SE-ATLAS

Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to KIF5A mutation Hereditary motor and sensory neuropathy type 6 Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2R Adenosine monophosphate deaminase deficiency Progressive muscular atrophy X-linked distal hereditary motor neuropathy Myoclonus-dystonia syndrome Kyphosis-lateral tongue atrophy-myofibrillar myopathy syndrome Distal arthrogryposis type 1 Juvenile idiopathic inflammatory myopathy Alpha-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R3 Antisynthetase syndrome MME-related autosomal dominant Charcot Marie Tooth disease type 2 Megaconial congenital muscular dystrophy Proximal myopathy with focal depletion of mitochondria GMPPB-related limb-girdle muscular dystrophy R19 Brody myopathy Muscular lipidosis Hereditary myopathy with lactic acidosis due to ISCU deficiency Beta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R4 Myotonic syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2K Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy Idiopathic inflammatory myopathy Congenital myopathy with myasthenic-like onset Autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy Metabolic myopathy Muscular channelopathy Progressive external ophthalmoplegia-myopathy-emaciation syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y ISPD-related limb-girdle muscular dystrophy R20 Distal myopathy with anterior tibial onset Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 Congenital generalized hypercontractile muscle stiffness syndrome Distal hereditary motor neuropathy type 1 Congenital lethal myopathy, Compton-North type Hypercontractile muscle stiffness syndrome Thyrotoxic periodic paralysis Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1C Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1A Congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy Congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement Dysferlin-related limb-girdle muscular dystrophy R2 Oculopharyngeal muscular dystrophy Congenital muscular dystrophy, Fukuyama type Distal hereditary motor neuropathy type 5 Distal spinal muscular atrophy type 3 Congenital muscular dystrophy with intellectual disability Steinert myotonic dystrophy Congenital muscular dystrophy without intellectual disability Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy Muscle-eye-brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy DPM3-CDG Congenital cataract-progressive muscular hypotonia-hearing loss-developmental delay syndrome Distal hereditary motor neuropathy type 7 TOR1AIP1-related limb-girdle muscular dystrophy Proximal myopathy with extrapyramidal signs Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to DGAT2 mutation Juvenile polymyositis Miyoshi myopathy Idiopathic dropped head syndrome Myotonia permanens Myotonia fluctuans Congenital muscular dystrophy-respiratory failure-skin abnormalities-joint hyperlaxity syndrome Acetazolamide-responsive myotonia Plectin-related limb-girdle muscular dystrophy R17 Prenatal-onset spinal muscular atrophy with congenital bone fractures King-Denborough syndrome Congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies Intermediate nemaline myopathy POGLUT1-related limb-girdle muscular dystrophy R21 Childhood-onset nemaline myopathy Typical nemaline myopathy Genetic neurological muscular channelopathy Adult-onset nemaline myopathy Periodic paralysis with later-onset distal motor neuropathy Neurological muscular channelopathy due to a genetic chloride channel defect Neurological muscular channelopathy due to a genetic sodium channel defect Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy Neurological muscular channelopathy due to a genetic calcium channel defect Peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome Muscle filaminopathy Neurological muscular channelopathy due to a genetic ryanodine receptor defect Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2V Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy Kearns-Sayre syndrome Kennedy disease Juvenile dermatomyositis Distal hereditary motor neuropathy Progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy Symptomatic form of X-linked centronuclear myopathy in female carriers Morvan syndrome Spinal muscular atrophy-progressive myoclonic epilepsy syndrome Tubular aggregate myopathy Mitochondrial myopathy-lactic acidosis-deafness syndrome MELAS MERRF Isolated complex I deficiency Vacuolar myopathy with sarcoplasmic reticulum protein aggregates Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency Myopathy and diabetes mellitus Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with giant axons Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Q Laminin subunit alpha 2-related limb-girdle muscular dystrophy R23 Centronuclear myopathy X-linked centronuclear myopathy Central core disease Myopathie à multi-minicores Myopathie distale Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Myopathie némaline type Amish Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D Myosite à inclusions Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Myosclérose Myopathie amérindienne Myopathie congénitale type Paradas Paralysie périodique hypokaliémique Paramyotonie d'Eulenburg Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en POMK Sclérose latérale amyotrophique type 4 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Dystrophie musculaire type Selcen Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'anoctamine-5 R12 Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4 Maladie neuromusculaire Myopathie distale précoce type Laing Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11 Myopathie distale autosomique dominante Myopathies non dystrophiques Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Maladie acquise de la jonction neuromusculaire à médiation immune Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2W Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie Myopathie à corps réducteurs Rippling muscle disease Myopathie à corps zébrés Syndrome de la colonne raide Syndrome de contracture progressive de l'enfance-faiblesse musculaire des ceintures-dystrophie musculaire Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale Sclérose latérale primitive juvénile Myopathie distale autosomique récessive Dystrophie musculaire congénitale Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Maladie du motoneurone Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Camptocormie idiopathique Dystrophie musculaire des ceintures associée à TNP03 D2 Dystrophie musculaire des ceintures associée à HNRNPDL D3 Myotilinopathie Syndrome de Carey-Fineman-Ziter Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Dystrophie musculaire congénitale type 1B Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O Syndrome muscle-oeil-cerveau Myopathie mitochondriale Myasthénie auto-immune Dystrophie musculaire de Becker Syndrome myasthénique congénital Myopathie oculo-pharyngo-distale Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie liée à GNE Myopathie distale type Welander Desminopathie Myopathie à surcharge lipidique multisystémique Myotilinopathie distale Myopathie myotonique proximale Myopathie à némaline Alpha-cristallinopathie Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G Myotonie aggravée par le potassium Myotonie congénitale de Thomsen et Becker Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de TFG Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT2 R24 Syndrome de myopathie centronucléaire liée à l'X-anomalies génitales Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire Syndrome crampes-fasciculations Syndrome d'Andersen-Tawil Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Myopathie congénitale avec noyaux centrés et cores atypiques Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse Dystrophie musculaire des ceintures liée à la téléthonine R7 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15 Paralysie périodique génétique Activité continue familiale de la fibre musculaire Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement Glycogénose par déficit en enzyme branchante Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U Canalopathie neurologique auto-immune Myoglobinurie récurrente génétique Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Sclérose latérale amyotrophique juvénile Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose Myopathie métabolique par défaut de transport du lactate Dystrophie musculaire des ceintures associée à DNAJB6 D1 Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Anoctaminopathie distale Sclérose latérale primitive Myopathie à spirales cylindriques Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Myopathie congénitale avec cores Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Glycogénose musculaire Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Myotonie congénitale Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Myopathie infectieuse, fongique ou parasitaire Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Dystrophie musculaire Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2 Myopathie centronucléaire autosomique récessive Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B Myopathie distale associée à l'adénylosuccinate synthétase-like 1 Myopathie congénitale sévère à némaline Paralysie périodique hyperkaliémique Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages Syndrome de Barth Syndrome d'encéphalopathie progressive à début précoce-ataxie spastique-amyotrophie spinale distale Amyotrophie spinale scapulopéronière Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive à corps hyalins Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Déficit systémique primaire en carnitine Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1H Lipidose avec surcharge en triglycérides Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRAPPC11 R18 Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2DD Maladie génétique du motoneurone Myopathie distale type Tateyama Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5 Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive associée à MYH7 Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance à l'effort Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Canalopathie neurologique génétique associée au canal potassique musculaire Myopathie avec surcharge en myosine Myoglobinurie autosomique dominante Dystrophie musculaire de Duchenne Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C Dystrophie musculaire tibiale Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Myopathie distale précoce associée à la nébuline Glycogénose par déficit en LAMP-2 Maladie acquise du muscle squelettique Myopathie à inclusion Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive Myopathie à corps sphéroïdes Myopathie à casquette Amyotrophie bulbospinale Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire Amyotrophie spinale généralisée Myopathie associée à LIMS2 Myosite éosinophile idiopathique Dystrophie musculaire des ceintures associée à BVES Myopathie à empreintes digitales Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Paralysie périodique avec pseudo-syndrome des loges transitoire Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B Polymyosite Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D Rippling muscle disease avec myasthenia gravis Myopathie distale précoce associée à KLHL9 Myosite de chevauchement Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP Maladie de Refsum Syndrome de Schwartz-Jampel Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Syndrome de Guillain-Barré Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Dermatomyosite Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 2 Amyotrophie spinale proximale Myosite de chevauchement juvénile Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X Maladie acquise du motoneurone Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 D4 Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16 Syndrome de Walker-Warburg Paralysie périodique Syndrome d'Isaacs Myopathie centronucléaire autosomique dominante Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5 Myopathie myofibrillaire Dystrophie musculaire de Bethlem Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote Dystrophie musculaire des ceintures liée à la titine R10 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9 Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Myosite focale Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Dystrophie musculaire progressive Myopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type 2 Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Sclérose latérale amyotrophique Dystrophie myotonique Syndrome autosomique dominant de neuropathie motrice distale axonale-myopathie myofibrillaire