SE-ATLAS

Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de KIF5A Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2R Déficit en adénosine monophosphate désaminase Atrophie musculaire progressive Neuropathie motrice distale héréditaire liée à l'X Dystonie myoclonique héréditaire Syndrome de cyphose-atrophie de la langue-myopathie myofibrillaire Arthrogrypose distale type 1 Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 Syndrome des antisynthétases Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 associée à MME Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale Myopathie proximale avec déplétion mitochondriale focale Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 Myopathie de Brody Lipidose musculaire Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4 Syndrome myotonique Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Myopathie inflammatoire idiopathique Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Myopathie d'origine métabolique Canalopathie musculaire Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20 Myopathie distale du muscle tibial antérieur Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 Syndrome congénital de rigidité musculaire hypercontractile généralisée Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Myopathie létale congénitale type Compton-North Syndrome de rigidité musculaire hypercontractile Paralysie périodique thyrotoxique Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1C Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2 Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Amyotrophie spinale distale type 3 Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Dystrophie myotonique de Steinert Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Syndrome muscle-oeil-cerveau avec leucodystrophie multikystique bilatérale DPM3-CDG Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Dystrophie musculaire des ceintures associée à TOR1AIP1 Myopathie proximale avec signes extrapyramidaux Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de DGAT2 Polymyosite juvénile Myopathie distale type Miyoshi Syndrome de la tête tombante idiopathique Myotonie permanente Myotonie fluctuante Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-atteinte respiratoire précoce-anomalies cutanées-hyperlaxité articulaire Myotonie sensible à l'acétazolamide Dystrophie musculaire des ceintures liée à la plectine R17 Amyotrophie spinale prénatale avec fractures congénitales des os Syndrome de King-Denborough Alpha-dystroglycanopathie musculaire congénitale avec atteinte cérébrale et oculaire Myopathie némaline intermédiaire Dystrophie musculaire des ceintures associée à POGLUT1 R21 Myopathie némaline de l'enfant Myopathie némaline typique Canalopathie neurologique musculaire génétique Myopathie némaline de l'adulte Paralysie périodique avec neuropathie motrice distale tardive Canalopathie neurologique génétique associée au canal chlore musculaire Canalopathie neurologique génétique associée au canal sodique musculaire Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Canalopathie neurologique génétique associée au canal calcique musculaire Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Filaminopathie musculaire Canalopathie neurologique génétique associée au recepteur musculaire de la ryanodine Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2V Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère Syndrome de Kearns-Sayre Maladie de Kennedy Dermatomyosite juvénile Neuropathie motrice distale héréditaire Myopathie distale scapulohuméropéronière progressive Forme symptomatique de la myopathie centronucléaire liée à l'X de la femme porteuse Syndrome de Morvan Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive Myopathie avec agrégats tubulaires Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité MELAS MERRF Déficit isolé en complexe I Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Syndrome de myopathie-diabète sucré Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Q Dystrophie musculaire des ceintures liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine R23 Myopathie centronucléaire Myopathie centronucléaire liée à l'X Myopathie congénitale à "central cores" Myopathie à multi-minicores Myopathie distale Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Myopathie némaline type Amish Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D Myosite à inclusions Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Myosclérose Myopathie amérindienne Myopathie congénitale type Paradas Paralysie périodique hypokaliémique Paramyotonie d'Eulenburg Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en POMK Sclérose latérale amyotrophique type 4 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Dystrophie musculaire type Selcen Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'anoctamine-5 R12 Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4 Maladie neuromusculaire Myopathie distale précoce type Laing Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11 Myopathie distale autosomique dominante Myopathies non dystrophiques Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Maladie acquise de la jonction neuromusculaire à médiation immune Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2W Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie Myopathie à corps réducteurs Rippling muscle disease Myopathie à corps zébrés Syndrome de la colonne raide Syndrome de contracture progressive de l'enfance-faiblesse musculaire des ceintures-dystrophie musculaire Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale Sclérose latérale primitive juvénile Myopathie distale autosomique récessive Dystrophie musculaire congénitale Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Maladie du motoneurone Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Camptocormie idiopathique Dystrophie musculaire des ceintures associée à TNP03 D2 Dystrophie musculaire des ceintures associée à HNRNPDL D3 Myotilinopathie Syndrome de Carey-Fineman-Ziter Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Dystrophie musculaire congénitale type 1B Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O Syndrome muscle-oeil-cerveau Myopathie mitochondriale Myasthénie auto-immune Dystrophie musculaire de Becker Syndrome myasthénique congénital Myopathie oculo-pharyngo-distale Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie liée à GNE Myopathie distale type Welander Desminopathie Myopathie à surcharge lipidique multisystémique Myotilinopathie distale Myopathie myotonique proximale Myopathie à némaline Alpha-cristallinopathie Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G Myotonie aggravée par le potassium Myotonie congénitale de Thomsen et Becker Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de TFG Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT2 R24 Syndrome de myopathie centronucléaire liée à l'X-anomalies génitales Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire Syndrome crampes-fasciculations Syndrome d'Andersen-Tawil Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Myopathie congénitale avec noyaux centrés et cores atypiques Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse Dystrophie musculaire des ceintures liée à la téléthonine R7 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15 Paralysie périodique génétique Activité continue familiale de la fibre musculaire Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement Glycogénose par déficit en enzyme branchante Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U Canalopathie neurologique auto-immune Myoglobinurie récurrente génétique Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Sclérose latérale amyotrophique juvénile Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose Myopathie métabolique par défaut de transport du lactate Dystrophie musculaire des ceintures associée à DNAJB6 D1 Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Anoctaminopathie distale Sclérose latérale primitive Myopathie à spirales cylindriques Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Myopathie congénitale avec cores Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Glycogénose musculaire Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Myotonie congénitale Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Myopathie infectieuse, fongique ou parasitaire Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Dystrophie musculaire Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2 Myopathie centronucléaire autosomique récessive Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B Myopathie distale associée à l'adénylosuccinate synthétase-like 1 Myopathie congénitale sévère à némaline Paralysie périodique hyperkaliémique Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages Syndrome de Barth Syndrome d'encéphalopathie progressive à début précoce-ataxie spastique-amyotrophie spinale distale Amyotrophie spinale scapulopéronière Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive à corps hyalins Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Déficit systémique primaire en carnitine Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1H Lipidose avec surcharge en triglycérides Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRAPPC11 R18 Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2DD Maladie génétique du motoneurone Myopathie distale type Tateyama Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5 Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive associée à MYH7 Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance à l'effort Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Canalopathie neurologique génétique associée au canal potassique musculaire Myopathie avec surcharge en myosine Myoglobinurie autosomique dominante Dystrophie musculaire de Duchenne Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C Dystrophie musculaire tibiale Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Myopathie distale précoce associée à la nébuline Glycogénose par déficit en LAMP-2 Maladie acquise du muscle squelettique Myopathie à inclusion Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive Myopathie à corps sphéroïdes Myopathie à casquette Amyotrophie bulbospinale Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire Amyotrophie spinale généralisée Myopathie associée à LIMS2 Myosite éosinophile idiopathique Dystrophie musculaire des ceintures associée à BVES Myopathie à empreintes digitales Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Paralysie périodique avec pseudo-syndrome des loges transitoire Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B Polymyosite Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D Rippling muscle disease avec myasthenia gravis Myopathie distale précoce associée à KLHL9 Myosite de chevauchement Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP Maladie de Refsum Syndrome de Schwartz-Jampel Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Syndrome de Guillain-Barré Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Dermatomyosite Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 2 Amyotrophie spinale proximale Myosite de chevauchement juvénile Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X Maladie acquise du motoneurone Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 D4 Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16 Syndrome de Walker-Warburg Paralysie périodique Syndrome d'Isaacs Myopathie centronucléaire autosomique dominante Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5 Myopathie myofibrillaire Dystrophie musculaire de Bethlem Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote Dystrophie musculaire des ceintures liée à la titine R10 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9 Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Myosite focale Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Dystrophie musculaire progressive Myopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type 2 Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Sclérose latérale amyotrophique Dystrophie myotonique Syndrome autosomique dominant de neuropathie motrice distale axonale-myopathie myofibrillaire