SE-ATLAS

Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de KIF5A Dystrophie myotonique de Steinert à début tardif Dystrophie myotonique de Steinert de l'adulte Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2R Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Déficit en adénosine monophosphate désaminase Atrophie musculaire progressive Neuropathie motrice distale héréditaire liée à l'X Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6 Neuropathie sensorielle pure aiguë Pandysautonomie aiguë Neuropathie ataxique sensorielle aiguë Syndrome de cyphose-atrophie de la langue-myopathie myofibrillaire Botulisme alimentaire Arthrogrypose distale type 1 Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile Dystonie myoclonique héréditaire Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 2 Amyotrophie spinale proximale Syndrome des antisynthétases Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 associée à MME Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale Fasciite à éosinophiles Myopathie proximale avec déplétion mitochondriale focale Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 Myopathie de Brody Lipidose musculaire Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4 Syndrome myotonique Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote Paralysie périodique Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Myopathie inflammatoire idiopathique Myosite de chevauchement juvénile Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique Syndrome d'Isaacs Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Myopathie d'origine métabolique Canalopathie musculaire Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y Maladie du muscle squelettique Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20 Maladie de la jonction neuromusculaire Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 Syndrome d'hypotonie sévère-retard de développement psychomoteur-strabisme-défaut du septum cardiaque Syndrome congénital de rigidité musculaire hypercontractile généralisée Botulisme Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Myopathie distale du muscle tibial antérieur Myopathie létale congénitale type Compton-North Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Syndrome de rigidité musculaire hypercontractile Paralysie périodique thyrotoxique Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1C Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Myopathie centronucléaire autosomique dominante Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2 Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Amyotrophie spinale distale type 3 Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Myxofibrosarcome Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Rhombencéphalite de Bickerstaff Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Dystrophie myotonique de Steinert Syndrome muscle-oeil-cerveau avec leucodystrophie multikystique bilatérale Botulisme intestinal Botulisme intestinal de l'adulte DPM3-CDG Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Rhabdomyosarcome pléomorphe Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Dystrophie musculaire des ceintures associée à TOR1AIP1 Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5 Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de DGAT2 Polymyosite juvénile Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Amyotrophie spinale proximale type 1 Myopathie distale type Miyoshi Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Syndrome de la tête tombante idiopathique Botulisme toxi-infectieux Myotonie permanente Myotonie fluctuante Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-atteinte respiratoire précoce-anomalies cutanées-hyperlaxité articulaire Myotonie sensible à l'acétazolamide Dystrophie musculaire des ceintures liée à la plectine R17 Amyotrophie spinale prénatale avec fractures congénitales des os Myopathie proximale avec signes extrapyramidaux Alpha-dystroglycanopathie musculaire congénitale avec atteinte cérébrale et oculaire Myopathie némaline intermédiaire Rhabdomyosarcome embryonnaire Dystrophie musculaire des ceintures associée à POGLUT1 R21 Rhabdomyosarcome alvéolaire Myopathie némaline de l'enfant Myopathie némaline typique Canalopathie neurologique musculaire génétique Myopathie némaline de l'adulte Paralysie périodique avec neuropathie motrice distale tardive Canalopathie neurologique génétique associée au canal chlore musculaire Canalopathie neurologique génétique associée au canal sodique musculaire Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Canalopathie neurologique génétique associée au canal calcique musculaire Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Filaminopathie musculaire Canalopathie neurologique génétique associée au recepteur musculaire de la ryanodine Diplégie faciale avec paresthésies Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale Amyotrophie spinale proximale type 2 Syndrome de King-Denborough Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2V Amyotrophie spinale proximale type 4 Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère Syndrome de malformation de Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie faciale Syndrome de Kearns-Sayre Maladie de Kennedy Dermatomyosite juvénile Neuropathie motrice distale héréditaire Myopathie distale scapulohuméropéronière progressive Syndrome de Morvan Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive Myopathie avec agrégats tubulaires Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité MELAS MERRF Botulisme par inhalation Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X Déficit isolé en complexe I Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Forme symptomatique de la myopathie centronucléaire liée à l'X de la femme porteuse Syndrome de myopathie-diabète sucré Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants Botulisme iatrogène Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Q Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Myopathie myofibrillaire Myopathie centronucléaire Myopathie centronucléaire liée à l'X Myopathie congénitale à "central cores" Myopathie à multi-minicores Myopathie distale Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Dystrophie musculaire des ceintures liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine R23 Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D Myosite à inclusions Neuropathie sensitivo-motrice axonale aiguë Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Syndrome de Miller Fisher Myopathie némaline type Amish Dystrophie musculaire de Bethlem Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Myosclérose Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Myopathie amérindienne Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante Myopathie congénitale type Paradas Paralysie périodique hypokaliémique Paramyotonie d'Eulenburg Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en POMK Sclérose latérale amyotrophique type 4 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Dystrophie musculaire des ceintures liée à la titine R10 Dystrophie musculaire type Selcen Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 D4 Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'anoctamine-5 R12 Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9 Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16 Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4 Maladie neuromusculaire Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Myopathie distale précoce type Laing Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Sclérose latérale amyotrophique Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Maladie génétique du muscle squelettique Dystrophie myotonique Myopathie distale autosomique dominante Myopathies non dystrophiques Myosite focale Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11 Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Dystrophie musculaire progressive Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z Walker-Warburg syndrome Immune-mediated acquired neuromuscular junction disease Mills syndrome Reducing body myopathy Rippling muscle disease Zebra body myopathy Rigid spine syndrome Moderate multiminicore disease with hand involvement Antenatal multiminicore disease with arthrogryposis multiplex congenita Childhood-onset progressive contractures-limb-girdle weakness-muscle dystrophy syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2W Spinocerebellar ataxia with epilepsy Early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome Congenital-onset Steinert myotonic dystrophy Functional variant of Guillain-Barré syndrome Classic multiminicore myopathy Regional variant of Guillain-Barré syndrome Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form Proximal spinal muscular atrophy type 3 Fungal myositis Charcot-Marie-Tooth disease type 2P Infantile myofibromatosis Juvenile primary lateral sclerosis Charcot-Marie-Tooth disease type 1E Sensory ataxic neuropathy-dysarthria-ophthalmoparesis syndrome Autosomal recessive distal myopathy Congenital muscular dystrophy Benign Samaritan congenital myopathy Congenital fiber-type disproportion myopathy Autosomal dominant distal axonal motor neuropathy-myofibrillar myopathy syndrome Desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions Motor neuron disease Tel Hashomer camptodactyly syndrome Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy Emery-Dreifuss muscular dystrophy Duchenne and Becker muscular dystrophy Limb-girdle muscular dystrophy Distal hereditary motor neuropathy type 2 Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation Distal hereditary motor neuropathy, Jerash type Hereditary myopathy with early respiratory failure X-linked distal spinal muscular atrophy type 3 Idiopathic camptocormia Wound botulism TNP03-related limb-girdle muscular dystrophy D2 HNRNPDL-related limb-girdle muscular dystrophy D3 Adult-onset myasthenia gravis Myotilinopathy Juvenile myasthenia gravis Carey-Fineman-Ziter syndrome Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency Primary triglyceride deposit cardiomyovasculopathy Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy Congenital muscular dystrophy type 1B Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O Muscle-eye-brain disease Myasthenia gravis Becker muscular dystrophy Congenital myasthenic syndrome Macrophagic myofasciitis Oculopharyngodistal myopathy Vocal cord and pharyngeal distal myopathy GNE myopathy Distal myopathy, Welander type Desminopathy Neutral lipid storage myopathy Distal myotilinopathy Proximal myotonic myopathy Nemaline myopathy Alpha-crystallinopathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2E Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2G Potassium-aggravated myotonia Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy Thomsen and Becker disease Acute motor axonal neuropathy Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2L Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to TFG mutation Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy POMGNT2-related limb-girdle muscular dystrophy R24 Madras motor neuron disease X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome Mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome Cramp-fasciculation syndrome Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome Andersen-Tawil syndrome Polyglucosan body myopathy type 2 Congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers Telethonin-related limb-girdle muscular dystrophy R7 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C Mitochondrial myopathy Charcot-Marie-Tooth disease type 1F POMT2-related limb-girdle muscular dystrophy R14 POMGNT1-related limb-girdle muscular dystrophy R15 Hereditary continuous muscle fiber activity Variant of Guillain-Barré syndrome Genetic periodic paralysis Primary lateral sclerosis X-linked myopathy with postural muscle atrophy Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type Infant botulism Congenital fibrosis of extraocular muscles Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis Congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency Intellectual disability-developmental delay-contractures syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form Autoimmune neurological channelopathy Genetic recurrent myoglobinuria Spinal muscular atrophy-Dandy-Walker malformation-cataracts syndrome Juvenile amyotrophic lateral sclerosis Neutral lipid storage disease with ichthyosis Metabolic myopathy due to lactate transporter defect DNAJB6-related limb-girdle muscular dystrophy D1 Finnish upper limb-onset distal myopathy Immune-mediated necrotizing myopathy Distal anoctaminopathy Cylindrical spirals myopathy Bulbospinal muscular atrophy of adult Recessive mitochondrial ataxia syndrome Congenital myopathy with cores Freeman-Sheldon syndrome Childhood-onset Steinert myotonic dystrophy Richieri Costa-da Silva syndrome Ullrich congenital muscular dystrophy Muscular glycogenosis Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy Congenital myotonia Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency Isolated succinate-CoQ reductase deficiency Infectious, fungal or parasitic myopathy Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Muscular dystrophy Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia DNA2-related mitochondrial DNA deletion syndrome Autosomal recessive centronuclear myopathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2N Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form Juvenile-onset Steinert myotonic dystrophy Bacterial myositis Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1B Adenylosuccinate synthetase-like 1-related distal myopathy Severe congenital nemaline myopathy Hyperkalemic periodic paralysis Mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form Inflammatory myopathy with abundant macrophages Pharyngeal-cervical-brachial variant of Guillain-Barré syndrome Paraparetic variant of Guillain-Barré syndrome Guillain-Barré syndrome Barth syndrome Early-onset progressive encephalopathy-spastic ataxia-distal spinal muscular atrophy syndrome Sheldon-Hall syndrome Muscular tumor Viral myositis Scapuloperoneal spinal muscular atrophy Myositis, parasitäre Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale, mit hyalinen Körperchen, spät beginnende Form Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Carnitin-Mangel, primärer systemischer Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1H Neutralfett-Speicherkrankheit Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18 Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte Neuromuskuläre Übertragungsstörung, erworbene Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2DD Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive Myopathie, distale, Typ Tateyama Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6 Dermatomyositis Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5 Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt Myosin-Speicher-Myopathie Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Myoglobinurie, autosomal-dominante Muskeldystrophie Typ Duchenne Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C Muskeldystrophie, tibiale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Distale Nebulin-Myopathie Rhabdomyosarkom Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln Einschlusskörper-Myopathie Poliomyelitis Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Ataxie-Neuropathie-Spektrum Sphäroidkörper-Myopathie Cap-Myopathie Muskelatrophie, bulbospinale Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W Post-Poliomyelitis-Syndrom Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom Idiopathische eosinophile Myositis Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X Qazi-Markouizos-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form Fingerprint-Body-Myopathie Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Motoneuronkrankheit, erworbene Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2 Polymyositis Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit Myositis-Overlap-Syndrom Refsum-Krankheit Schwartz-Jampel-Syndrom Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern Trichinellose