Zentrum für genetische Nierenerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Beschreibung der Einrichtung
Leiter / Sprecher der Einrichtung
Dr. med. Svjetlana LovricInformation
Einrichtung für Erwachsene und KinderBeschreibung
Kürzlich konnte gezeigt werden, dass ca. 10% aller Nierenerkrankungen auf einer genetischen Mutation beruhen. Anhand der Histologie der Nierenbiopsie kann keine Aussage über die zugrundeliegende genetische Mutation getroffen werden.
Mittlerweile konnten Mutationen in >695 Genen identifiziert werden, die eine genetische Nierenerkrankung auslösen können. In Kooperation mit dem Institut für Humangenetik der MHH wird bei den Patienten eine genetische Testung durchgeflhrt. Als Verfahren wird das Whole-genome Sequenzierung (WGS) genutzt. Die genetische Testung wird durchgeführt mit dem Ziel die Therapie für jeden einzelnen Patienten individualisiert angepasst durchzufüiren.
Sollte eine Mutation identifiziert werden, wird diese weiter Im Zellkulturmodell und im Zebrafisch-Modell untersucht werden. Weiterhin werden Hautbiopsien bei Patienten mit Mutationen entnommen um die spezifischen Mutationen im Fibroblasten in der Zellkultur auf molekularer Ebene weiter zu untersuchen. Ziel ist es die Pathogenese der Erkrankung und damit neue therapeutische Ansäze zu untersuchen.
Mittlerweile konnten Mutationen in >695 Genen identifiziert werden, die eine genetische Nierenerkrankung auslösen können. In Kooperation mit dem Institut für Humangenetik der MHH wird bei den Patienten eine genetische Testung durchgeflhrt. Als Verfahren wird das Whole-genome Sequenzierung (WGS) genutzt. Die genetische Testung wird durchgeführt mit dem Ziel die Therapie für jeden einzelnen Patienten individualisiert angepasst durchzufüiren.
Sollte eine Mutation identifiziert werden, wird diese weiter Im Zellkulturmodell und im Zebrafisch-Modell untersucht werden. Weiterhin werden Hautbiopsien bei Patienten mit Mutationen entnommen um die spezifischen Mutationen im Fibroblasten in der Zellkultur auf molekularer Ebene weiter zu untersuchen. Ziel ist es die Pathogenese der Erkrankung und damit neue therapeutische Ansäze zu untersuchen.
Angebot
Diese Einrichtung bietet folgendes an
-
Beteiligung an Register
-
sozial / rechtliche Beratung
- Genetische Beratung
-
Klinische Studien / Forschung
- Diagnostik
- Therapie
Kontakt
Lotsin
0511 5323719
zse@mh-hannover.de
Webseite
https://www.mhh.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/behandelte-erkrankungsbereiche/b-zentrum-genetische-nierenerkrankungen
Sprachen
Deutsch
Englisch
Vorschau der behandelten Erkrankungen 1
Nierenkrankheit, seltene
Komplikationen bei der Hämodialyse
Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
Nieren/Harnwegsfehlbildung
Glomerulopathie
Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit
Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung
Hämatologische Krankheit mit Nierenbeteiligung
Nierentumor, seltener
Seltene Ursache der Hypertension
9.80377435684204352.38341563164978Zentrum für genetische Nierenerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zuletzt bearbeitet:
10.10.2024