SE-ATLAS

Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Pulmonale Alveolarproteinose-Hypogammaglobulinämie, infantile Form Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III PAPA-Syndrom Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung Roifman-Syndrom Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum Myeloperoxidase-Mangel Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Immundefektsyndrom, variables Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Agammaglobulinämie, X-chromosomale Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion Aicardi-Goutières-Syndrom Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Deletion 22q11 Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten DITRA Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9 Hennekam-Syndrom Diarrhoe, syndromale Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Immundefekt, primärer Cernunnos/XLF-Mangel Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Defekt der schweren Immunglobulinkette Chédiak-Higashi-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere DOCK2-Mangel Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Epidermodysplasia verruciformis Candidose, chronische mukokutane Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Agammaglobulinämie, isolierte DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt Dysplasie, immuno-ossäre CANDLE-Syndrom Barth-Syndrom Bloom-Syndrom Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz CHARGE-Syndrom Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom CD4-Lymphozytopenie, idiopathische Cherubismus Cohen-Syndrom Dyskeratosis congenita Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt- neutrophile Funktionsstörung-Syndrom Griscelli-Syndrom Typ 2 ICF-Syndrom Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Granulomatose, chronische Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Glykogenose Typ 1b Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Agammaglobulinämie, syndromale FADD-abhängiger Immundefekt Agammaglobulinämie Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom Herpes-simplex-Enzephalitis Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene CINCA-Syndrom Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz Folat-Malabsorption, hereditäre Entwicklungsverzögerung-Immundefekt-Leukoenzephalopathie-Hypohomocysteinämie-Syndrom BENTA-Krankheit Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Autosomal-rezessive Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien durch partiellen JAK1-Mangel Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Alopezie mit Antikörper-Mangel CD59-Mangel, primärer Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Hyper IgE-Syndrom IgM-Mangel, selektiver Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung Muckle-Wells-Syndrom Komplement-Komponente 3-Mangel Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Retikuläre Dysgenesie Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl) Neutropenie, konstitutionelle Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom Netherton-Syndrom Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Neutropenie, zyklische Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Omenn-Syndrom Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel Immundefekt durch CD25-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel Papillon-Lefèvre-Syndrom Knorpel-Haar-Hypoplasie Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Pearson-Syndrom Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel NIK-Mangel Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Laron-Syndrom mit Immundefekt Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Lichtenstein-Syndrom Mittelmeerfieber, familiäres RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en CXCR2 Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Poïkilodermie avec neutropénie Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Prédisposition aux infections fongiques invasives par déficit en CARD9 Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Maladie lymphoproliférative liée à l'X Déficit immunitaire combiné par déficit en GINS1 Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Déficit en properdine Déficit d'adhésion leucocytaire Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX PGM3-CDG Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Déficit immunitaire par défaut de phagocytose et migration des neutrophiles Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques Déficit immunitaire combiné par déficit en TFRC Maladie inflammatoire de l'intestin infantile associée à IL21 Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en JAGN1 Syndrome LIG4 Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Syndrome de Kostmann Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Syndrome lymphoprolifératif Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Urticaire familiale au froid Prédisposition aux infections virales sévères par déficit en IRF7 Déficit immunitaire par absence de thymus Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en IKK2 Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Majeed-Syndrom Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Vaskulitis durch ADA2-Mangel T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Singleton-Merten-Dysplasie Schwerer kombinierter Immundefekt durch LAT-Defizienz Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom Suszeptibilität für lokalisierte juvenile Periodontitis Shwachman-Diamond-Syndrom Spondyloenchondrodysplasie Transcobalamin II-Mangel Whipple-Krankheit Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit Wiskott-Aldrich-Syndrom Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Syndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefizienz Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt WHIM-Syndrom Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Vici-Syndrom Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt