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Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Dr. med. Jochen Schäfer, Prof. Dr. med. Maja von der Hagen
Information
Care facility for adults and children
Description de l'institution
Die Intention des UNMC ist die Optimierung der interdisziplinären Versorgung von Patientinnen und Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen, wodurch auch der Zugang zu den modernen und in Zukunft vermehrt eingesetzten Gentherapien verbessert werden wird.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Essai /recherche clinique
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain

contact

Dr. med. Jochen Schäfer, Prof. Dr. med. Maja von der Hagen
0351 4583876
0351 4585802
Page Web https://www.uniklinikum-dresden.de/de/das-klinikum/universitaetscentren/universitaets-neuromuskulaerescentrum/home/team

adresse

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

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langues

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Certificats 1

Aperçu des maladies traitées 11

Late-onset Steinert myotonic dystrophy Pharyngeal-cervical-brachial variant of Guillain-Barré syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to KIF5A mutation Freeman-Sheldon syndrome Hereditary motor and sensory neuropathy type 6 Juvenile-onset Steinert myotonic dystrophy Adult-onset Steinert myotonic dystrophy Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2R Congenital myasthenic syndromes with glycosylation defect Adenosine monophosphate deaminase deficiency Progressive muscular atrophy X-linked distal hereditary motor neuropathy Foodborne botulism Paraparetic variant of Guillain-Barré syndrome Acute pure sensory neuropathy Acute pandysautonomia Acute sensory ataxic neuropathy Kyphosis-lateral tongue atrophy-myofibrillar myopathy syndrome Richieri Costa-da Silva syndrome Myoclonus-dystonia syndrome Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy Distal arthrogryposis type 1 Congenital myotonia Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency Viral myositis Scapuloperoneal spinal muscular atrophy Parasitic myositis Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1H Juvenile idiopathic inflammatory myopathy Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 2 Guillain-Barré syndrome Alpha-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R3 Ullrich congenital muscular dystrophy Proximal spinal muscular atrophy Antisynthetase syndrome MME-related autosomal dominant Charcot Marie Tooth disease type 2 Megaconial congenital muscular dystrophy Eosinophilic fasciitis Proximal myopathy with focal depletion of mitochondria GMPPB-related limb-girdle muscular dystrophy R19 Brody myopathy Muscular lipidosis Hereditary myopathy with lactic acidosis due to ISCU deficiency Muscular glycogenosis Barth syndrome Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy Early-onset progressive encephalopathy-spastic ataxia-distal spinal muscular atrophy syndrome Beta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R4 Myotonic syndrome Sheldon-Hall syndrome Late-onset scapuloperoneal muscular dystrophy with hyaline bodies Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 Periodic paralysis Isolated succinate-CoQ reductase deficiency Infectious, fungal or parasitic myopathy Bacterial myositis Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2K Cyprus facial-neuromusculoskeletal syndrome Systemic primary carnitine deficiency Juvenile overlap myositis Spinal muscular atrophy associated with central nervous system anomaly Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency X-linked scapuloperoneal muscular dystrophy Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy Idiopathic inflammatory myopathy TRAPPC11-related limb-girdle muscular dystrophy R18 Neutral lipid storage disease Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Muscular dystrophy Skeletal muscle disease Congenital myopathy with myasthenic-like onset Isaacs syndrome Autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy Metabolic myopathy Muscular channelopathy Progressive external ophthalmoplegia-myopathy-emaciation syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y Neuromuscular junction disease Genetic neuromuscular junction disease Acquired neuromuscular junction disease Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2DD Genetic motor neuron disease Acquired motor neuron disease Distal myopathy, Tateyama type Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia Pontocerebellar hypoplasia type 1 DNA2-related mitochondrial DNA deletion syndrome ISPD-related limb-girdle muscular dystrophy R20 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 Delta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R6 Dermatomyositis Distal myopathy with anterior tibial onset Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 Syndrome d'hypotonie sévère-retard de développement psychomoteur-strabisme-défaut du septum cardiaque Syndrome congénital de rigidité musculaire hypercontractile généralisée Botulisme Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Myopathie centronucléaire autosomique récessive Myopathie centronucléaire autosomique dominante Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5 Myopathie létale congénitale type Compton-North Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Syndrome de rigidité musculaire hypercontractile Paralysie périodique thyrotoxique Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1C Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Myxofibrosarcome Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2 Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Amyotrophie spinale distale type 3 Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie myotonique de Steinert Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Rhombencéphalite de Bickerstaff Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs Myopathie distale associée à l'adénylosuccinate synthétase-like 1 Syndrome muscle-oeil-cerveau avec leucodystrophie multikystique bilatérale Botulisme intestinal Botulisme intestinal de l'adulte DPM3-CDG Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Rhabdomyosarcome pléomorphe Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive associée à MYH7 Dystrophie musculaire des ceintures associée à TOR1AIP1 Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5 Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance à l'effort Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de DGAT2 Polymyosite juvénile Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement Myopathie proximale avec signes extrapyramidaux Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Amyotrophie spinale proximale type 1 Syndrome de la tête tombante idiopathique Myotonie permanente Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-atteinte respiratoire précoce-anomalies cutanées-hyperlaxité articulaire Dystrophie musculaire des ceintures liée à la plectine R17 Amyotrophie spinale prénatale avec fractures congénitales des os Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U Myopathie distale type Miyoshi Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Botulisme toxi-infectieux Myotonie fluctuante Myotonie sensible à l'acétazolamide Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Syndrome de King-Denborough Myopathie congénitale sévère à némaline Alpha-dystroglycanopathie musculaire congénitale avec atteinte cérébrale et oculaire Myopathie némaline intermédiaire Rhabdomyosarcome embryonnaire Dystrophie musculaire des ceintures associée à POGLUT1 R21 Rhabdomyosarcome alvéolaire Myopathie némaline de l'enfant Canalopathie neurologique musculaire génétique Myopathie némaline de l'adulte Myopathie némaline typique Paralysie périodique avec neuropathie motrice distale tardive Canalopathie neurologique génétique associée au canal chlore musculaire Canalopathie neurologique génétique associée au canal sodique musculaire Canalopathie neurologique génétique associée au canal potassique musculaire Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Canalopathie neurologique génétique associée au canal calcique musculaire Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Filaminopathie musculaire Canalopathie neurologique génétique associée au recepteur musculaire de la ryanodine Diplégie faciale avec paresthésies Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale Amyotrophie spinale proximale type 2 Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Syndrome de malformation de Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie faciale Maladie de Kennedy Neuropathie motrice distale héréditaire Myopathie distale scapulohuméropéronière progressive Paralysie périodique avec pseudo-syndrome des loges transitoire Canalopathie neurologique auto-immune Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2V Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Amyotrophie spinale proximale type 4 Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère Syndrome de Kearns-Sayre Dermatomyosite juvénile Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Forme symptomatique de la myopathie centronucléaire liée à l'X de la femme porteuse Myoglobinurie autosomique dominante Syndrome de Morvan Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive Myopathie avec agrégats tubulaires Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité MELAS MERRF Botulisme par inhalation Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X Déficit isolé en complexe I Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Myoglobinurie récurrente génétique Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Syndrome de myopathie-diabète sucré Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants Botulisme iatrogène Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Q Sclérose latérale amyotrophique juvénile Dystrophie musculaire des ceintures liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine R23 Dystrophie musculaire de Duchenne Myopathie myofibrillaire Myopathie centronucléaire Myopathie centronucléaire liée à l'X Myopathie congénitale à "central cores" Myopathie à multi-minicores Myopathie distale Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Myopathie némaline type Amish Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D Myosite à inclusions Neuropathie sensitivo-motrice axonale aiguë Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Syndrome de Miller Fisher Myosclérose Dystrophie musculaire tibiale Dystrophie musculaire de Bethlem Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2 Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 O'Sullivan-McLeod-Syndrom Native-American-Myopathie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Paralyse, hypokaliämische periodische Paramyotonia congenita Eulenburg Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10 Calpain 3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D4 Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt Paralyse, hyperkaliämische periodische Muskeldystrophie Typ Selcen Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B Polymyositis Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9 DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1 Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12 Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Anoctaminopathie, distale Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16 Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 Neuromuskuläre Krankheit Schwartz-Jampel-Syndrom Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Distale Nebulin-Myopathie Myopathie, distale, Typ Laing Refsum-Krankheit Rhabdomyosarkom Myositis, fokale Glykogenose durch LAMP-2-Mangel POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 Amyotrophe Lateralsklerose Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln Myotone Dystrophie Myopathie, distale, autosomal-dominante Myopathie, nichtdystrophe Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern Muskeldystrophie, progressive Einschlusskörper-Myopathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z Trichinellose Poliomyelitis Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Ataxie-Neuropathie-Spektrum Sphäroidkörper-Myopathie Lateralsklerose, primäre Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Cap-Myopathie Muskelatrophie, bulbospinale Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom Immun-vermittelte erworbene neuromuskuläre Übertragungsstörung Walker-Warburg-Syndrom Mills-Syndrom Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen Post-Poliomyelitis-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom Spinozerebelläre Ataxie mit Epilepsie Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom Idiopathische eosinophile Myositis Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form Reducing-Body-Myopathie Rippling-Muskel-Krankheit Zebra-Körperchen-Myopathie Rigid-Spine-Syndrom Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand Multiminicore-Krankheit, pränatale, mit kongenitaler Arthrogryposis multiplex Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) Fingerprint-Body-Myopathie Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form Funktionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms Multiminicore-Myopathie, klassische Regionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Myositis bei Pilzerkrankungen Myosin-Speicher-Myopathie Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P Säuglingsbotulismus Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Myofibromatose, infantile Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Lateralsklerose, juvenile primäre Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ Myopathie, distale, autosomal-rezessive Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom Qazi-Markouizos-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form Muskeldystrophie, kongenitale Myopathie, benigne, Typ Samariter Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Kindesalter Mitochondriale Myopathie Muskeltumor Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen Motoneuronkrankheit Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Gliedergürtelmuskeldystrophie Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 Kamptokormie, idiopathische Wundbotulismus TNP03-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D2 HNRNPDL-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D3 Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Myotilin, qualitative oder quantitative Defekte Juvenile Myasthenia gravis Carey-Fineman-Ziter-Syndrom Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 4 Glykogenose Typ 7 Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Myasthenia gravis Muskeldystrophie Typ Becker Kongenitales myasthenes Syndrom Makrophagische Myofasziitis Myopathie, okulo-pharyngo-distale Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche Neutrale Lipidspeicherkrankheit mit Ichthyose GNE-Myopathie Myopathie, distale, Typ Welander Desminopathie Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie Myotilinopathie, distale Myopathie, myotone proximale Nemalin-Myopathie Alpha-Cristallinopathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G Myotonie, Kalium-sensitive Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker Neuropathie, akute axonale motorische Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT2 R24 Maladie du motoneurone type Madras Syndrome de myopathie centronucléaire liée à l'X-anomalies génitales Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Syndrome crampes-fasciculations Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère Syndrome d'Andersen-Tawil Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Myopathie congénitale avec noyaux centrés et cores atypiques Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse Dystrophie musculaire des ceintures liée à la téléthonine R7 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15 Rippling muscle disease avec myasthenia gravis Paralysie périodique génétique Myopathie distale précoce associée à KLHL9 Myosite de chevauchement Myopathie à spirales cylindriques Activité continue familiale de la fibre musculaire Variant du syndrome de Guillain-Barré
13.78118991851806851.05689326744705Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Dernière modification: 16.04.2026