SE-ATLAS

Dystrophie myotonique de Steinert à début tardif Variant pharyngo-cervico-brachial du syndrome de Guillain-Barré Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de KIF5A Syndrome de Freeman-Sheldon Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6 Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile Dystrophie myotonique de Steinert de l'adulte Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2R Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Déficit en adénosine monophosphate désaminase Atrophie musculaire progressive Neuropathie motrice distale héréditaire liée à l'X Dystrophie myotonique de Steinert, forme infantile Botulisme alimentaire Variant paraparétique du syndrome de Guillain-Barré Neuropathie sensorielle pure aiguë Pandysautonomie aiguë Neuropathie ataxique sensorielle aiguë Syndrome de cyphose-atrophie de la langue-myopathie myofibrillaire Syndrome de Richieri-Costa-da Silva Dystonie myoclonique héréditaire Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Arthrogrypose distale type 1 Myotonie congénitale Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Myosite virale Amyotrophie spinale scapulopéronière Myosite parasitaire Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1H Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 2 Syndrome de Guillain-Barré Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 Amyotrophie spinale proximale Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 associée à MME Fasciite à éosinophiles Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 Lipidose musculaire Glycogénose musculaire Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Myopathie mitochondriale Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Syndrome des antisynthétases Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale Myopathie proximale avec déplétion mitochondriale focale Myopathie de Brody Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Syndrome de Barth Syndrome d'encéphalopathie progressive à début précoce-ataxie spastique-amyotrophie spinale distale Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4 Syndrome myotonique Syndrome de Sheldon-Hall Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive à corps hyalins Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Paralysie périodique Tumeur musculaire Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Myopathie infectieuse, fongique ou parasitaire Myosite bactérienne Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote Déficit systémique primaire en carnitine Myosite de chevauchement juvénile Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Myopathie inflammatoire idiopathique Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRAPPC11 R18 Lipidose avec surcharge en triglycérides Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Dystrophie musculaire Maladie du muscle squelettique Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique Syndrome d'Isaacs Canalopathie musculaire Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Myopathie d'origine métabolique Maladie de la jonction neuromusculaire Maladie génétique de la jonction neuromusculaire Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Maladie génétique du motoneurone Myopathie distale type Tateyama Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20 Maladie acquise de la jonction neuromusculaire Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2DD Maladie du motoneurone Maladie acquise du motoneurone Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Dermatomyosite Myopathie distale du muscle tibial antérieur Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 Syndrome d'hypotonie sévère-retard de développement psychomoteur-strabisme-défaut du septum cardiaque Syndrome congénital de rigidité musculaire hypercontractile généralisée Botulisme Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Camptodactylie de Tel Hashomer Myopathie centronucléaire autosomique récessive Myopathie centronucléaire autosomique dominante Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5 Myopathie létale congénitale type Compton-North Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Syndrome de rigidité musculaire hypercontractile Paralysie périodique thyrotoxique Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1C Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Myxofibrosarcome Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2 Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Amyotrophie spinale distale type 3 Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie myotonique de Steinert Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Rhombencéphalite de Bickerstaff Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Camptocormie idiopathique Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs Syndrome muscle-oeil-cerveau avec leucodystrophie multikystique bilatérale Botulisme par blessure Dystrophie musculaire des ceintures associée à TNP03 D2 Dystrophie musculaire des ceintures associée à HNRNPDL D3 Myopathie distale associée à l'adénylosuccinate synthétase-like 1 Botulisme intestinal Botulisme intestinal de l'adulte DPM3-CDG Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Rhabdomyosarcome pléomorphe Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive associée à MYH7 Dystrophie musculaire des ceintures associée à TOR1AIP1 Myasthénie auto-immune de l'adulte Myotilinopathie Myasthénie auto-immune juvénile Syndrome de Carey-Fineman-Ziter Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5 Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance à l'effort Cardiomyovasculopathie primaire à surcharge lipidique Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de DGAT2 Polymyosite juvénile Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement Myopathie proximale avec signes extrapyramidaux Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Amyotrophie spinale proximale type 1 Syndrome de la tête tombante idiopathique Myotonie permanente Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-atteinte respiratoire précoce-anomalies cutanées-hyperlaxité articulaire Dystrophie musculaire des ceintures liée à la plectine R17 Amyotrophie spinale prénatale avec fractures congénitales des os Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U Myopathie distale type Miyoshi Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Botulisme toxi-infectieux Myotonie fluctuante Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form King-Denborough-Syndrom Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien Rhabdomyosarkom, embryonales POGLUT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R21 Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, genetisch bedingte Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter Maligne Hyperthermie Nemalin-Myopathie, intermediäre Rhabdomyosarkom, alveoläres Nemalin-Myopathie, milde Nemalin-Myopathie, typische Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom Filaminopathie, muskuläre Faziale Diplegie mit Parästhesie Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Kennedy-Krankheit Neuropathie, distale hereditäre motorische Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Kearns-Sayre-Syndrom Dermatomyositis, juvenile Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Symptomatische Form der X-chromosomalen zentronukleären Myopathie bei weiblichen Anlageträgerinnen Myoglobinurie, autosomal-dominante Morvan-Syndrom Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom Myopathie mit tubulären Aggregaten Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit MELAS MERRF Botulismus, inhalativer Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Myasthenia gravis Muskeldystrophie Typ Becker Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte Myopathie - Diabetes mellitus Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen Botulismus, iatrogener Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Laminin-Untereinheit alpha 2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Kongenitales myasthenes Syndrom Makrophagische Myofasziitis Muskeldystrophie Typ Duchenne Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale Multiminicore-Myopathie Myopathie, okulo-pharyngo-distale Myopathie, myofibrilläre Myopathie, zentronukleäre Central-Core-Myopathie Myopathie, distale Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente Neutrale Lipidspeicherkrankheit mit Ichthyose Desminopathie Myotilinopathie, distale Myopathie à némaline Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C Myopathie némaline type Amish Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie liée à GNE Myopathie distale type Welander Myopathie à surcharge lipidique multisystémique Myopathie myotonique proximale Alpha-cristallinopathie Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D Myosite à inclusions Neuropathie sensitivo-motrice axonale aiguë Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Syndrome de Miller Fisher Myosclérose Dystrophie musculaire tibiale Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E Dystrophie musculaire de Bethlem Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G Myotonie aggravée par le potassium Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J Myotonie congénitale de Thomsen et Becker Neuropathie axonale motrice aiguë Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de TFG Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Myopathie amérindienne Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante Syndrome de myopathie centronucléaire liée à l'X-anomalies génitales Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Syndrome crampes-fasciculations Myopathie congénitale type Paradas Paralysie périodique hypokaliémique Paramyotonie d'Eulenburg Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en POMK Sclérose latérale amyotrophique type 4 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Dystrophie musculaire des ceintures liée à la titine R10 Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT2 R24 Maladie du motoneurone type Madras Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 D4 Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère Myopathie métabolique par défaut de transport du lactate Paralysie périodique hyperkaliémique Dystrophie musculaire type Selcen Syndrome d'Andersen-Tawil Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Myopathie congénitale avec noyaux centrés et cores atypiques Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse Dystrophie musculaire des ceintures liée à la téléthonine R7 Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B Polymyosite Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9 Dystrophie musculaire des ceintures associée à DNAJB6 D1 Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'anoctamine-5 R12 Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15 Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Rippling muscle disease avec myasthenia gravis Myopathie distale précoce associée à KLHL9 Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Anoctaminopathie distale Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16 Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4 Maladie neuromusculaire Syndrome de Schwartz-Jampel Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Paralysie périodique génétique Myosite de chevauchement Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Myopathie distale précoce associée à la nébuline Myopathie distale précoce type Laing Maladie de Refsum Rhabdomyosarcome Myosite focale Glycogénose par déficit en LAMP-2 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11 Sclérose latérale amyotrophique Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Dystrophie myotonique Maladie génétique du muscle squelettique Maladie acquise du muscle squelettique Myopathie distale autosomique dominante Myopathies non dystrophiques Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N Myopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type 2 Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z Poliomyélite Spectre ataxie neuropathie Sclérose latérale primitive Myopathie à spirales cylindriques Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Dystrophie musculaire progressive Myopathie à inclusion Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8 Trichinellose Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive Myopathie à corps sphéroïdes Myopathie à casquette Amyotrophie bulbospinale Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire Maladie acquise de la jonction neuromusculaire à médiation immune Syndrome de Walker-Warburg Syndrome de Mills Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages Syndrome post-poliomyélite Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2W Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie Myosite éosinophile idiopathique Dystrophie musculaire des ceintures associée à BVES Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère Myopathie à corps réducteurs Rippling muscle disease Myopathie à corps zébrés Syndrome de la colonne raide Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains Myopathie à multi-minicores anténatale avec arthrogrypose multiple congénitale Syndrome de contracture progressive de l'enfance-faiblesse musculaire des ceintures-dystrophie musculaire Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive Myopathie congénitale avec cores Myopathie à empreintes digitales Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale Dystrophie myotonique de Steinert, forme congénitale Variant fonctionnel du syndrome de Guillain-Barré Variant régional du syndrome de Guillain-Barré Variant du syndrome de Guillain-Barré Myopathie à multi-minicores classique Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Myopathie avec surcharge en myosine Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Myosite fongique Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Amyotrophie spinale proximale type 3 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P Botulisme infantile Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Myofibromatose infantile Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Sclérose latérale primitive juvénile Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais Myopathie distale autosomique récessive Amyotrophie spinale généralisée Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie Activité continue familiale de la fibre musculaire Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique Myopathie associée à LIMS2 Syndrome autosomique dominant de neuropathie motrice distale axonale-myopathie myofibrillaire Syndrome de Qazi-Markouizos Syndrome d'Ehlers-Danlos myopathique Dystrophie musculaire congénitale Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires