SE-ATLAS

Syndrome de Cole-Carpenter Syndrome de Pfeiffer type 3 Hypochondrogenèse Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Dyschondrostéose de Léri-Weill Petite taille associée à SHOX Syndrome de Cantú Maladie des exostoses multiples Syndrome de Freeman-Sheldon Syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne Ostéopétrose intermédiaire Syndrome des ptérygiums multiples autosomique dominant Brachyolmie Syndrome de Kenny-Caffey Fibrodysplasie ossifiante progressive Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie Syndrome de Larsen Syndrome de craniosynostose-brachydactylie Pseudoachondroplasie Omodysplasie Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4 Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité Syndrome d'ostéopathie striée-hyperpigmentation-mèche blanche Syndrome oro-facio-digital type 2 Syndrome oro-facio-digital type 4 Syndrome de Wiedemann-Steiner Syndrome de brachyolmie-amélogenèse imparfaite Syndrome acro-rénal Syndrome oro-facio-digital type 3 Ostéocraniosténose Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 Dysplasie spondylo-métaphysaire régressive Brachyolmie autosomique récessive Dysostose spondylo-costale autosomique dominante Dysplasie thoracomélique Syndrome de tarses palpébraux courts-absence de cils inférieurs Dysplasie de l'épaule et du pelvis Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage Dysplasie cono-spondylaire Atélostéogenèse type II Complexe fémoro-péronéo-cubital Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Syndrome de Fraser Déficience intellectuelle type Wolff Syndrome de petite taille-onychodysplasie-dysmorphie faciale-hypotrichose Syndrome de séquence de Robin-oligodactylie Syndrome de microphtalmie colobomateuse-microcéphalie-déficience intellectuelle-petite taille liée à l'X Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A Arthrogrypose multiple congénitale Syndrome oro-facio-digital type 13 Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire Syndrome létal d'encéphalocèle occipital-dysplasie squelettique Syndrome de Robinow autosomique dominant Dysplasie acromésomélique type Maroteaux Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B Syndrome de Robinow Syndrome d'Antley-Bixler Craniosynostose-anomalies dentaires Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Dysplasie thanatophore type 2 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa Syndrome de Roifman Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois Syndrome de Say-Field-Coldwell Dysplasie Schneckenbecken Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff Hyperphalangie Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 Syndrome de Sillence Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9 Achondrogenèse type 2 Achondrogenèse type 1A Achondrogenèse type 1B Brachyolmia, Maroteaux type Autosomal dominant brachyolmia Multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type Multiple epiphyseal dysplasia type 4 Multiple epiphyseal dysplasia type 1 Multiple epiphyseal dysplasia type 5 Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type Spondylometaphyseal dysplasia, Sedaghatian type Progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood Multiple epiphyseal dysplasia, Al-Gazali type Multiple epiphyseal dysplasia, with severe proximal femoral dysplasia Multiple epiphyseal dysplasia, with miniepiphyses Anauxetic dysplasia Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita, Strudwick type X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia Reunion Island Larsen-like syndrome Severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome SPONASTRIME dysplasia Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity Symphalangism with multiple anomalies of hands and feet Spondylometaphyseal dysplasia-cone-rod dystrophy syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome Non-rhizomelic chondrodysplasia punctata Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, leptodactylic type Astley-Kendall dysplasia Thoracolaryngopelvic dysplasia Spondylometaphyseal dysplasia Chondrodysplasia punctata Hypoplastic tibiae-postaxial polydactyly syndrome Ellis Van Creveld syndrome CHST3-related skeletal dysplasia Camptobrachydactyly Isolated Klippel-Feil syndrome Lethal Kniest-like dysplasia Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Handigodu type Dappled diaphyseal dysplasia Spondyloepiphyseal dysplasia, Maroteaux type Larsen-like osseous dysplasia-short stature syndrome Lethal Larsen-like syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Isidor-Toutain type Spondylometaphyseal dysplasia, Czarny-Ratajczak type Tarsal-carpal coalition syndrome Greenberg dysplasia Otospondylomegaepiphyseal dysplasia Cleidorhizomelic syndrome Melhem-Fahl syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening Jeune syndrome Short rib-polydactyly syndrome NEK9-related lethal skeletal dysplasia Larsen-like syndrome, B3GAT3 type Chondrodysplasia punctata, Toriello type Spondyloepimetaphyseal dysplasia-hypotrichosis syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia-abnormal dentition syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Geneviève type Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 Brachydactylous dwarfism, Mseleni type Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type Metatropic dysplasia Thanatophoric dysplasia Spondylometaphyseal dysplasia, Golden type Axial spondylometaphyseal dysplasia Spondylometaphyseal dysplasia-bowed forearms-facial dysmorphism syndrome Diastrophic dysplasia Fibular dimelia-diplopodia syndrome Dysplasia epiphysealis hemimelica Fuhrmann syndrome Schimke immuno-osseous dysplasia Bone dysplasia, lethal Holmgren type Spondyloenchondrodysplasia Spondyloperipheral dysplasia-short ulna syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia-craniosynostosis-cleft palate-cataracts-intellectual disability syndrome Thanatophoric dysplasia type 1 Spondyloepiphyseal dysplasia, MacDermot type Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type Spondyloepiphyseal dysplasia congenita Triphalangeal thumbs-brachyectrodactyly syndrome Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome Adducted thumbs-arthrogryposis syndrome, Christian type Epiphyseal stippling-osteoclastic hyperplasia syndrome Acheiropodia Achondrogenesis Acropectorovertebral dysplasia Gollop-Wolfgang complex Acromicric dysplasia Fibrochondrogenesis Orofaciodigital syndrome type 14 Growth deficiency-brachydactyly-dysmorphism syndrome Orofaciodigital syndrome type 12 Metaphyseal anadysplasia Muenke syndrome Rhizomelic syndrome, Urbach type Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome Ptosis-upper ocular movement limitation-absence of lacrimal punctum syndrome Ankyloblepharon filiforme adnatum-cleft palate syndrome Acromesomelic dysplasia, Grebe type Albers-Schönberg osteopetrosis Hallermann-Streiff syndrome Hallermann-Streiff-like syndrome Hunter-McAlpine syndrome Cerebrooculonasal syndrome Pfeiffer syndrome type 2 Pfeiffer syndrome type 1 Diaphanospondylodysostosis Apert syndrome Aphalangy-syndactyly-microcephaly syndrome SHORT syndrome Syndrome d'anneaux de constriction Dysplasie fibreuse polyostotique Syndrome d'hypospadias-hypertélorisme-colobome et surdité Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Dysplasie acromélique OBSOLETE : Dysostose périphérique Syndrome de Stüve-Wiedemann Dysplasie campomélique Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif Hypoplasie unilatérale congénitale du muscle abaisseur de l'angle de la bouche Omodysplasie autosomique récessive Omodysplasie autosomique dominante Forme symptomatique du syndrome de Coffin-Lowry de la femme porteuse Nanisme microcéphalique primordial Syndrome de surdité-oreille anormale-paralysie faciale Syndrome des synostoses multiples Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale Atélostéogenèse type I Syndrome des ptérygium multiples Syndrome de surdité-syndrome craniofacial Dysplasie platyspondylique type Torrance Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Dysplasie de Smith-McCort Dysplasie mésomélique type Savarirayan Syndrome d'Alazami Syndrome IMAGe Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Dysplasie pseudodiastrophique Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale Syndrome de Cenani-Lenz Syndrome cranio-facio-fronto-digital Syndrome de Cockayne Nanisme microcéphalique primordial type Dauber Syndrome de Coffin-Lowry Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Dysplasie de Singleton-Merten Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome FOXP1 Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Synostose spondylo-carpo-tarsienne Génochondromatose type 1 Syndrome branchio-otique Dysspondyloenchondromatose Syndrome de Barber-Say Syndrome ischio-vertébral Syndrome de Bartsocas-Papas Acroscyphodysplasie métaphysaire Syndrome de Carpenter Syndrome blépharo-naso-facial Ostéopoecilie isolée Syndrome d'Ascher Syndrome de Dubowitz Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Dysplasie en boomerang Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Dysplasie métaphysaire multiple Dysplasie épiphysaire multiple Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Syndrome de Goodman Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie Syndrome de Juberg-Hayward Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Syndrome Kabuki Syndrome de Sanjad-Sakati Syndrome de Buschke-Ollendorff Syndrome de kératose folliculaire-nanisme-atrophie cérébrale Syndrome de trigonocéphalie-anomalies des extrémités Maladie d'Ollier Syndrome de trigonocéphalie-nez bifide-anomalies des extrémités Syndrome de trigonocéphalie-petite taille-retard de croissance Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Syndrome de camptodactylie-contractures articulaires-anomalies osseuses de la face Camptodactylie de Guadalajara type 2 Camptodactylie de Guadalajara type 1 Maladie de Camurati-Engelmann Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques Syndrome de Carey-Fineman-Ziter Paralysie faciale congénitale héréditaire isolée Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies des mains Syndrome vélo-facio-squelettique Syndrome de paralysie faciale congénitale héréditaire-surdité variable Syndrome de dysmorphie faciale-luxation du cristallin-anomalies du segment antérieur-bulles filtrantes spontanées Syndrome Charlie M Syndrome de macrosomie-microphtalmie-fente palatine Syndrome de microcephalie-petite taille-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Syndrome de Van den Ende-Gupta Syndrome de Marden-Walker Syndrome de Melnick-Needles Syndrome COFS Syndrome de colobome maculaire-brachydactylie type B Syndrome de mésomélie-synostoses Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie Syndrome de malformation de Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie faciale Syndrome de Robinow autosomique récessif Dysplasie de Kniest Syndrome cranio-digital-déficience intellectuelle Syndrome de Weill-Marchesani Odontochondrodysplasie Dysplasie squelettique avec os wormien-fractures multiples-dentinogenèse imparfaite Syndrome Patterson-Stevenson-Fontaine Chondrodysplasie létale autosomique récessive Syndrome de Desbuquois Syndrome de Coffin-Siris Syndrome FATCO Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr Syndrome trichorhinophalangien type 1 Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Mikro-Syndrom Coxo-aurikuläres Syndrom Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom Dysplasie, kranio-fronto-nasale Dysplasie, kranio-metaphysäre Kranio-mikromeles Syndrom Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Ohrenanomalien - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Augenanomalien Kraniosynostose Typ Philadelphia Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Mulibrey-Kleinwuchs Curry-Jones-Syndrom Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 Marshall-Syndrom McCune-Albright-Syndrom 3M-Syndrom Moebius-Syndrom Kleinwuchs, geleophysischer Primordialer Kleinwuchs - Mikrodontie - opaleszierende und wurzellose Zähne Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Dysplasie, osteoglophone Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales Kleinwuchs, parastrematischer Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Keipert-Syndrom Nance-Horan-Syndrom Neurofibromatose-Noonan-Syndrom Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom Noonan-Syndrom Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar Metachondromatose Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Okulo-palato-zerebrales Syndrom Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Makrostomie-präaurikuläre Anhängsel-externe Ophthalmoplegie-Sndrom Osteochondrodysplasie, komplexe letale Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse Zerebello-fazio-dentales Syndrom Femurkopfdysplasie Typ Meyer Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray Opsismodysplasie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 Pfeiffer-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 Pierre-Robin-Sequenz, isolierte Osteomesopyknose Multiples Pterygium-Syndrom, letales Osteopathia striata - kraniale Sklerose Osteopetrose Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Endostale Hyperostose, Typ Worth Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Oto-fazio-zervikales Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Pyknodysostose Chondrodysplasie Typ Blomstrand Dysostose Typ Stanescu Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry Holmes-Gang-Syndrom Saethre-Chotzen-Syndrom Schinzel-Giedion-Syndrom Schwartz-Jampel-Syndrom Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien Dysplasie, fronto-metaphysäre Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form Seckel-Syndrom Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Ulna-Dysplasie, metaphysäre Silver-Russell-Syndrom Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom Sjögren-Larsson-Syndrom Maffucci-Syndrom Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-neutrophile Funktionsstörung-Dysmorphien-Syndrom Kleinwuchs Typ Brüssel Kleinwuchs - Herzklappenfehler - charakteristisches Gesicht Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom Pitt-Hopkins-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom Kraniosynostose-intrakranielle Kalzifizierung-Syndrom Poland-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 Aarskog-Scott-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Pyknoachondrogenesie Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson RAPADILINO-Syndrom Adams-Oliver-Syndrom Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre Dysplasie, akro-capito-femorale Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Wirbelfusion, hintere lumbo-sakrale - Blepharoptose Grant-Syndrom Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien Sirenomelie Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Aurikulo-Osteo-Dysplasie Dysplasie, pelvi-skapuläre Mammary-digital-nail-Syndrom Kolobomatöse Mikrophtalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom Renpenning-Syndrom Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust Kraniofaziale Konodysplasie Parkes-Weber-Syndrom Klippel-Trénaunay-Syndrom Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Spondylo-okuläres Syndrom Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Karsch-Neugebauer-Syndrom Kamptodaktylie-fibröse Gewebehyperplasie-Skelettdysplasie-Syndrom Herz-Hand-Syndrom Typ 3 Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom Herz-Hand-Syndrom Typ 2 Herzfehler-Extremitätenverkürzung-Syndrom Laurin-Sandrow-Syndrom Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale Holt-Oram-Syndrom Woodhouse-Sakati-Syndrom Dysplasie, mandibulo-akrale X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom Crane-Heise-Syndrom Dysplasie, kranioektodermale Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie Kraniosynostose -Fibula--Syndrom Mononen-Karnes-Senac-Syndrom Stickler-Syndrom Typ 1 Stickler-Syndrom Typ 2 Nagel-Patella-Syndrom Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper-persistierender notochordaler Kanal-Syndrom Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom Kleeblattschädel - asphyxierende Thoraxdysplasie Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie Okulo-osteo-kutanes Syndrom Saldino-Mainzer-Syndrom Syndrom mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis Temple-Baraitser-Syndrom Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Syndrom der lateralen Meningozele Oto-onycho-peroneales Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom Lowry-Wood-Syndrom Knochendysplasie, fibröse Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Gesichtsfehlbildung, paralytische Osteogenesis imperfecta Dysosteosklerose Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom Stickler-Syndrom Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie Phokomelie Typ Schinzel Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Steel-Syndrom Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien Polydaktylie - Myopie Oliver-Syndrom Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom VACTERL/VATER-Assoziation Akrozephalopolydaktylie Akrodysplasie - Skoliose Guttmacher-Syndrom Eng-Strom-Syndrom Ablepharon-Makrostomie-Syndrom Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom Akro-oto-okuläres Syndrom Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-Syndrom Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien Akrozephalosyndaktylie Dysostose, akro-kranio-faziale Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-im frühen Erwachsenenalter beginnender Diabetes-Syndrom Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien Pyle-Krankheit Syndrom der akromegalen Gesichtszüge Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen ADULT-Syndrom Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie Atelosteogenesis Typ III Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Herz-Hand-Syndrom Brachydaktylie mit langem Daumen Hypochondroplasie Achondroplasie