SE-ATLAS

Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer Neutropenie, kongenitale Phagozytendefekt, funktioneller kongenitaler Immundefektsyndrom, variables Ataxia-Teleangiectasia Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel Wiskott-Aldrich-Syndrom Immundefekt, primärer Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Immundefekt, kombinierter schwerer Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion Immundysregulation mit Immundefekt NIK-Mangel Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität Agammaglobulinämie Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung Immundefekt durch vorwiegenden Antikörperdefekt Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK-, durch JAK3-Mangel Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes, durch STAT3-Mangel Woods-Black-Norbury-Syndrom T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK-, durch Gamma-Ketten-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK-, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Kein Name gefunden Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt XMEN Kein Name gefunden Primärer Immundefekt durch funktionelle IKAROS-Haploinsuffizienz Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Agammaglobulinämie, X-chromosomale Laron-Syndrom mit Immundefekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt 22q11.2-Deletionssyndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Komplement-Komponente 3-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch LCK-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Autosomale nicht-syndromale Agammaglobulinämie Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Syndromale autoimmune Enteropathie durch LRBA-Mangel C1-Inhibitor-Mangel Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Immundefekt, kombinierter, durch CARD11-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Cernunnos/XLF-Mangel Poikilodermie mit Neutropenie Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Omenn-Syndrom T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver Neutropenie-Monozytopenie-Schwerhörigkeit-Syndrom RIDDLE-Syndrom X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Immundefekt durch CD25-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Defekt der schweren Immunglobulinkette Leukozytenadhäsionsdefekt Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Lungenfibrose-Immundefekt-46,XX-Gonadendysgenesie-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+ , durch CORO1A-Mangel Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel WHIM-Syndrom Immundefekt durch MASP-2-Mangel Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch IL-7Ralpha-Mangel Transiente Prädisposition für eine invasive bakterielle Eiterinfektion T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, durch kompletten RAG1/2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch CD45-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Mangel Syndrom mit kombiniertem Immundefekt und Thymusdefekt Hyper IgE-Syndrom Angioödem, hereditäres, Typ 2 Angioödem, hereditäres, Typ 1 F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH EBV-induzierte lymphoproliferative Krankheit durch CTPS1-Mangel ICF-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch IKK2-Mangel Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 LIG4-Syndrom Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, durch DNA-PKcs-Mangel Déficit en purine nucléoside phosphorylase Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Déficitimmunitaire combiné par déficit en DOCK2 Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 Syndrome hyper-IgM lié à l'X Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Syndrome hyper-IgM type 4 Syndrome hyper-IgM type 5 Déficit sélectif en IgM Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Déficit immunitaire combiné sévère T-B- Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Angio-oedème héréditaire Déficit primaire en CD59 Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire