SE-ATLAS

Cole-Carpenter-Syndrom Pfeiffer-Syndrom Typ 3 Hypochondrogenesie Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Léri-Weill-Dyschondrosteose Kleinwuchs, Shox-bedingter Cantú-Syndrom Osteochondrome, multiple Freeman-Sheldon-Syndrom Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit Osteopetrosis, intermediäre Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Brachyolmie Kenny-Caffey-Syndrom Fibrodysplasia ossificans progressiva Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ Larsen-Syndrom Kraniosynostose-Dysmorphie-Brachydaktylie-Syndrom Pseudoachondroplasie Omodysplasie Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom Osteopathia striata-Hyperpigmentierung-weiße Stirnlocke-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Wiedemann-Steiner-Syndrom Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom Akrorenales Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Osteokraniostenose Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Dysplasie, spondylometaphysäre, rezessive Brachyolmie, autosomal-rezessive Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante Dysplasie, thorakomelische Syndrom des kurzen Tarsus mit fehlenden unteren Augenwimpern Becken-Schulter-Dysplasie Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom Cono-spondyläre Dysplasie Atelosteogenesis Typ II Femur-Fibula-Ulna-Komplex Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte, Typ Kohn Fraser-Syndrom Intelligenzminderung Typ Wolff Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom Pierre-Robin-Sequenz - Oligodaktylie X-chromosomale kolobomatöse Mikrophthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ A Arthrogryposis multiplex congenita Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ B Robinow-Syndrom Antley-Bixler-Syndrom Kraniosynostose und Zahnanomalien Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat Thanatophore Dysplasie Typ 2 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa Roifman-Syndrom Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois Say-Field-Coldwell-Syndrom Schneckenbecken-Dysplasie Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff Hyperphalangie, isolierte Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis Sillence-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2 Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie Achondrogenesie Typ 2 Achondrogenesie Typ 1A Achondrogenesie Typ 1B Brachyolmie Typ 2 Brachyolmie Typ 3 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian Progressive pseudorheumatoide Dysplasie Multiple epiphysäre Dysplasie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Multiple epiphysäre Dysplasie-schwere proximale Femur-Dysplasie-Syndrom Multiple epiphysäre Dysplasie-Miniepiphysen-Syndrom Dysplasie, anauxetische Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom SPONASTRIME-Dysplasie Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ Astley-Kendall-Dysplasie Dysostose, thorakopelvine Dysplasie, spondylometaphysäre Chondrodysplasia punctata Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom Syndrome d'Ellis-Van Creveld Dysplasie squelettique associée à CHST3 Camptobrachydactylie Syndrome de Klippel-Feil isolé Dysplasie létale Kniest-like Dysplasie spondyloépiphysaire, type Stanescu Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu Dysplasie diaphysaire tachetée Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme Syndrome létal de Larsen-like Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain Dysplasie spondylo-métaphysaire type Czarny-Ratajczak Syndrome de coalition tarso-carpienne Dysplasie squelettique létale type Greenberg Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire Syndrome cléido-rhizomélique Syndrome de Melhem-Fahl Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens Syndrome de Jeune Syndrome des côtes courtes-polydactylie Dysplasie squelettique létale associée à NEK9 Syndrome de Larsen-like de type B3GAT3 Chondrodysplasie ponctuée type Toriello Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-hypotrichose Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané Dysplasie métatropique Dysplasie thanatophore Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-avant-bras incurvé-dysmorphie faciale Nanisme diastrophique Syndrome de dimélie fibulaire-diplopodie Dysplasie épiphysaire hémimélique Syndrome de Furhmann Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell Dysplasie spondylo-enchondrale Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle Dysplasie thanatophore type 1 Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale Syndrome de pouce triphalangé-brachyectrodactylie Syndrome de pouce triphalangé-polysyndactylie Syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose, type Christian Syndrome épiphyses ponctuées-hyperplasie ostéoclastique Acheiropodie Achondrogenèse Dysplasie acropectorovertébrale Complexe de Gollop-Wolfgang Dysplasie acromicrique Fibrochondrogenèse Syndrome oro-facio-digital type 14 Syndrome de petite taille-brachydactylie-dysmorphie Syndrome oro-facio-digital type 12 Anadysplasie métaphysaire Syndrome de Muenke Syndrome rhizomélique type Urbach Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss Syndrome de ptosis-mouvement oculaire supérieur limité-absence de point lacrymal Syndrome d'ankyloblépharon filiforme-fente palatine Dysplasie acromésomélique type Grebe Ostéopétrose d'Albers-Schönberg Syndrome de Hallermann-Streiff Syndrome de Hallermann-Streiff-like Syndrome de Hunter-McAlpine Syndrome cérébrooculonasal Syndrome de Pfeiffer type 2 Syndrome de Pfeiffer type 1 Dysostose diaphano-spondylaire Syndrome d'Apert Syndrome d'aphalangie-syndactylie-microcéphalie Syndrome SHORT Syndrome d'anneaux de constriction Dysplasie fibreuse polyostotique Syndrome d'hypospadias-hypertélorisme-colobome et surdité Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Dysplasie acromélique OBSOLETE : Dysostose périphérique Syndrome de Stüve-Wiedemann Dysplasie campomélique Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif Hypoplasie unilatérale congénitale du muscle abaisseur de l'angle de la bouche Omodysplasie autosomique récessive Omodysplasie autosomique dominante Forme symptomatique du syndrome de Coffin-Lowry de la femme porteuse Nanisme microcéphalique primordial Syndrome de surdité-oreille anormale-paralysie faciale Syndrome des synostoses multiples Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale Atélostéogenèse type I Syndrome des ptérygium multiples Syndrome de surdité-syndrome craniofacial Dysplasie platyspondylique type Torrance Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Dysplasie de Smith-McCort Dysplasie mésomélique type Savarirayan Syndrome d'Alazami Syndrome IMAGe Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Dysplasie pseudodiastrophique Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale Syndrome de Cenani-Lenz Syndrome cranio-facio-fronto-digital Syndrome de Cockayne Nanisme microcéphalique primordial type Dauber Syndrome de Coffin-Lowry Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Dysplasie de Singleton-Merten Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome FOXP1 Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Synostose spondylo-carpo-tarsienne Génochondromatose type 1 Syndrome branchio-otique Dysspondyloenchondromatose Syndrome de Barber-Say Syndrome ischio-vertébral Syndrome de Bartsocas-Papas Acroscyphodysplasie métaphysaire Syndrome de Carpenter Syndrome blépharo-naso-facial Ostéopoecilie isolée Syndrome d'Ascher Syndrome de Dubowitz Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Dysplasie en boomerang Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Dysplasie métaphysaire multiple Dysplasie épiphysaire multiple Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Syndrome de Goodman Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie Syndrome de Juberg-Hayward Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Syndrome Kabuki Syndrome de Sanjad-Sakati Syndrome de Buschke-Ollendorff Syndrome de kératose folliculaire-nanisme-atrophie cérébrale Syndrome de trigonocéphalie-anomalies des extrémités Maladie d'Ollier Syndrome de trigonocéphalie-nez bifide-anomalies des extrémités Syndrome de trigonocéphalie-petite taille-retard de croissance Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Syndrome de camptodactylie-contractures articulaires-anomalies osseuses de la face Camptodactylie de Guadalajara type 2 Camptodactylie de Guadalajara type 1 Maladie de Camurati-Engelmann Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques Syndrome de Carey-Fineman-Ziter Paralysie faciale congénitale héréditaire isolée Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies des mains Syndrome vélo-facio-squelettique Syndrome de paralysie faciale congénitale héréditaire-surdité variable Syndrome de dysmorphie faciale-luxation du cristallin-anomalies du segment antérieur-bulles filtrantes spontanées Syndrome Charlie M Syndrome de macrosomie-microphtalmie-fente palatine Syndrome de microcephalie-petite taille-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Syndrome de Van den Ende-Gupta Syndrome de Marden-Walker Syndrome de Melnick-Needles Syndrome COFS Syndrome de colobome maculaire-brachydactylie type B Syndrome de mésomélie-synostoses Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie Syndrome de malformation de Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie faciale Syndrome de Robinow autosomique récessif Dysplasie de Kniest Syndrome cranio-digital-déficience intellectuelle Syndrome de Weill-Marchesani Odontochondrodysplasie Dysplasie squelettique avec os wormien-fractures multiples-dentinogenèse imparfaite Syndrome Patterson-Stevenson-Fontaine Chondrodysplasie létale autosomique récessive Syndrome de Desbuquois Syndrome de Coffin-Siris Syndrome FATCO Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr Syndrome trichorhinophalangien type 1 Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Syndrome micro Syndrome coxo-auriculaire Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique Syndrome d'hypertélorisme associé à SPECC1L Dysplasie cranio-fronto-nasale Dysplasie cranio-métaphysaire Syndrome cranio-micromélique Syndrome de Noonan avec lentigines multiples Syndrome d'anomalies auriculaires-fente labiale ou labiopalatine-anomalies oculaires Craniosynostose type Philadelphie Syndrome de petite taille-atrophie optique-anomalie de Pelger-Huët Syndrome d'anomalies craniofaciales-surdité-anomalie de la main Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille Nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335 Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Nanisme Mulibrey Syndrome de Curry-Jones Syndrome oto-palato-digital type 1 Syndrome oto-palato-digital type 2 Syndrome de Marshall Syndrome de McCune-Albright Syndrome 3M Syndrome de Moebius Dysplasie géléophysique Syndrome de nanisme primordial-microdontie-dents opalescentes et sans racine Dysplasie mésomélique type Langer Dysplasie mésomélique type Nievergelt Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Nanisme microcéphalique primordial type Toriello Dysplasie ostéoglophonique Forme létale liée à l'X du syndrome des ptérygiums multiples Nanisme parastremmatique Nanisme de Lenz-Majewski Syndrome de Keipert Syndrome de Nance-Horan Neurofibromatose-syndrome de Noonan Surdité branchiogénique Syndrome de Noonan Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs Métachondromatose Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman Syndrome oculo-palato-cérébral Ostéopétrose maligne autosomique récessive Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Syndrome de macrostomie-anomalies préauriculaires-ophtalmoplégie externe Ostéochondrodysplasie complexe létale Ostéogenèse imparfaite avec augmentation de la masse osseuse Syndrome cérébellofaciodentaire Dysplasie de la tête du fémur type Meyer Scaphocéphalie familiale type McGillivray Opsismodysplasie Syndrome oro-facio-digital type 1 Syndrome oro-facio-digital type 8 Syndrome oro-facio-digital type 10 Syndrome de Pfeiffer Syndrome oro-facio-digital Syndrome oro-facio-digital type 11 Syndrome oro-facio-digital type 9 Syndrome de Pierre Robin isolé Ostéomésopycnose Forme létale du syndrome des ptérygiums multiples Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Ostéopétrose et maladies associées Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Hyperostose endostéale type Worth Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome oto-facio-cervical Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Pycnodysostose Chondrodysplasie létale de Blomstrand Dysostose type Stanescu Dysplasie rhizomélique de Patterson-Lowry Syndrome de Holmes-Gang Syndrome de Saethre-Chotzen Syndrome de Schinzel-Giedion Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de dysplasie épiphysaire-surdité-dysmorphie Dysplasie fronto-métaphysaire Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-macroblépharon-macrostomie Syndrome de Pierre Robin-contractures-retard de développement Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale Syndrome de Seckel Dysplasie mésomélique type Kantaputra Dysplasie métaphysaire cubitale Syndrome de Silver-Russell Syndrome de petite taille-os wormiens-dextrocardie Syndrome de Sjögren-Larsson Syndrome de Maffucci Syndrome de petite taille-surdité-neutrophiles anormaux Petite taille type Bruxelles Syndrome de petite taille-valvulopathie cardiaque-dysmorphie Syndrome oculo-auriculo-fronto-nasal Syndrome de Pitt-Hopkins Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-plagiocéphalie Syndrome de craniosynostose-calcifications intracrâniennes Syndrome de Poland Syndrome oro-facio-digital type 5 Syndrome d'Aarskog-Scott Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Pycnoachondrogenèse Syndrome d'hypertrichose-faciès acromégaloïde Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Syndrome RAPADILINO Syndrome d'Adams-Oliver Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d'anges Dysplasie acro-capito-fémorale Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Syndrome de fusions des vertèbres lombo-sacrées-blépharoptosis Syndrome de Grant Syndrome d'ankylose des pouces-brachydactylie-déficience intellectuelle Microphtalmie avec anomalie des membres Sirénomélie Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome spondylo-camptodactylie Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 Auriculo-ostéodysplasie Dysplasie pelviscapulaire Syndrome onycho-digito-mammaire Syndrome de microphtalmie colobomateuse-dysplasie rhizomélique Syndrome de Renpenning Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive Conodysplasie craniofaciale Syndrome de Parkes Weber Syndrome de Klippel-Trénaunay Syndrome d'hypoplasie du cubitus-déficience intellectuelle Spondylo-oculaire syndrome Syndrome d'hypoplasie du radius-pouces triphalangés-hypospadias-progénie Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant Syndrome de Karsck-Neugebauer Syndrome de camptodactylie-hyperplasie fibreuse-anomalies squelettiques Syndrome coeur-main type 3 Syndrome d'hyperphalangie des doigts de la main-anomalies des orteils-pectus excavatum sévère Syndrome cardiomélique type 2 Syndrome de cardiopathie congénitale-membres courts Syndrome de Laurin-Sandrow Syndrome de luxation de la hanche-dysmorphie Dysplasie cérébrofaciothoracique Syndrome de Holt-Oram Syndrome de Woodhouse-Sakati Dysplasie mandibulo-acrale Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X Syndrome avec anomalie des membres comme manifestation majeure Syndrome de côtes fines-os tubulaires fins-dysmorphie Syndrome de Crane-Heise Dysplasie cranio-ectodermique Syndrome de microsphérophakie-dysplasie métaphysaire Syndrome de craniosynostose-aplasie du péroné Syndrome de Mononen-Karnes-Senac Syndrome de Stickler type 1 Syndrome de Stickler type 2 Syndrome nail-patella Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation Syndrome d'agénésie sacrée-ossification anormale des corps vertébraux-persistance de la notochorde Syndrome de mains et pieds fendus-surdité Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse Syndrome de crâne en trèfle-dysplasie asphyxiante du thorax Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique Syndrome oculo-ostéo-cutané Syndrome de Saldino-Mainzer Syndrome oromandibulaire-réduction des membres Syndrome de Temple-Baraitser Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Syndrome de méningocèle latérale Syndrome oto-onycho-péronéal Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome de Lowry-Wood Dysplasie fibreuse des os Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 Malformation faciale paralytique Ostéogenèse imparfaite Dysostéosclérose Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome de Pfeiffer-Palm-Teller Syndrome de Stickler Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie Phocomélie type Schinzel Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains Syndrome cardiomélique type slovène Syndrome de Steel Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies dentaires et vertébrales Syndrome de polydactylie-myopie Syndrome d'Oliver Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille Association VACTERL/VATER Acro-céphalo-polydactylie Syndrome d'acrodysplasie-scoliose Syndrome de Guttmacher Syndrome d'Eng-Strom Syndrome d'ablépharie-macrostomie Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy Syndrome acrootooculaire Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts Syndrome de face plate-microstomie-anomalie de l'oreille Syndrome de dysmorphie faciale-anorexie-cachexie-anomalies oculaires et cutanées Syndrome de retard de développement-microcéphalie-dysmorphie faciale associé à THOC6 Acro-céphalo-syndactylie Dysostose acro-cranio-faciale Syndrome de retard de croissance intra-utérin-petite taille-diabète de l'adulte jeune Syndrome d'aphonie-surdité-dystrophie rétinienne-gros orteil bifide-déficience intellectuelle Syndrome de polydactylie en miroir-segmentation vertébrale-anomalies des membres Maladie de Pyle Syndrome du faciès acromégaloïde Syndrome de nanisme microcéphalique primordial-résistance à l'insuline Syndrome de syndactylie-camptodactylie et clinodactylie de l'auriculaire-gros orteils bifides Syndrome ADULT Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie Syndrome de retard de langage-asymétrie faciale-strabisme-incisure du lobe de l'oreille Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales Syndrome de fibromatose gingivale-dysmorphie faciale Syndrome d'alopécie circonscrite-polydactylie Atélostéogenèse type III Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Syndrome d'ostéopénie-myopie-surdité-déficience intellectuelle-dysmorphie Syndrome cardiomélique Brachydactyly-long thumb syndrome Hypochondroplasia Achondroplasia