SE-ATLAS

Dyskératose congénitale Anomalie chromosomique rare Déficit d'adhésion leucocytaire type I Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Déficit d'adhésion leucocytaire type III Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Lymphome diffus à grandes cellules B avec inflammation chronique Déficit d'adhésion leucocytaire type II Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Maladie lymphoproliférative systémique à cellules T positive au virus Epstein-Barr chez l'enfant Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Lymphome de Hodgkin nodulaire à prédominance lymphocytaire Asplénie congénitale familiale isolée Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Syndrome de PI3K-delta activé Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance Syndrome de Felty Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Lymphome à type d'hydroa vacciniforme Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Syndrome de Pearson Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Encéphalite à herpes simplex Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome hyper-IgM lié à l'X Syndrome hyper-IgM type 4 Syndrome hyper-IgM type 3 Syndrome hyper-IgM type 2 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément Syndrome hyper-IgM type 5 Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ Syndrome de Nijmegen-like Déficit immunitaire acquis Epidermodysplasie verruciforme Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de Chédiak-Higashi Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Agammaglobulinémie isolée Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Syndrome d'Omenn Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Lymphome primitif du système nerveux central Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Agammaglobulinémie syndromique Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Déficit immunitaire combiné sévère T-B- Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Agammaglobulinémie liée à l'X Syndrome de Kostmann Neutropénie congénitale sévère Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome de Roifman Syndrome de Blau Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG Neutropénie acquise Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Syndrome avec déficit immunitaire combiné Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB Maladie lymphoproliférative post-tranplantation Syndrome de Cohen Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Déficit immunitaire par absence de thymus Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Fièvre méditerranéenne familiale Syndrome hyper-IgE Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Syndrome de Lichtenstein Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Déficit immunitaire commun variable Déficit sélectif en IgM Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Déficit immunitaire combiné sévère Reticular dysgenesis Severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiency Immunodeficiency due to interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency Autosomal dominant severe congenital neutropenia Immunodeficiency with isotype or light chain deficiencies with normal number of B-cells Purine nucleoside phosphorylase deficiency Immunodeficiency due to selective anti-polysaccharide antibody deficiency WHIM syndrome Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome Epstein-Barr virus-associated malignant lymphoproliferative disorder Hyper-IgM syndrome with susceptibility to opportunistic infections Spondyloenchondrodysplasia T+ B+ severe combined immunodeficiency Other immunodeficiency syndrome with predominantly antibody defects FADD-related immunodeficiency Agammaglobulinemia Hyper-IgM syndrome without susceptibility to opportunistic infections Immunodeficiency by defective expression of MHC class I ICF syndrome DNA repair defect other than combined T-cell and B-cell immunodeficiencies Short stature due to isolated growth hormone deficiency with X-linked hypogammaglobulinemia Immunodeficiency with severe reduction in serum IgG and IgA with normal/elevated IgM and normal number of B-cells Absent thumb-short stature-immunodeficiency syndrome CINCA syndrome PFAPA syndrome Idiopathic CD4 lymphocytopenia T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis Wiskott-Aldrich syndrome Combined T and B cell immunodeficiency Cernunnos-XLF deficiency Tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome Immuno-osseous dysplasia Immunodeficiency syndrome with autoimmunity Immunodeficiency predominantly affecting antibody production Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency Hermansky-Pudlak syndrome due to AP-3 deficiency Hodgkin lymphoma Combined immunodeficiency due to CD27 deficiency Severe combined immunodeficiency due to CORO1A deficiency Cyclic neutropenia Immunodeficiency syndrome with hypopigmentation Combined immunodeficiency due to CD3gamma deficiency Poikiloderma with neutropenia Recurrent infections associated with rare immunoglobulin isotypes deficiency Pancytopenia due to IKZF1 mutations Functional neutrophil defect Griscelli syndrome type 2 Adult idiopathic neutropenia Immune dysregulation disease with immunodeficiency Griscelli syndrome type 1 Lymphoproliferative syndrome Susceptibility to respiratory infections associated with CD8alpha chain mutation Epstein-Barr virus-positive diffuse large B-cell lymphoma of the elderly Neutropenia-monocytopenia-deafness syndrome Majeed syndrome Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis Griscelli syndrome type 3 Adult-onset immunodeficiency with anti-interferon-gamma autoantibodies Ataxia-telangiectasia Nijmegen breakage syndrome Properdin deficiency Primary immunodeficiency with natural-killer cell deficiency and adrenal insufficiency Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Neutropénie constitutionnelle Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Agammaglobulinémie autosomique Déficit d'adhésion leucocytaire Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Granulomatose chronique Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Candidose cutanéo-muqueuse chronique Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 Syndrome de Griscelli Syndrome LIG4 Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives Déficit immunitaire par déficit en CD25 Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Syndrome de Barth Syndrome PAPA Lymphome plasmoblastique Syndrome de Good Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Déficit immunitaire primaire Ataxie-télangiectasie-like Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Lymphome de Hodgkin classique Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Maladie lymphoproliférative liée à l'X Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Syndrome de Bloom Granulomatose lymphomatoïde Déficit en facteur C3 du complément Leucémie à grands lymphocytes granuleux T Urticaire familiale au froid Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Syndrome de Vici Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Syndrome de Shwachman-Diamond Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Lymphohistiocytose familiale Syndrome de Say-Barber-Miller Lymphome primitif des séreuses Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Déficit en myéloperoxydase Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Syndrome de Papillon-Lefèvre Lymphome de Burkitt Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Lymphome NK/T extranodulaire type nasal Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus