SE-ATLAS

Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to KIF5A mutation Late-onset Steinert myotonic dystrophy Adult-onset Steinert myotonic dystrophy Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2R Congenital myasthenic syndromes with glycosylation defect Adenosine monophosphate deaminase deficiency Progressive muscular atrophy X-linked distal hereditary motor neuropathy Hereditary motor and sensory neuropathy type 6 Acute pure sensory neuropathy Acute pandysautonomia Acute sensory ataxic neuropathy Kyphosis-lateral tongue atrophy-myofibrillar myopathy syndrome Foodborne botulism Distal arthrogryposis type 1 Juvenile idiopathic inflammatory myopathy Myoclonus-dystonia syndrome Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 2 Proximal spinal muscular atrophy Antisynthetase syndrome MME-related autosomal dominant Charcot Marie Tooth disease type 2 Megaconial congenital muscular dystrophy Eosinophilic fasciitis Proximal myopathy with focal depletion of mitochondria GMPPB-related limb-girdle muscular dystrophy R19 Brody myopathy Muscular lipidosis Hereditary myopathy with lactic acidosis due to ISCU deficiency Beta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R4 Myotonic syndrome Alpha-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R3 Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2K Cyprus facial-neuromusculoskeletal syndrome Periodic paralysis Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency X-linked scapuloperoneal muscular dystrophy Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy Idiopathic inflammatory myopathy Juvenile overlap myositis Congenital myopathy with myasthenic-like onset Isaacs syndrome Autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy Metabolic myopathy Muscular channelopathy Progressive external ophthalmoplegia-myopathy-emaciation syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y Skeletal muscle disease ISPD-related limb-girdle muscular dystrophy R20 Neuromuscular junction disease Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 Severe hypotonia-psychomotor developmental delay-strabismus-cardiac septal defect syndrome Congenital generalized hypercontractile muscle stiffness syndrome Botulism Distal hereditary motor neuropathy type 1 Distal myopathy with anterior tibial onset Congenital lethal myopathy, Compton-North type Hereditary inclusion body myopathy-joint contractures-ophthalmoplegia syndrome Hypercontractile muscle stiffness syndrome Thyrotoxic periodic paralysis Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1C Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1A Congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy Autosomal dominant centronuclear myopathy Congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy R1 Dysferlin-related limb-girdle muscular dystrophy R2 Oculopharyngeal muscular dystrophy Congenital muscular dystrophy, Fukuyama type Distal hereditary motor neuropathy type 5 Distal spinal muscular atrophy type 3 Congenital muscular dystrophy with intellectual disability Myxofibrosarcoma Congenital muscular dystrophy without intellectual disability Bickerstaff brainstem encephalitis Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type Steinert myotonic dystrophy Muscle-eye-brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy Intestinal botulism Adult intestinal botulism DPM3-CDG Congenital cataract-progressive muscular hypotonia-hearing loss-developmental delay syndrome Distal hereditary motor neuropathy type 7 Pleomorphic rhabdomyosarcoma Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset Transient neonatal myasthenia gravis Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy TOR1AIP1-related limb-girdle muscular dystrophy Gamma-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R5 Congenital muscular dystrophy with hyperlaxity Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to DGAT2 mutation Juvenile polymyositis Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency Lambert-Eaton myasthenic syndrome Proximal spinal muscular atrophy type 1 Miyoshi myopathy Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, progressive hepatic form Idiopathic dropped head syndrome Toxin-mediated infectious botulism Myotonia permanens Myotonia fluctuans Congenital muscular dystrophy-respiratory failure-skin abnormalities-joint hyperlaxity syndrome Acetazolamide-responsive myotonia Plectin-related limb-girdle muscular dystrophy R17 Prenatal-onset spinal muscular atrophy with congenital bone fractures Proximal myopathy with extrapyramidal signs Congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies Intermediate nemaline myopathy Embryonal rhabdomyosarcoma POGLUT1-related limb-girdle muscular dystrophy R21 Alveolar rhabdomyosarcoma Childhood-onset nemaline myopathy Typical nemaline myopathy Genetic neurological muscular channelopathy Adult-onset nemaline myopathy Periodic paralysis with later-onset distal motor neuropathy Neurological muscular channelopathy due to a genetic chloride channel defect Neurological muscular channelopathy due to a genetic sodium channel defect Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy Neurological muscular channelopathy due to a genetic calcium channel defect Peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome Muscle filaminopathy Neurological muscular channelopathy due to a genetic ryanodine receptor defect Facial diplegia with paresthesias Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form Proximal spinal muscular atrophy type 2 King-Denborough syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2V Proximal spinal muscular atrophy type 4 Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome Kearns-Sayre syndrome Kennedy disease Juvenile dermatomyositis Distal hereditary motor neuropathy Progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy Morvan syndrome Spinal muscular atrophy-progressive myoclonic epilepsy syndrome Tubular aggregate myopathy Mitochondrial myopathy-lactic acidosis-deafness syndrome MELAS MERRF Inhalational botulism X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy Isolated complex I deficiency Vacuolar myopathy with sarcoplasmic reticulum protein aggregates Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset Symptomatic form of X-linked centronuclear myopathy in female carriers Myopathy and diabetes mellitus Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with giant axons Iatrogenic botulism Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Q Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency Myofibrillar myopathy Centronuclear myopathy X-linked centronuclear myopathy Central core disease Multiminicore myopathy Distal myopathy Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Dystrophie musculaire des ceintures liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine R23 Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D Myosite à inclusions Neuropathie sensitivo-motrice axonale aiguë Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Syndrome de Miller Fisher Myopathie némaline type Amish Dystrophie musculaire de Bethlem Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Myosclérose Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Myopathie amérindienne Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante Myopathie congénitale type Paradas Paralysie périodique hypokaliémique Paramyotonie d'Eulenburg Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en POMK Sclérose latérale amyotrophique type 4 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Dystrophie musculaire des ceintures liée à la titine R10 Dystrophie musculaire type Selcen Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 D4 Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'anoctamine-5 R12 Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9 Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16 Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4 Maladie neuromusculaire Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Myopathie distale précoce type Laing Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Sclérose latérale amyotrophique Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Maladie génétique du muscle squelettique Dystrophie myotonique Myopathie distale autosomique dominante Myopathies non dystrophiques Myosite focale Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11 Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Dystrophie musculaire progressive Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z Syndrome de Walker-Warburg Maladie acquise de la jonction neuromusculaire à médiation immune Syndrome de Mills Myopathie à corps réducteurs Rippling muscle disease Myopathie à corps zébrés Syndrome de la colonne raide Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains Myopathie à multi-minicores anténatale avec arthrogrypose multiple congénitale Syndrome de contracture progressive de l'enfance-faiblesse musculaire des ceintures-dystrophie musculaire Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2W Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie Dystrophie myotonique de Steinert, forme congénitale Variant fonctionnel du syndrome de Guillain-Barré Myopathie à multi-minicores classique Variant régional du syndrome de Guillain-Barré Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Amyotrophie spinale proximale type 3 Myosite fongique Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P Myofibromatose infantile Sclérose latérale primitive juvénile Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie Myopathie distale autosomique récessive Dystrophie musculaire congénitale Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Syndrome autosomique dominant de neuropathie motrice distale axonale-myopathie myofibrillaire Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Maladie du motoneurone Camptodactylie de Tel Hashomer Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Dystrophie musculaire des ceintures Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Camptocormie idiopathique Botulisme par blessure Dystrophie musculaire des ceintures associée à TNP03 D2 Dystrophie musculaire des ceintures associée à HNRNPDL D3 Myasthénie auto-immune de l'adulte Myotilinopathie Myasthénie auto-immune juvénile Syndrome de Carey-Fineman-Ziter Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 Cardiomyovasculopathie primaire à surcharge lipidique Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante Dystrophie musculaire congénitale type 1B Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O Syndrome muscle-oeil-cerveau Myasthénie auto-immune Dystrophie musculaire de Becker Syndrome myasthénique congénital Myofasciite à macrophages Myopathie oculo-pharyngo-distale Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie liée à GNE Myopathie distale type Welander Desminopathie Myopathie à surcharge lipidique multisystémique Myotilinopathie distale Myopathie myotonique proximale Myopathie à némaline Alpha-cristallinopathie Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G Myotonie aggravée par le potassium Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë Myotonie congénitale de Thomsen et Becker Neuropathie axonale motrice aiguë Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de TFG Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT2 R24 Maladie du motoneurone type Madras Syndrome de myopathie centronucléaire liée à l'X-anomalies génitales Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire Syndrome crampes-fasciculations Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère Syndrome d'Andersen-Tawil Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Myopathie congénitale avec noyaux centrés et cores atypiques Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse Dystrophie musculaire des ceintures liée à la téléthonine R7 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C Myopathie mitochondriale Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15 Activité continue familiale de la fibre musculaire Variant du syndrome de Guillain-Barré Paralysie périodique génétique Sclérose latérale primitive Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré Botulisme infantile Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement Glycogénose par déficit en enzyme branchante Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Canalopathie neurologique auto-immune Myoglobinurie récurrente génétique Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Sclérose latérale amyotrophique juvénile Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose Myopathie métabolique par défaut de transport du lactate Dystrophie musculaire des ceintures associée à DNAJB6 D1 Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Anoctaminopathie distale Myopathie à spirales cylindriques Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive Myopathie congénitale avec cores Syndrome de Freeman-Sheldon Dystrophie myotonique de Steinert, forme infantile Syndrome de Richieri-Costa-da Silva Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Glycogénose musculaire Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Myotonie congénitale Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Myopathie infectieuse, fongique ou parasitaire Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Dystrophie musculaire Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2 Myopathie centronucléaire autosomique récessive Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile Myosite bactérienne Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B Myopathie distale associée à l'adénylosuccinate synthétase-like 1 Myopathie congénitale sévère à némaline Paralysie périodique hyperkaliémique Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages Variant pharyngo-cervico-brachial du syndrome de Guillain-Barré Variant paraparétique du syndrome de Guillain-Barré Syndrome de Guillain-Barré Syndrome de Barth Syndrome d'encéphalopathie progressive à début précoce-ataxie spastique-amyotrophie spinale distale Syndrome de Sheldon-Hall Tumeur musculaire Myosite virale Amyotrophie spinale scapulopéronière Myosite parasitaire Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive à corps hyalins Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Déficit systémique primaire en carnitine Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1H Lipidose avec surcharge en triglycérides Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRAPPC11 R18 Maladie génétique de la jonction neuromusculaire Maladie acquise de la jonction neuromusculaire Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2DD Maladie génétique du motoneurone Myopathie distale type Tateyama Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Dermatomyosite Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5 Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive associée à MYH7 Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance à l'effort Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Canalopathie neurologique génétique associée au canal potassique musculaire Myopathie avec surcharge en myosine Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Myoglobinurie autosomique dominante Dystrophie musculaire de Duchenne Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C Dystrophie musculaire tibiale Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Myopathie distale précoce associée à la nébuline Rhabdomyosarcome Glycogénose par déficit en LAMP-2 Maladie acquise du muscle squelettique Myopathie à inclusion Poliomyélite Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive Spectre ataxie neuropathie Myopathie à corps sphéroïdes Myopathie à casquette Amyotrophie bulbospinale Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire Amyotrophie spinale généralisée Myopathie associée à LIMS2 Syndrome post-poliomyélite Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes Myosite éosinophile idiopathique Dystrophie musculaire des ceintures associée à BVES Syndrome de Qazi-Markouizos Syndrome d'Ehlers-Danlos myopathique Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique Myopathie à empreintes digitales Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Maladie acquise du motoneurone Paralysie périodique avec pseudo-syndrome des loges transitoire Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2 Polymyosite Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D Rippling muscle disease avec myasthenia gravis Myopathie distale précoce associée à KLHL9 Myosite de chevauchement Maladie de Refsum Syndrome de Schwartz-Jampel Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Myopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type 2 Trichinellose