SE-ATLAS

Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Insuffisance somatotrope isolée type IA Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Néoplasie endocrinienne multiple Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Néoplasie endocrinienne multiple type 2A Adrénoleucodystrophie liée à l'X Hyperinsulinisme induit par l'effort Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale Adénome gonadotrope fonctionnel Syndrome de Kallmann Syndrome de Nelson Diabète-surdité de transmission maternelle Insuffisance somatotrope isolée type IB Polyendocrinopathie auto-immune type 3 Syndrome d'insulino-résistance type B Déficit isolé familial en glucocorticoïdes Apoplexie hypophysaire Adénome hypophysaire Syndrome de Bartter Polyendocrinopathie auto-immune type 2 Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2 Maladie d'Addison Hypoparathyroïdie isolée familiale Adénome hypophysaire non fonctionnel Hyperprolactinémie familiale Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A Craniopharyngiome Syndrome d'insulino-résistance type A Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X Syndrome de Cushing dû à une maladie macronodulaire bilatérale des surrénales Hypothyroïdie congénitale idiopathique Insuffisance somatotrope non acquise isolée Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2 Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Diabète insipide d'origine centrale Prolactinome Syndrome de Prader-Willi Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique avec perte de sel Maladie de Cushing Syndrome de Silver-Russell Syndrome de Turner Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1 Syndrome adrenogenital Insuffisance somatotrope isolée type II Somatomammotropinome Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en SUR1 Syndrome d'excès d'aromatase Hyperaldostéronisme familial Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Maladie rare avec un syndrome de Cushing surrénalien comme manifestation majeure Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH Adénome producteur d'aldostérone Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH Syndrome de Cushing endogène Syndrome de Cushing surrénalien Syndrome d'hypoglycémie pancréatogène sans insulinome Wolfram-Syndrom Noonan-Syndrom Rabson-Mendenhall-Syndrom Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel Septo-optische Dysplasie-Spektrum Aromatase-Mangel Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale Nebenniereninsuffizienz, akute Hypophysenadenom, TSH-sezernierendes Hypophysenfunktionsstörung durch Zyste der Rathke-Tasche Sheehan-Syndrom Hypophysenfunktionsstörung durch Empty-Sella-Syndrom Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II Hypophysenadenom, isoliertes familiäres Graves-Krankheit mit Beginn im Kindesalter Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener MODY Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion Panhypopituitarismus, genetisch bedingter Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 4 Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver Wolfram-ähnliches Syndrom Akromegalie Antiinsulinantikörper-Syndrom Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom