SE-ATLAS

Late-onset Steinert myotonic dystrophy Pharyngeal-cervical-brachial variant of Guillain-Barré syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to KIF5A mutation Freeman-Sheldon syndrome Hereditary motor and sensory neuropathy type 6 Juvenile-onset Steinert myotonic dystrophy Adult-onset Steinert myotonic dystrophy Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2R Congenital myasthenic syndromes with glycosylation defect Adenosine monophosphate deaminase deficiency Progressive muscular atrophy X-linked distal hereditary motor neuropathy Foodborne botulism Paraparetic variant of Guillain-Barré syndrome Acute pure sensory neuropathy Acute pandysautonomia Acute sensory ataxic neuropathy Kyphosis-lateral tongue atrophy-myofibrillar myopathy syndrome Richieri Costa-da Silva syndrome Myoclonus-dystonia syndrome Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy Distal arthrogryposis type 1 Congenital myotonia Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency Viral myositis Scapuloperoneal spinal muscular atrophy Parasitic myositis Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1H Juvenile idiopathic inflammatory myopathy Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 2 Guillain-Barré syndrome Alpha-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R3 Ullrich congenital muscular dystrophy Proximal spinal muscular atrophy Antisynthetase syndrome MME-related autosomal dominant Charcot Marie Tooth disease type 2 Megaconial congenital muscular dystrophy Eosinophilic fasciitis Proximal myopathy with focal depletion of mitochondria GMPPB-related limb-girdle muscular dystrophy R19 Brody myopathy Muscular lipidosis Hereditary myopathy with lactic acidosis due to ISCU deficiency Muscular glycogenosis Barth syndrome Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy Early-onset progressive encephalopathy-spastic ataxia-distal spinal muscular atrophy syndrome Beta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R4 Myotonic syndrome Sheldon-Hall syndrome Late-onset scapuloperoneal muscular dystrophy with hyaline bodies Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 Periodic paralysis Isolated succinate-CoQ reductase deficiency Infectious, fungal or parasitic myopathy Bacterial myositis Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2K Cyprus facial-neuromusculoskeletal syndrome Systemic primary carnitine deficiency Juvenile overlap myositis Spinal muscular atrophy associated with central nervous system anomaly Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency X-linked scapuloperoneal muscular dystrophy Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy Idiopathic inflammatory myopathy TRAPPC11-related limb-girdle muscular dystrophy R18 Neutral lipid storage disease Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Muscular dystrophy Skeletal muscle disease Congenital myopathy with myasthenic-like onset Isaacs syndrome Autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy Metabolic myopathy Muscular channelopathy Progressive external ophthalmoplegia-myopathy-emaciation syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y Neuromuscular junction disease Genetic neuromuscular junction disease Acquired neuromuscular junction disease Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2DD Genetic motor neuron disease Acquired motor neuron disease Distal myopathy, Tateyama type Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia Pontocerebellar hypoplasia type 1 DNA2-related mitochondrial DNA deletion syndrome ISPD-related limb-girdle muscular dystrophy R20 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 Delta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R6 Dermatomyositis Distal myopathy with anterior tibial onset Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 Severe hypotonia-psychomotor developmental delay-strabismus-cardiac septal defect syndrome Congenital generalized hypercontractile muscle stiffness syndrome Botulism Distal hereditary motor neuropathy type 1 Autosomal recessive centronuclear myopathy Autosomal dominant centronuclear myopathy Hereditary motor and sensory neuropathy type 5 Congenital lethal myopathy, Compton-North type Hereditary inclusion body myopathy-joint contractures-ophthalmoplegia syndrome Hypercontractile muscle stiffness syndrome Thyrotoxic periodic paralysis Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1C Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1A Congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy Myxofibrosarcoma Laminin subunit alpha 2-related congenital muscular dystrophy Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1B Congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy R1 Dysferlin-related limb-girdle muscular dystrophy R2 Oculopharyngeal muscular dystrophy Congenital muscular dystrophy, Fukuyama type Distal hereditary motor neuropathy type 5 Distal spinal muscular atrophy type 3 Congenital muscular dystrophy with intellectual disability Facioscapulohumeral dystrophy Steinert myotonic dystrophy X-linked myopathy with postural muscle atrophy Congenital muscular dystrophy without intellectual disability Bickerstaff brainstem encephalitis Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy Congenital fibrosis of extraocular muscles Adenylosuccinate synthetase-like 1-related distal myopathy Muscle-eye-brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy Intestinal botulism Adult intestinal botulism DPM3-CDG Congenital cataract-progressive muscular hypotonia-hearing loss-developmental delay syndrome Distal hereditary motor neuropathy type 7 Pleomorphic rhabdomyosarcoma Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset Transient neonatal myasthenia gravis Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis Congenital muscular dystrophy with hyperlaxity MYH7-related late-onset scapuloperoneal muscular dystrophy TOR1AIP1-related limb-girdle muscular dystrophy Gamma-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R5 Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency X-linked myopathy with excessive autophagy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to DGAT2 mutation Juvenile polymyositis Congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome Proximal myopathy with extrapyramidal signs Intellectual disability-developmental delay-contractures syndrome Lambert-Eaton myasthenic syndrome Proximal spinal muscular atrophy type 1 Idiopathic dropped head syndrome Myotonia permanens Congenital muscular dystrophy-respiratory failure-skin abnormalities-joint hyperlaxity syndrome Plectin-related limb-girdle muscular dystrophy R17 Prenatal-onset spinal muscular atrophy with congenital bone fractures Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U Miyoshi myopathy Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, progressive hepatic form Toxin-mediated infectious botulism Myotonia fluctuans Acetazolamide-responsive myotonia Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, non progressive hepatic form King-Denborough syndrome Severe congenital nemaline myopathy Congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies Intermediate nemaline myopathy Embryonal rhabdomyosarcoma POGLUT1-related limb-girdle muscular dystrophy R21 Alveolar rhabdomyosarcoma Childhood-onset nemaline myopathy Genetic neurological muscular channelopathy Adult-onset nemaline myopathy Typical nemaline myopathy Periodic paralysis with later-onset distal motor neuropathy Neurological muscular channelopathy due to a genetic chloride channel defect Neurological muscular channelopathy due to a genetic sodium channel defect Neurological muscular channelopathy due to a genetic potassium channel defect Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy Neurological muscular channelopathy due to a genetic calcium channel defect Peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome Muscle filaminopathy Neurological muscular channelopathy due to a genetic ryanodine receptor defect Facial diplegia with paresthesias Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Kennedy-Krankheit Neuropathie, distale hereditäre motorische Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Kearns-Sayre-Syndrom Dermatomyositis, juvenile Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Symptomatische Form der X-chromosomalen zentronukleären Myopathie bei weiblichen Anlageträgerinnen Myoglobinurie, autosomal-dominante Morvan-Syndrom Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom Myopathie mit tubulären Aggregaten Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit MELAS MERRF Botulismus, inhalativer Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte Myopathie - Diabetes mellitus Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen Botulismus, iatrogener Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Laminin-Untereinheit alpha 2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie Muskeldystrophie Typ Duchenne Myopathie, myofibrilläre Myopathie, zentronukleäre Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale Central-Core-Myopathie Multiminicore-Myopathie Myopathie, distale Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente Nemalin-Myopathie Typ Amish Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D Einschlusskörper-Myositis Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Miller-Fisher-Syndrom Myosklerose Muskeldystrophie, tibiale Bethlem-Myopathie Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2 Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 O'Sullivan-McLeod-Syndrom Native-American-Myopathie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Paralyse, hypokaliämische periodische Paramyotonia congenita Eulenburg Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10 Calpain 3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D4 Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt Paralyse, hyperkaliämische periodische Muskeldystrophie Typ Selcen Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B Polymyositis Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9 DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1 Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12 Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Anoctaminopathie, distale Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16 Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 Neuromuskuläre Krankheit Schwartz-Jampel-Syndrom Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Distale Nebulin-Myopathie Myopathie, distale, Typ Laing Refsum-Krankheit Rhabdomyosarkom Myositis, fokale Glykogenose durch LAMP-2-Mangel POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 Amyotrophe Lateralsklerose Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln Myotone Dystrophie Myopathie, distale, autosomal-dominante Myopathie, nichtdystrophe Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern Muskeldystrophie, progressive Einschlusskörper-Myopathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z Trichinellose Poliomyelitis Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Ataxie-Neuropathie-Spektrum Sphäroidkörper-Myopathie Lateralsklerose, primäre Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Cap-Myopathie Muskelatrophie, bulbospinale Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom Immun-vermittelte erworbene neuromuskuläre Übertragungsstörung Walker-Warburg-Syndrom Mills-Syndrom Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen Post-Poliomyelitis-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom Spinozerebelläre Ataxie mit Epilepsie Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom Idiopathische eosinophile Myositis Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form Reducing-Body-Myopathie Rippling-Muskel-Krankheit Zebra-Körperchen-Myopathie Rigid-Spine-Syndrom Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand Multiminicore-Krankheit, pränatale, mit kongenitaler Arthrogryposis multiplex Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) Fingerprint-Body-Myopathie Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form Funktionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms Multiminicore-Myopathie, klassische Regionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Myositis bei Pilzerkrankungen Myosin-Speicher-Myopathie Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P Säuglingsbotulismus Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Myofibromatose, infantile Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Lateralsklerose, juvenile primäre Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ Myopathie, distale, autosomal-rezessive Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom Qazi-Markouizos-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form Muskeldystrophie, kongenitale Myopathie, benigne, Typ Samariter Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Kindesalter Mitochondriale Myopathie Muskeltumor Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen Motoneuronkrankheit Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Gliedergürtelmuskeldystrophie Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 Kamptokormie, idiopathische Wundbotulismus TNP03-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D2 HNRNPDL-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D3 Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Myotilin, qualitative oder quantitative Defekte Juvenile Myasthenia gravis Carey-Fineman-Ziter-Syndrom Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 4 Glykogenose Typ 7 Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Myasthenia gravis Muskeldystrophie Typ Becker Kongenitales myasthenes Syndrom Makrophagische Myofasziitis Myopathie, okulo-pharyngo-distale Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche Neutrale Lipidspeicherkrankheit mit Ichthyose GNE-Myopathie Myopathie, distale, Typ Welander Desminopathie Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie Myotilinopathie, distale Myopathie, myotone proximale Nemalin-Myopathie Alpha-Cristallinopathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G Myotonie, Kalium-sensitive Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker Neuropathie, akute axonale motorische Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24 Motoneuron-Krankheit Madras X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte Crampus-Faszikulations-Syndrom Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom Andersen-Tawil-Syndrom Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14 POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15 Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis Periodische Paralyse, genetisch bedingte KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit Myositis-Overlap-Syndrom Myopathie mit zylindrischen Spiralen Muskuläre Daueraktivität, hereditäre Guillain-Barré-Syndrom, Variante