SE-ATLAS

Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de KIF5A Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2R Déficit en adénosine monophosphate désaminase Atrophie musculaire progressive Neuropathie motrice distale héréditaire liée à l'X Dystonie myoclonique héréditaire Syndrome de cyphose-atrophie de la langue-myopathie myofibrillaire Arthrogrypose distale type 1 Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 Syndrome des antisynthétases Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 associée à MME Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale Myopathie proximale avec déplétion mitochondriale focale Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 Myopathie de Brody Lipidose musculaire Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4 Syndrome myotonique Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Myopathie inflammatoire idiopathique Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Myopathie d'origine métabolique Canalopathie musculaire Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20 Myopathie distale du muscle tibial antérieur Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 Syndrome congénital de rigidité musculaire hypercontractile généralisée Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Myopathie létale congénitale type Compton-North Syndrome de rigidité musculaire hypercontractile Paralysie périodique thyrotoxique Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1C Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2 Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Amyotrophie spinale distale type 3 Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Dystrophie myotonique de Steinert Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Syndrome muscle-oeil-cerveau avec leucodystrophie multikystique bilatérale DPM3-CDG Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Dystrophie musculaire des ceintures associée à TOR1AIP1 Myopathie proximale avec signes extrapyramidaux Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de DGAT2 Polymyosite juvénile Myopathie distale type Miyoshi Syndrome de la tête tombante idiopathique Myotonie permanente Myotonie fluctuante Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-atteinte respiratoire précoce-anomalies cutanées-hyperlaxité articulaire Myotonie sensible à l'acétazolamide Dystrophie musculaire des ceintures liée à la plectine R17 Amyotrophie spinale prénatale avec fractures congénitales des os Syndrome de King-Denborough Alpha-dystroglycanopathie musculaire congénitale avec atteinte cérébrale et oculaire Myopathie némaline intermédiaire Dystrophie musculaire des ceintures associée à POGLUT1 R21 Myopathie némaline de l'enfant Myopathie némaline typique Canalopathie neurologique musculaire génétique Myopathie némaline de l'adulte Paralysie périodique avec neuropathie motrice distale tardive Canalopathie neurologique génétique associée au canal chlore musculaire Canalopathie neurologique génétique associée au canal sodique musculaire Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Canalopathie neurologique génétique associée au canal calcique musculaire Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Filaminopathie musculaire Canalopathie neurologique génétique associée au recepteur musculaire de la ryanodine Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2V Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère Syndrome de Kearns-Sayre Maladie de Kennedy Dermatomyosite juvénile Neuropathie motrice distale héréditaire Myopathie distale scapulohuméropéronière progressive Forme symptomatique de la myopathie centronucléaire liée à l'X de la femme porteuse Syndrome de Morvan Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive Myopathie avec agrégats tubulaires Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité MELAS MERRF Déficit isolé en complexe I Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Syndrome de myopathie-diabète sucré Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Q Dystrophie musculaire des ceintures liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine R23 Myopathie centronucléaire Myopathie centronucléaire liée à l'X Myopathie congénitale à "central cores" Myopathie à multi-minicores Myopathie distale Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Myopathie némaline type Amish Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D Myosite à inclusions Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Myosclérose Myopathie amérindienne Myopathie congénitale type Paradas Paralysie périodique hypokaliémique Paramyotonie d'Eulenburg Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en POMK Sclérose latérale amyotrophique type 4 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Dystrophie musculaire type Selcen Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'anoctamine-5 R12 Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4 Maladie neuromusculaire Myopathie distale précoce type Laing Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11 Myopathie distale autosomique dominante Myopathies non dystrophiques Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Maladie acquise de la jonction neuromusculaire à médiation immune Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2W Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie Myopathie à corps réducteurs Rippling muscle disease Myopathie à corps zébrés Syndrome de la colonne raide Syndrome de contracture progressive de l'enfance-faiblesse musculaire des ceintures-dystrophie musculaire Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale Sclérose latérale primitive juvénile Myopathie distale autosomique récessive Dystrophie musculaire congénitale Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Maladie du motoneurone Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Camptocormie idiopathique Dystrophie musculaire des ceintures associée à TNP03 D2 Dystrophie musculaire des ceintures associée à HNRNPDL D3 Myotilinopathie Syndrome de Carey-Fineman-Ziter Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Dystrophie musculaire congénitale type 1B Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O Syndrome muscle-oeil-cerveau Myopathie mitochondriale Myasthénie auto-immune Dystrophie musculaire de Becker Syndrome myasthénique congénital Myopathie oculo-pharyngo-distale Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie liée à GNE Myopathie distale type Welander Desminopathie Myopathie à surcharge lipidique multisystémique Myotilinopathie distale Myopathie myotonique proximale Myopathie à némaline Alpha-cristallinopathie Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G Myotonie aggravée par le potassium Myotonie congénitale de Thomsen et Becker Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to TFG mutation Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy POMGNT2-related limb-girdle muscular dystrophy R24 X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome Mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome Cramp-fasciculation syndrome Andersen-Tawil syndrome Polyglucosan body myopathy type 2 Congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers Telethonin-related limb-girdle muscular dystrophy R7 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C Charcot-Marie-Tooth disease type 1F POMT2-related limb-girdle muscular dystrophy R14 POMGNT1-related limb-girdle muscular dystrophy R15 Genetic periodic paralysis Hereditary continuous muscle fiber activity X-linked myopathy with postural muscle atrophy Congenital fibrosis of extraocular muscles Congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U Autoimmune neurological channelopathy Genetic recurrent myoglobinuria Spinal muscular atrophy-Dandy-Walker malformation-cataracts syndrome Juvenile amyotrophic lateral sclerosis Neutral lipid storage disease with ichthyosis Metabolic myopathy due to lactate transporter defect DNAJB6-related limb-girdle muscular dystrophy D1 Finnish upper limb-onset distal myopathy Immune-mediated necrotizing myopathy Distal anoctaminopathy Primary lateral sclerosis Cylindrical spirals myopathy Bulbospinal muscular atrophy of adult Congenital myopathy with cores Ullrich congenital muscular dystrophy Muscular glycogenosis Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy Congenital myotonia Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency Isolated succinate-CoQ reductase deficiency Infectious, fungal or parasitic myopathy Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Muscular dystrophy Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia DNA2-related mitochondrial DNA deletion syndrome Autosomal recessive centronuclear myopathy Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1B Adenylosuccinate synthetase-like 1-related distal myopathy Severe congenital nemaline myopathy Hyperkalemic periodic paralysis Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2N Mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form Inflammatory myopathy with abundant macrophages Barth syndrome Early-onset progressive encephalopathy-spastic ataxia-distal spinal muscular atrophy syndrome Scapuloperoneal spinal muscular atrophy Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia Late-onset scapuloperoneal muscular dystrophy with hyaline bodies Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type Systemic primary carnitine deficiency Neutral lipid storage disease Spinal muscular atrophy associated with central nervous system anomaly Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency TRAPPC11-related limb-girdle muscular dystrophy R18 Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2DD Genetic motor neuron disease Distal myopathy, Tateyama type Delta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R6 Hereditary motor and sensory neuropathy type 5 Laminin subunit alpha 2-related congenital muscular dystrophy Facioscapulohumeral dystrophy Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance X-linked myopathy with excessive autophagy Glycogen storage disease due to liver and muscle phosphorylase kinase deficiency Neurological muscular channelopathy due to a genetic potassium channel defect Myosin storage myopathy Autosomal dominant myoglobinuria Duchenne muscular dystrophy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2C Tibial muscular dystrophy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2J Polyglucosan body myopathy type 1 Mitochondrial DNA-related progressive external ophthalmoplegia Mitochondrial trifunctional protein deficiency Distal nebulin myopathy Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency Acquired skeletal muscle disease Inclusion myopathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2M Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita Spheroid body myopathy Cap myopathy Bulbospinal muscular atrophy Hereditary fibrosing poikiloderma-tendon contractures-myopathy-pulmonary fibrosis syndrome Generalized bulbospinal muscular atrophy Idiopathic eosinophilic myositis BVES-related limb-girdle muscular dystrophy Fingerprint body myopathy Lower motor neuron syndrome with late-adult onset Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Periodic paralysis with transient compartment-like syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2I Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 Charcot-Marie-Tooth disease type 1B Polymyositis Charcot-Marie-Tooth disease type 1D Rippling muscle disease with myasthenia gravis KLHL9-related early-onset distal myopathy Overlap myositis Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation Refsum disease Schwartz-Jampel syndrome Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency Guillain-Barré syndrome Charcot-Marie-Tooth disease type 1 Dermatomyositis Duchenne and Becker muscular dystrophy Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 2 Proximal spinal muscular atrophy Juvenile overlap myositis X-linked scapuloperoneal muscular dystrophy Acquired motor neuron disease Hereditary inclusion body myopathy-joint contractures-ophthalmoplegia syndrome Limb-girdle muscular dystrophy Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy R1 Charcot-Marie-Tooth disease type 2P Congenital muscular dystrophy with hyperlaxity Charcot-Marie-Tooth disease type 1E Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 O'Sullivan-McLeod syndrome Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy D4 Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy Alpha-dystroglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R16 Walker-Warburg syndrome Periodic paralysis Isaacs syndrome Autosomal dominant centronuclear myopathy Gamma-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R5 Myofibrillar myopathy Bethlem muscular dystrophy Cyprus facial-neuromusculoskeletal syndrome Titin-related limb-girdle muscular dystrophy R10 Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy R9 Congenital muscular dystrophy with integrin alpha-7 deficiency Focal myositis Lambert-Eaton myasthenic syndrome Progressive muscular dystrophy Congenital myopathy with reduced type 2 muscle fibers Muscular dystrophy-white matter spongiosis syndrome Benign Samaritan congenital myopathy Amyotrophic lateral sclerosis Myotonic dystrophy Autosomal dominant distal axonal motor neuropathy-myofibrillar myopathy syndrome