SE-ATLAS

Leukocyte adhesion deficiency type II Leukocyte adhesion deficiency type I Infantile-onset pulmonary alveolar proteinosis-hypogammaglobulinemia Leukocyte adhesion deficiency type III PAPA syndrome X-linked immunoneurologic disorder T-cell immunodeficiency with thymic aplasia Autoinflammatory syndrome with immune deficiency Infantile inflammatory bowel disease with neurological involvement Roifman syndrome Combined immunodeficiency-enteropathy spectrum Myeloperoxidase deficiency Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia Common variable immunodeficiency Pancytopenia due to IKZF1 mutations Autoimmune hemolytic anemia-autoimmune thrombocytopenia-primary immunodeficiency syndrome Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency X-linked agammaglobulinemia Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections-lymphopenia syndrome Primary immunodeficiency with predisposition to severe viral infection Aicardi-Goutières syndrome Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency Inflammatory bowel disease-recurrent sinopulmonary infections syndrome Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency 22q11.2 deletion syndrome Autoimmune lymphoproliferative syndrome with recurrent viral infections DITRA Dianzani autoimmune lymphoproliferative disease Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency Hermansky-Pudlak syndrome type 9 Hennekam syndrome Syndromic diarrhea Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency Primary immunodeficiency Cernunnos-XLF deficiency Susceptibility to viral and mycobacterial infections due to STAT1 deficiency Immunoglobulin heavy chain deficiency Chédiak-Higashi syndrome Autoimmune lymphoproliferative syndrome B-cell immunodeficiency-limb anomaly-urogenital malformation syndrome Severe congenital neutropenia Combined immunodeficiency due to DOCK2 deficiency NLRP3-associated autoinflammatory disease Activated PI3K-delta syndrome Epidermodysplasia verruciformis Chronic mucocutaneous candidiasis Autoimmune enteropathy and endocrinopathy-susceptibility to chronic infections syndrome Isolated agammaglobulinemia DNA repair defect other than combined T-cell and B-cell immunodeficiencies Immuno-osseous dysplasia CANDLE syndrome Barth syndrome Bloom syndrome Susceptibility to respiratory infections associated with CD8alpha chain mutation CHARGE syndrome Agammaglobulinemia-microcephaly-craniosynostosis-severe dermatitis syndrome Idiopathic CD4 lymphocytopenia Cherubism Cohen syndrome Dyskeratosis congenita Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity CEBPE-associated autoinflammation-immunodeficiency-neutrophil dysfunction syndrome Griscelli syndrome type 2 ICF syndrome Hyper-IgM syndrome type 2 X-linked hyper-IgM syndrome Hyper-IgM syndrome type 4 Hyper-IgM syndrome type 3 Hyper-IgM syndrome type 5 Hoyeraal-Hreidarsson syndrome Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever Hyper-IgM syndrome with susceptibility to opportunistic infections Chronic granulomatous disease Hermansky-Pudlak syndrome due to AP-3 deficiency Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib Autosomal agammaglobulinemia Syndromic agammaglobulinemia FADD-related immunodeficiency Agammaglobulinemia Autoimmune polyendocrinopathy type 1 Absent thumb-short stature-immunodeficiency syndrome Herpes simplex virus encephalitis Genetic susceptibility to infections due to particular pathogens CINCA syndrome Familial hyperinflammatory lymphoproliferative immunodeficiency Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsuffiency Hereditary folate malabsorption Developmental delay-immunodeficiency-leukoencephalopathy-hypohomocysteinemia syndrome BENTA disease Specific antibody deficiency with normal immunoglobulin concentrations and normal numbers of B cells Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial JAK1 deficiency Familial isolated congenital asplenia Alopecia antibody deficiency Primary CD59 deficiency Hyper-IgM syndrome without susceptibility to opportunistic infections Facial dysmorphism-immunodeficiency-livedo-short stature syndrome Hyper-IgE syndrome Selective IgM deficiency Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency Pyogenic autoinflammatory syndrome Autosomal recessive severe congenital neutropenia Primary immunodeficiency with post-measles-mumps-rubella vaccine viral infection Immunodeficiency by defective expression of MHC class II Immune dysregulation with inflammatory bowel disease Muckle-Wells syndrome Complement component 3 deficiency Monocytopenia with susceptibility to infections Severe combined immunodeficiency due to LCK deficiency Reticular dysgenesis Immunodeficiency due to a complement regulatory deficiency Combined immunodeficiency due to CARMIL2 deficiency Immunodeficiency due to a complement cascade component deficiency Déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes Neutropénie constitutionnelle Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Syndrome de pancytopénie progressive congénitale-déficit immunitaire en cellules B-dysplasie squelettique Syndrome de Netherton Syndrome de Nijmegen-like Neutropénie cyclique Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Syndrome d'Omenn Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Maladie inflammatoire intestinale et cutanée néonatale Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Syndrome de Nijmegen Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 Déficit immunitaire par déficit en CD25 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet du récepteur RORgamma Syndrome de Papillon-Lefèvre Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Syndrome de Pearson Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Déficit immunitaire combiné par déficit en Moesin Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CTPS1 Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Déficit en NIK Déficit en purine nucléoside phosphorylase Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Déficit immunitaire combiné par haploinsuffisance en RELA Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Déficit immunitaire combiné non-sévère Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Déficit immunitaire combiné par déficit en CD70 Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Syndrome de Lichtenstein Fièvre méditerranéenne familiale Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en CSF3R Déficit immunitaire combiné par déficit en ITK Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en CXCR2 Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Poïkilodermie avec neutropénie Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Prédisposition aux infections fongiques invasives par déficit en CARD9 Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Maladie lymphoproliférative liée à l'X Déficit immunitaire combiné par déficit en GINS1 Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Déficit en properdine Déficit d'adhésion leucocytaire Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX PGM3-CDG Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Déficit immunitaire par défaut de phagocytose et migration des neutrophiles Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques Déficit immunitaire combiné par déficit en TFRC Maladie inflammatoire de l'intestin infantile associée à IL21 Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency LIG4 syndrome Autosomal dominant severe congenital neutropenia Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections syndrome Immunodeficiency with severe reduction in serum IgG and IgA with normal/elevated IgM and normal number of B-cells Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency Kostmann syndrome Primary immunodeficiency syndrome due to LAMTOR2 deficiency Lymphoproliferative syndrome Immunodeficiency due to ficolin3 deficiency Immunodeficiency due to MASP-2 deficiency Immunodeficiency due to selective anti-polysaccharide antibody deficiency Familial cold urticaria Predisposition to severe viral infection due to IRF7 deficiency Immunodeficiency due to absence of thymus Combined immunodeficiency due to IL21R deficiency Severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiency Immunodeficiency with isotype or light chain deficiencies with normal number of B-cells Hereditary pulmonary alveolar proteinosis T-B+ severe combined immunodeficiency T-B- severe combined immunodeficiency Majeed syndrome Immunodeficiency syndrome with hypopigmentation Recurrent Neisseria infections due to factor D deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency Vasculitis due to ADA2 deficiency Combined T and B cell immunodeficiency Deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to IKBKG deficiency TCR-alpha-beta-positive T-cell deficiency X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency STING-associated vasculopathy with onset in infancy Transient hypogammaglobulinemia of infancy Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis Tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis Singleton-Merten dysplasia Severe combined immunodeficiency due to LAT deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Warts-immunodeficiency-lymphedema-anogenital dysplasia syndrome Susceptibility to localized juvenile periodontitis Shwachman-Diamond syndrome Spondyloenchondrodysplasia Transcobalamin deficiency Whipple disease Functional neutrophil defect STAT3-related early-onset multisystem autoimmune disease Wiskott-Aldrich syndrome Bacterial susceptibility due to TLR signaling pathway deficiency Early-onset autoimmunity-autoinflammation-immunodeficiency syndrome Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency WHIM syndrome Other immunodeficiency syndromes due to defects in innate immunity X-linked reticulate pigmentary disorder Syndrome with combined immunodeficiency Vici syndrome Susceptibility to infection due to TYK2 deficiency T+ B+ severe combined immunodeficiency