SE-ATLAS

Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Mucopolysaccharidose type 3 Mucopolysaccharidose type 6 Déficit en biotinidase Anomalie congénitale de la glycosylation Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase Phénylcétonurie Acidurie argininosuccinique Déficit en LCAT Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 Déficit en ornithine transcarbamylase Maladie des urines sirop d'érable Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Maladie mitochondriale Galactosémie Acidémie isovalérique Acidémie propionique Sanfilippo syndrome type A MELAS Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome Sanfilippo syndrome type B Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency Tyrosinemia type 1 Metabolic disease involving other neurotransmitter deficiency