Zentrum für (seltene genetische) Entwicklungsstörungen (ZfE) am Universitätsklinikum Magdeburg
Description du centre
Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. med. Martin Zenker , Dr. med. Ina SchanzeInformation
Care facility for adults and childrenDescription de l'institution
Das ZfE ist am Universitätsklinikum Magdeburg angesiedelt. Es wird vom Institut für Humangenetik geleitet, in Kooperation mit Vertretern verschiedener anderer Fachdisziplinen sowie externer Kooperationspartner.
Störungen der körperlichen und/oder geistigen Entwicklung betreffen etwa 2-3% der Bevölkerung. Sie haben häufig genetische Ursachen, sind aber in ihrer Ausprägung und genetischen Grundlage ausgesprochen vielfältig. Mission und Aufgabe des ZfE ist es, für betroffene Menschen unter Einsatz modernster Untersuchungsmethoden eine Klärung der Ursache und damit eine genaue Diagnose herbeizuführen. Dies ermöglicht eine bessere Beratung der Betroffenen und deren Familien, die Vernetzung in Organisationen der Selbsthilfe, den gezielteren Einsatz von Therapie-, Förderungs- und medizinischen Vorsorgemaßnahmen, sowie ggf. das Angebot der Teilnahme an neuen krankheitsspezifischen Behandlungsstudien. Im Zentrum werden jährlich mehr als 500 Patienten ambulant oder stationär betreut.
Darüber hinaus beteiligt sich das ZfE seit vielen Jahren an der Erforschung genetischer Grundlagen von bisher nicht geklärten seltenen Entwicklungsstörungen.
Neben der allgemeinen Expertise in der Diagnostik und Beratung zu seltenen genetisch bedingten Störungen der körperlichen und/oder geistigen Entwicklung hat das ZfE spezialisierte überregionale multidisziplinäre Betreuungsangebote für Patienten mit bestimmten Erkrankungen / Erkrankungsgruppen.
Das ZfE ist auf nationaler und internationaler Ebene vernetzt. Das ZfE ist Mitglied im ERN-ITHACA sowie in Forschungsnetzwerken auf europäischer und nationaler Ebene.
Störungen der körperlichen und/oder geistigen Entwicklung betreffen etwa 2-3% der Bevölkerung. Sie haben häufig genetische Ursachen, sind aber in ihrer Ausprägung und genetischen Grundlage ausgesprochen vielfältig. Mission und Aufgabe des ZfE ist es, für betroffene Menschen unter Einsatz modernster Untersuchungsmethoden eine Klärung der Ursache und damit eine genaue Diagnose herbeizuführen. Dies ermöglicht eine bessere Beratung der Betroffenen und deren Familien, die Vernetzung in Organisationen der Selbsthilfe, den gezielteren Einsatz von Therapie-, Förderungs- und medizinischen Vorsorgemaßnahmen, sowie ggf. das Angebot der Teilnahme an neuen krankheitsspezifischen Behandlungsstudien. Im Zentrum werden jährlich mehr als 500 Patienten ambulant oder stationär betreut.
Darüber hinaus beteiligt sich das ZfE seit vielen Jahren an der Erforschung genetischer Grundlagen von bisher nicht geklärten seltenen Entwicklungsstörungen.
Neben der allgemeinen Expertise in der Diagnostik und Beratung zu seltenen genetisch bedingten Störungen der körperlichen und/oder geistigen Entwicklung hat das ZfE spezialisierte überregionale multidisziplinäre Betreuungsangebote für Patienten mit bestimmten Erkrankungen / Erkrankungsgruppen.
Das ZfE ist auf nationaler und internationaler Ebene vernetzt. Das ZfE ist Mitglied im ERN-ITHACA sowie in Forschungsnetzwerken auf europäischer und nationaler Ebene.
Heures de consultation générales:
Telefonzeiten: Mo - Do: 7:00-15:30 Uhr, Fr: 7:00-12:00 Uhr.
Care provisions
Cette institution offre les services suivants :
- Consultation genetique
- Diagnostic
- Therapy
-
Contact avec les associations
Das ZfE und seine Mitarbeiter stehen in enger Kooperation mit Organisationen der Patientenselbsthilfe durch Mitgliedschaft im wissenschaftlichen Beirat und Beteiligung an Informationsveranstaltungen für Betroffene und deren Familien.
contact
Anke Schmidt (Koordination)
0391 6717230
anke.schmidt@med.ovgu.de
Page Web
http://www.mkse.ovgu.de/ZfE.html
langues
Deutsch
Englisch
European Reference Network 1
Aperçu des maladies traitées 1
11.619808752.1019596Zentrum für (seltene genetische) Entwicklungsstörungen (ZfE) am Universitätsklinikum Magdeburg
Dernière modification:
15.12.2022