Zentrum für genetische Nierenerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Description du centre
Responsable / Porte-parole de l'institution
Dr. med. Svjetlana LovricInformation
Care facility for adults and childrenDescription de l'institution
Kürzlich konnte gezeigt werden, dass ca. 10% aller Nierenerkrankungen auf einer genetischen Mutation beruhen. Anhand der Histologie der Nierenbiopsie kann keine Aussage über die zugrundeliegende genetische Mutation getroffen werden.
Mittlerweile konnten Mutationen in >695 Genen identifiziert werden, die eine genetische Nierenerkrankung auslösen können. In Kooperation mit dem Institut für Humangenetik der MHH wird bei den Patienten eine genetische Testung durchgeflhrt. Als Verfahren wird das Whole-genome Sequenzierung (WGS) genutzt. Die genetische Testung wird durchgeführt mit dem Ziel die Therapie für jeden einzelnen Patienten individualisiert angepasst durchzufüiren.
Sollte eine Mutation identifiziert werden, wird diese weiter Im Zellkulturmodell und im Zebrafisch-Modell untersucht werden. Weiterhin werden Hautbiopsien bei Patienten mit Mutationen entnommen um die spezifischen Mutationen im Fibroblasten in der Zellkultur auf molekularer Ebene weiter zu untersuchen. Ziel ist es die Pathogenese der Erkrankung und damit neue therapeutische Ansäze zu untersuchen.
Mittlerweile konnten Mutationen in >695 Genen identifiziert werden, die eine genetische Nierenerkrankung auslösen können. In Kooperation mit dem Institut für Humangenetik der MHH wird bei den Patienten eine genetische Testung durchgeflhrt. Als Verfahren wird das Whole-genome Sequenzierung (WGS) genutzt. Die genetische Testung wird durchgeführt mit dem Ziel die Therapie für jeden einzelnen Patienten individualisiert angepasst durchzufüiren.
Sollte eine Mutation identifiziert werden, wird diese weiter Im Zellkulturmodell und im Zebrafisch-Modell untersucht werden. Weiterhin werden Hautbiopsien bei Patienten mit Mutationen entnommen um die spezifischen Mutationen im Fibroblasten in der Zellkultur auf molekularer Ebene weiter zu untersuchen. Ziel ist es die Pathogenese der Erkrankung und damit neue therapeutische Ansäze zu untersuchen.
Care provisions
Cette institution offre les services suivants :
-
Pariticipation à un registre
-
Conseil social/juridique
- Consultation genetique
-
Essai /recherche clinique
- Diagnostic
- Therapy
contact
Lotsin
0511 5323719
zse@mh-hannover.de
Page Web
https://www.mhh.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/behandelte-erkrankungsbereiche/b-zentrum-genetische-nierenerkrankungen
langues
Deutsch
Englisch
Aperçu des maladies traitées 1
Maladie rénale rare
Complication de l'hémodialyse
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Malformation du rein et des voies urinaires
Néphropathie glomérulaire
Néphropathie secondaire à des maladies de surcharge ou à d'autres maladies métaboliques
Néphropathie tubulaire rare
Maladie hématologique avec atteinte rénale
Tumeur rénale rare
Hypertension artérielle de cause rare
9.80377435684204352.38341563164978Zentrum für genetische Nierenerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Dernière modification:
10.10.2024