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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
PD Dr. Corinna Grasemann
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung

Das Fachzentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen des CeSER ist an der Universitätskinderklinik des St. Josef-Hospital Bochum angesiedelt.
Dort werden Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit Seltenen Erkrankungen des Knochens und des Calcium-Phosphat Stoffwechsels behandelt. Erkrankungen des Knochens können im Kindes- und Jugendalter Wachstumsstörungen und Fehlstellungen auslösen und in allen Altersgruppen durch Schmerzen und Knochenbrüche auffällig werden.
Zu den unterschiedlichen seltenen Erkrankungen des Knochens zählen Erkrankungen aus folgenden Gruppen:
- Erkrankungen die das Wachstum und die Form des Knochens beeinflussen (z. B. Skelettdysplasien) werden häufig im Kindes- und Jugendalter wegen des schlechten Längenwachstums oder wegen Verbiegungen der Knochen auffällig
- Erkrankungen mit veränderter Festigkeit des Knochens (z. B. sog. Osteoporose, Osteogenesis Imperfecta, Osteopetrose) zeichnen sich durch eine erhöhte Knochenbrüchigkeit. Eine Osteoporose ist im Kindes- und Jugendalter eine seltene Erkrankung die einer Abklärung und Behandlung bedarf
- Erkrankungen des Knochenstoffwechsels: hierzu zählen Erkrankungen des Calcium-, Phosphat-, Parathormon-, Vitamin D Stoffwechsels, z. B. die hyopphosphatämische Rachitis (Phosphatdiabetes), die Hypophosphatasie (HPP), das juvenile Paget Syndrom, der Pseudohpypoparathyreoidismus und viele weitere ultra-seltene Erkrankungen
- Erkrankungen des Knochens die in der Folge einer anderen seltenen Erkrankung auftreten, z. B. Osteoporose bei Muskelerkrankung (z. B. Muskeldystrophie Duchenne) oder nach Krebserkrankung im Kindesalter

Das Zentrum arbeitet zusammen mit der Patientenselbsthilfe, dem Skoliose Zentrum am KKB, der Abteilung für Humangenetik an der RUB, dem Zentrum für Seltene Muskelerkrankungen, dem Rheumazentrum Ruhrgebiet und vielen weiteren Experten des CeSER.

Sprechzeiten

Generelle Sprechzeiten:
Mi 12:30 - 17:00 Uhr, Fr ganztags nach Vereinbarung. 

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
  • Kontakt mit Selbsthilfevereinen
    Phospatdiabetes e.V.

Kontakt

PD Dr. Corinna Grasemann
0234 5092601
0234 5092688
corinna.grasemann@rub.de
Webseite

https://centrum-seltene-erkrankungen-ruhr.de/fachzentren/zentrum-fuer-seltene-knochenerkrankungen/

Adresse

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

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Sprachen

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Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Vorschau der behandelten Erkrankungen 11

Dysplasie, dünner Knochen Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Osteolyse, primäre Genetisch bedingte inflammatorische oder rheumatoide Osteoarthropathie Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal Nebenschilddrüsenadenom, familiäres Enchondromatose Maffucci-Syndrom Hypoparathyreoidismus, autoimmuner Typ Pseudohypoparathyreoidismus Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz Mukopolysaccharidose Typ 4 Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 Gorham-Stout-Krankheit Rachitis, hypokalzämische Osteofibröse Dysplasie SHORT-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie Diabetes insipidus, zentraler Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener Laron-Syndrom Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Hypothyreose, kongenitale transiente Mandibuläre Hypoplasie-Schwerhörigkeit-Progeroid-Syndrom Familiäres ossifizierendes Fibrom Dysplasie, kampomele Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Syndrom mit Hypoparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus, familiärer primärer Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom Hypophosphatämische Rachitis Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter Kleinwuchs durch GHSR-Mangel Osteochondrosis dissecans Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom Osteochondrose Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener Familiäre hyperphosphatämische tumorale Kalzinose/Hyperphosphatämische Hyperostose-Syndrom Normophosphatämische tumorale Kalzinose, familiäre Form Epiphysiolyse der Hüfte Knochensarkom Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Dysplasie, metaphysäre Kraniosynostose Hypoparathyreoidismus durch gestörte Parathormon-Sekretion, sekundärer Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Dysplasie, akromele Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Dermatomyositis, neonatale Kyphoskoliose-laterale Zungenatrophie-hereditŠre spastische Paraplegie-Syndrom Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver Blindheit - Skoliose - Arachnodaktylie Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses, der Kindheit Mittelmeerfieber, familiäres Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit Steel-Syndrom Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom Prata-Liberal-Goncalves-Syndrom Lupus erythematodes, diskoider Lupus erythematodes tumidus Lupus-Pannikulitis Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose Arthrogrypose - schwere Skoliose Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom Lupus erythematodes, Medikamenteninduzierter Lupus erythematodes, kutaner, subakuter Lupus erythematodes, kutaner, chronischer Arthritis, granulomatöse des Kindesalters Dermatomyositis Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom Dermatomyositis, juvenile RIN2-Syndrom Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener Lupus erythematodes, kutaner seltener Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Achondroplasie CAMFAK-Syndrom Avaskuläre Nekrose Pubertät, periphere vorzeitige Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ mit Schwerhörigkeit Hochwuchs-Skoliose-Makrodaktylie der Großzehen-Syndrom Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten

Versorgungsangebote 5

# Ansprechpartner
1
Kinderrheuma-Sprechstunde
Dr. med. Eggert Lilienthal

0234 5092631
E-Mail
Sprechzeiten: Mo - Fr vormittags, Do und Fr nachmittags nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

2
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
PD Dr. med. Corinna Grasemann

0234 5092601
E-Mail
Sprechzeiten: Mi - Fr nach Vereinbarung.

3
Skoliose Sprechstunde
Prof. Dr. med. Tobias Schulte

0234 5092520
E-Mail
Sprechzeiten: Mo, Mi 9:00 - 15:00 Uhr nach Vereinbarung.

4
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
PD Dr. med. Corinna Grasemann

0234 5092601
E-Mail
Sprechzeiten: Mi - Fr nach Vereinbarung.

5
Sprechstunde für Seltene Knochenerkrankungen
PD Dr. Corinna Grasemann

0234 5092601
E-Mail
Sprechzeiten: Mo - Fr nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

7.231088851.4904306Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Zuletzt bearbeitet: 04.05.2021