SE-ATLAS

Dystrophie myotonique de Steinert à début tardif Variant pharyngo-cervico-brachial du syndrome de Guillain-Barré Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de KIF5A Syndrome de Freeman-Sheldon Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6 Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile Dystrophie myotonique de Steinert de l'adulte Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2R Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Déficit en adénosine monophosphate désaminase Atrophie musculaire progressive Neuropathie motrice distale héréditaire liée à l'X Botulisme alimentaire Variant paraparétique du syndrome de Guillain-Barré Neuropathie sensorielle pure aiguë Pandysautonomie aiguë Neuropathie ataxique sensorielle aiguë Syndrome de cyphose-atrophie de la langue-myopathie myofibrillaire Syndrome de Richieri-Costa-da Silva Dystonie myoclonique héréditaire Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Arthrogrypose distale type 1 Myotonie congénitale Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Myosite virale Amyotrophie spinale scapulopéronière Myosite parasitaire Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1H Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 2 Syndrome de Guillain-Barré Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Amyotrophie spinale proximale Syndrome des antisynthétases Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 associée à MME Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale Fasciite à éosinophiles Myopathie proximale avec déplétion mitochondriale focale Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 Myopathie de Brody Lipidose musculaire Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Glycogénose musculaire Syndrome de Barth Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Syndrome d'encéphalopathie progressive à début précoce-ataxie spastique-amyotrophie spinale distale Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4 Syndrome myotonique Syndrome de Sheldon-Hall Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive à corps hyalins Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Paralysie périodique Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Myopathie infectieuse, fongique ou parasitaire Myosite bactérienne Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote Déficit systémique primaire en carnitine Myosite de chevauchement juvénile Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Myopathie inflammatoire idiopathique Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRAPPC11 R18 Lipidose avec surcharge en triglycérides Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Dystrophie musculaire Maladie du muscle squelettique Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique Syndrome d'Isaacs Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Myopathie d'origine métabolique Canalopathie musculaire Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y Maladie de la jonction neuromusculaire Maladie génétique de la jonction neuromusculaire Maladie acquise de la jonction neuromusculaire Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2DD Maladie génétique du motoneurone Maladie acquise du motoneurone Myopathie distale type Tateyama Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2 Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Dermatomyosite Myopathie distale du muscle tibial antérieur Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 Syndrome d'hypotonie sévère-retard de développement psychomoteur-strabisme-défaut du septum cardiaque Syndrome congénital de rigidité musculaire hypercontractile généralisée Botulisme Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Myopathie centronucléaire autosomique récessive Myopathie centronucléaire autosomique dominante Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5 Myopathie létale congénitale type Compton-North Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Syndrome de rigidité musculaire hypercontractile Paralysie périodique thyrotoxique Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1C Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Myxofibrosarcome Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2 Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Amyotrophie spinale distale type 3 Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie myotonique de Steinert Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Rhombencéphalite de Bickerstaff Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs Myopathie distale associée à l'adénylosuccinate synthétase-like 1 Syndrome muscle-oeil-cerveau avec leucodystrophie multikystique bilatérale Botulisme intestinal Botulisme intestinal de l'adulte DPM3-CDG Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Rhabdomyosarcome pléomorphe Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive associée à MYH7 Dystrophie musculaire des ceintures associée à TOR1AIP1 Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5 Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance à l'effort Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de DGAT2 Polymyosite juvénile Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement Myopathie proximale avec signes extrapyramidaux Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Amyotrophie spinale proximale type 1 Syndrome de la tête tombante idiopathique Myotonie permanente Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-atteinte respiratoire précoce-anomalies cutanées-hyperlaxité articulaire Plectin-related limb-girdle muscular dystrophy R17 Prenatal-onset spinal muscular atrophy with congenital bone fractures Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U Miyoshi myopathy Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, progressive hepatic form Toxin-mediated infectious botulism Myotonia fluctuans Acetazolamide-responsive myotonia Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, non progressive hepatic form King-Denborough syndrome Severe congenital nemaline myopathy Congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies Intermediate nemaline myopathy Embryonal rhabdomyosarcoma POGLUT1-related limb-girdle muscular dystrophy R21 Alveolar rhabdomyosarcoma Childhood-onset nemaline myopathy Genetic neurological muscular channelopathy Adult-onset nemaline myopathy Typical nemaline myopathy Periodic paralysis with later-onset distal motor neuropathy Neurological muscular channelopathy due to a genetic chloride channel defect Neurological muscular channelopathy due to a genetic sodium channel defect Neurological muscular channelopathy due to a genetic potassium channel defect Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy Neurological muscular channelopathy due to a genetic calcium channel defect Peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome Muscle filaminopathy Neurological muscular channelopathy due to a genetic ryanodine receptor defect Facial diplegia with paresthesias Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form Proximal spinal muscular atrophy type 2 Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome Kennedy disease Distal hereditary motor neuropathy Progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy Periodic paralysis with transient compartment-like syndrome Autoimmune neurological channelopathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2V Pontocerebellar hypoplasia type 2 Proximal spinal muscular atrophy type 4 Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy Kearns-Sayre syndrome Juvenile dermatomyositis Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form Symptomatic form of X-linked centronuclear myopathy in female carriers Autosomal dominant myoglobinuria Morvan syndrome Spinal muscular atrophy-progressive myoclonic epilepsy syndrome Tubular aggregate myopathy Mitochondrial myopathy-lactic acidosis-deafness syndrome MELAS MERRF Inhalational botulism X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy Isolated complex I deficiency Vacuolar myopathy with sarcoplasmic reticulum protein aggregates Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset Genetic recurrent myoglobinuria Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency Spinal muscular atrophy-Dandy-Walker malformation-cataracts syndrome Myopathy and diabetes mellitus Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with giant axons Iatrogenic botulism Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Q Juvenile amyotrophic lateral sclerosis Laminin subunit alpha 2-related limb-girdle muscular dystrophy R23 Duchenne muscular dystrophy Myofibrillar myopathy Centronuclear myopathy X-linked centronuclear myopathy Central core disease Multiminicore myopathy Distal myopathy Congenital multicore myopathy with external ophthalmoplegia Congenital myopathy with excess of thin filaments Amish nemaline myopathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2C Postsynaptic congenital myasthenic syndromes Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2B Late-onset distal myopathy, Markesbery-Griggs type Synaptic congenital myasthenic syndromes Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2D Inclusion body myositis Acute motor and sensory axonal neuropathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2F Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy Miller Fisher syndrome Myosclerosis Tibial muscular dystrophy Bethlem muscular dystrophy Presynaptic congenital myasthenic syndromes Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2I Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 Polyglucosan body myopathy type 1 O'Sullivan-McLeod syndrome Native American myopathy Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy Congenital myopathy, Paradas type Hypokalemic periodic paralysis Paramyotonia congenita of Von Eulenburg Limb-girdle muscular dystrophy due to POMK deficiency Amyotrophic lateral sclerosis type 4 Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency Titin-related limb-girdle muscular dystrophy R10 Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy D4 Metabolic myopathy due to lactate transporter defect Hyperkalemic periodic paralysis Muscular dystrophy, Selcen type Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E Charcot-Marie-Tooth disease type 1A Fukutin-related limb-girdle muscular dystrophy R13 Charcot-Marie-Tooth disease type 1B Polymyositis Charcot-Marie-Tooth disease type 1D FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy R9 DNAJB6-related limb-girdle muscular dystrophy D1 Anoctamin-5-related limb-girdle muscular dystrophy R12 Congenital muscular dystrophy with integrin alpha-7 deficiency Distal myopathy with early respiratory muscle involvement Mitochondrial trifunctional protein deficiency Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset Distal anoctaminopathy Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation Alpha-dystroglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R16 Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase M-subunit deficiency Hereditary inclusion body myopathy type 4 Neuromuscular disease Schwartz-Jampel syndrome Immune-mediated necrotizing myopathy Adult polyglucosan body disease Distal nebulin myopathy Laing early-onset distal myopathy Refsum disease Rhabdomyosarcoma Focal myositis Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency POMT1-related limb-girdle muscular dystrophy R11 Amyotrophic lateral sclerosis Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement Genetic skeletal muscle disease Acquired skeletal muscle disease Myotonic dystrophy Autosomal dominant distal myopathy Non-dystrophic myopathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2N Congenital myopathy with reduced type 2 muscle fibers Progressive muscular dystrophy Inclusion myopathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2M Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome Muscular dystrophy-white matter spongiosis syndrome TRIM32-related limb-girdle muscular dystrophy R8 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z Trichinellosis Poliomyelitis Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita Ataxia neuropathy spectrum Spheroid body myopathy Primary lateral sclerosis Bulbospinal muscular atrophy of adult Myopathy with hexagonally cross-linked tubular arrays Cap myopathy Bulbospinal muscular atrophy Hereditary fibrosing poikiloderma-tendon contractures-myopathy-pulmonary fibrosis syndrome Immune-mediated acquired neuromuscular junction disease Walker-Warburg syndrome Mills syndrome Mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form Inflammatory myopathy with abundant macrophages Postpoliomyelitis syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2W Fetal akinesia-cerebral and retinal hemorrhage syndrome Spinocerebellar ataxia with epilepsy Early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome Idiopathic eosinophilic myositis BVES-related limb-girdle muscular dystrophy Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form Reducing body myopathy Rippling muscle disease Zebra body myopathy Rigid spine syndrome Moderate multiminicore disease with hand involvement Antenatal multiminicore disease with arthrogryposis multiplex congenita Childhood-onset progressive contractures-limb-girdle weakness-muscle dystrophy syndrome Recessive mitochondrial ataxia syndrome Congenital myopathy with cores Fingerprint body myopathy Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale Dystrophie myotonique de Steinert, forme congénitale Variant fonctionnel du syndrome de Guillain-Barré Myopathie à multi-minicores classique Variant régional du syndrome de Guillain-Barré Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Myosite fongique Myopathie avec surcharge en myosine Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Amyotrophie spinale proximale type 3 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P Botulisme infantile Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Myofibromatose infantile Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Sclérose latérale primitive juvénile Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais Myopathie distale autosomique récessive Amyotrophie spinale généralisée Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie Myopathie associée à LIMS2 Syndrome autosomique dominant de neuropathie motrice distale axonale-myopathie myofibrillaire Syndrome de Qazi-Markouizos Syndrome d'Ehlers-Danlos myopathique Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique Dystrophie musculaire congénitale Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Dystrophie myotonique de Steinert, forme infantile Myopathie mitochondriale Tumeur musculaire Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Maladie du motoneurone Camptodactylie de Tel Hashomer Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Dystrophie musculaire des ceintures Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Camptocormie idiopathique Botulisme par blessure Dystrophie musculaire des ceintures associée à TNP03 D2 Dystrophie musculaire des ceintures associée à HNRNPDL D3 Myasthénie auto-immune de l'adulte Myotilinopathie Myasthénie auto-immune juvénile Syndrome de Carey-Fineman-Ziter Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 Cardiomyovasculopathie primaire à surcharge lipidique Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante Dystrophie musculaire congénitale type 1B Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O Syndrome muscle-oeil-cerveau Myasthénie auto-immune Dystrophie musculaire de Becker Syndrome myasthénique congénital Myofasciite à macrophages Myopathie oculo-pharyngo-distale Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose Myopathie liée à GNE Myopathie distale type Welander Desminopathie Myopathie à surcharge lipidique multisystémique Myotilinopathie distale Myopathie myotonique proximale Myopathie à némaline Alpha-cristallinopathie Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G Myotonie aggravée par le potassium Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J Myotonie congénitale de Thomsen et Becker Neuropathie axonale motrice aiguë Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de TFG Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT2 R24 Maladie du motoneurone type Madras Syndrome de myopathie centronucléaire liée à l'X-anomalies génitales Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Syndrome crampes-fasciculations Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère Syndrome d'Andersen-Tawil Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Myopathie congénitale avec noyaux centrés et cores atypiques Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse Dystrophie musculaire des ceintures liée à la téléthonine R7 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15 Rippling muscle disease avec myasthenia gravis Paralysie périodique génétique Myopathie distale précoce associée à KLHL9 Myosite de chevauchement Myopathie à spirales cylindriques Activité continue familiale de la fibre musculaire Variant du syndrome de Guillain-Barré