Zentrum für genetische Nierenerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Description of facility
Director / Spokesperson
Dr. med. Svjetlana LovricInformation
Care facility for adults and childrenDescription
Kürzlich konnte gezeigt werden, dass ca. 10% aller Nierenerkrankungen auf einer genetischen Mutation beruhen. Anhand der Histologie der Nierenbiopsie kann keine Aussage über die zugrundeliegende genetische Mutation getroffen werden.
Mittlerweile konnten Mutationen in >695 Genen identifiziert werden, die eine genetische Nierenerkrankung auslösen können. In Kooperation mit dem Institut für Humangenetik der MHH wird bei den Patienten eine genetische Testung durchgeflhrt. Als Verfahren wird das Whole-genome Sequenzierung (WGS) genutzt. Die genetische Testung wird durchgeführt mit dem Ziel die Therapie für jeden einzelnen Patienten individualisiert angepasst durchzufüiren.
Sollte eine Mutation identifiziert werden, wird diese weiter Im Zellkulturmodell und im Zebrafisch-Modell untersucht werden. Weiterhin werden Hautbiopsien bei Patienten mit Mutationen entnommen um die spezifischen Mutationen im Fibroblasten in der Zellkultur auf molekularer Ebene weiter zu untersuchen. Ziel ist es die Pathogenese der Erkrankung und damit neue therapeutische Ansäze zu untersuchen.
Mittlerweile konnten Mutationen in >695 Genen identifiziert werden, die eine genetische Nierenerkrankung auslösen können. In Kooperation mit dem Institut für Humangenetik der MHH wird bei den Patienten eine genetische Testung durchgeflhrt. Als Verfahren wird das Whole-genome Sequenzierung (WGS) genutzt. Die genetische Testung wird durchgeführt mit dem Ziel die Therapie für jeden einzelnen Patienten individualisiert angepasst durchzufüiren.
Sollte eine Mutation identifiziert werden, wird diese weiter Im Zellkulturmodell und im Zebrafisch-Modell untersucht werden. Weiterhin werden Hautbiopsien bei Patienten mit Mutationen entnommen um die spezifischen Mutationen im Fibroblasten in der Zellkultur auf molekularer Ebene weiter zu untersuchen. Ziel ist es die Pathogenese der Erkrankung und damit neue therapeutische Ansäze zu untersuchen.
Care provisions
This facility offers the following
-
Participation in registries
-
Social / legal advice
- Genetic counselling
-
Clinical studies / research
- Diagnostic
- Therapy
Contact
Lotsin
0511 5323719
zse@mh-hannover.de
Website
https://www.mhh.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/behandelte-erkrankungsbereiche/b-zentrum-genetische-nierenerkrankungen
Languages
Deutsch
Englisch
Preview of the assigned diseases 1
Rare renal disease
Complication in hemodialysis
Inherited renal cancer-predisposing syndrome
Renal or urinary tract malformation
Glomerular disease
Nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease
Rare renal tubular disease
Hematological disorder with renal involvement
Rare renal tumor
Rare cause of hypertension
9.80377435684204352.38341563164978Zentrum für genetische Nierenerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Last updated:
10.10.2024