystrophy Fingerprint body myopathy Lower motor neuron syndrome with late-adult onset Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Periodic paralysis with transient compartment-like syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2I Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 Charcot-Marie-Tooth disease type 1B Polymyositis Charcot-Marie-Tooth disease type 1D Rippling muscle disease with myasthenia gravis KLHL9-related early-onset distal myopathy Overlap myositis Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation Refsum disease Schwartz-Jampel syndrome Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency Guillain-Barré syndrome Charcot-Marie-Tooth disease type 1 Dermatomyositis Duchenne and Becker muscular dystrophy Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 2 Proximal spinal muscular atrophy Juvenile overlap myositis X-linked scapuloperoneal muscular dystrophy Acquired motor neuron disease Hereditary inclusion body myopathy-joint contractures-ophthalmoplegia syndrome Limb-girdle muscular dystrophy Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy R1 Charcot-Marie-Tooth disease type 2P Congenital muscular dystrophy with hyperlaxity Charcot-Marie-Tooth disease type 1E Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 O'Sullivan-McLeod syndrome Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy D4 Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy Alpha-dystroglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R16 Walker-Warburg syndrome Periodic paralysis Isaacs syndrome Autosomal dominant centronuclear myopathy Gamma-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R5 Myofibrillar myopathy Bethlem muscular dystrophy Cyprus facial-neuromusculoskeletal syndrome Titin-related limb-girdle muscular dystrophy R10 Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy R9 Congenital muscular dystrophy with integrin alpha-7 deficiency Focal myositis Lambert-Eaton myasthenic syndrome Progressive muscular dystrophy Congenital myopathy with reduced type 2 muscle fibers Muscular dystrophy-white matter spongiosis syndrome Benign Samaritan congenital myopathy Amyotrophic lateral sclerosis Myotonic dystrophy Autosomal dominant distal axonal motor neuropathy-myofibrillar myopathy syndrome